Болест на Hirschsprung - какво е болест на Hirschsprung
При болестта на Hirschsprung малформацията на чревната нервна система може да засегне отделно различно парче на червата. Болестта обикновено води до стесняване на засегнатия сегмент.
При болестта на Hirschsprung болната част винаги започва от ануса. При повечето от засегнатите (около 80 до 85 процента) увреждането се простира извън ректума и извън S-образния край на дебелото черво (ректосигмоиден). Тази форма на болестта на Hirschsprungs се нарича аганглиоза с малък обсег на действие. При така наречената дълга аганглиоза болестта може да се разпростира върху половината или цялото дебело черво или, в краен случай, при около един процент от засегнатите, дори да засегне целия стомашно-чревен тракт. Специална форма на къса аганглиоза е така наречената ултра-къса болест на Hirschsprung. При тази форма заболяването е ограничено до последното парче от ректума, аноректалната зона, под тазовото дъно.
Болестта на Hirschsprung е рядко заболяване. В Германия се среща при приблизително едно на 5000 новородени. Това означава, че средно едно дете се ражда с болестта на всеки трети ден. Момчетата са до четири пъти по-склонни да бъдат засегнати от момичетата.
Болест на Hirschsprung и фекална инконтиненция
Болестта на Hirschsprung се среща при 90% от новородените. Може да е, макар и рядко, че в резултат на преливане на инконтиненция има повишено изпражнение/диария или, в детска възраст, напр. фекална инконтиненция възниква след операция.
Симптомите на болестта на Hirschsprungs обикновено се появяват веднага след раждането. Характерно е, че първото изпражнение на новороденото (мекониум) се отделя повече от 24 часа след раждането или дори изобщо не. Често децата повръщат и показват много голям и подут корем. В същото време може да възникне остро възпаление на чревната лигавица. Неуспехът да процъфтяват също са типични.
Въпреки това, може да се случи и с болестта на Hirschsprung, че не се появяват симптоми веднага след раждането. Тъй като изпражненията при новородените обикновено са много тънки, докато те все още се кърмят, той може да се транспортира от червата въпреки липсата на нервни клетки на чревната нервна система. Склонност към запек или нередовни движения на червата понякога не се забелязват. Веднага след промяна на диетата обаче могат да се появят ясни симптоми като тежък, хроничен запек (запек).
Тъй като изхожданията често са възможни само с болка поради това, засегнатите съзнателно задържат изпражненията, което в крайна сметка може да доведе до несъзнателно изхождане. Дори след ректален преглед или когато в ануса е поставен клиничен термометър, може да възникне експлозивна дефекация. Други симптоми са подут стомах, лошо общо състояние, повръщане, отказ от ядене или силна коремна болка.
При около две трети от засегнатите болестта на Hirschsprung се проявява като независима клинична картина. В някои случаи обаче едновременно могат да възникнат и други малформации на други органи.
Точната причина за болестта на Hirschsprung все още не е известна. Ясно е обаче, че заболяването се проявява в ранната фаза на бременността, т.е. между шестата и дванадесетата седмица от бременността. Ако през това време определени нервни клетки, които са отговорни за образуването на чревната нервна система (ENS), не имигрират и поради това липсват в засегнатата област в червата, действителните функции на ENS не са налични в тези точки.
Следователно в засегнатата област възниква така наречената функционална стеноза. „Разширяването“, с което чревното съдържимо се транспортира по посока на ануса при здрави хора не се извършва. Съдържанието на червата се натрупва пред участъка, липсващ нервните клетки, а дебелото черво се разширява. Резултатът може да бъде това, което е известно като мегаколон, т.е. огромно разширяване на червата.
Защо възниква малформация на ентериалната нервна система все още не е изяснено. Учените обаче предполагат генетична и следователно наследствена причина, при която определени мутации в няколко гена могат да предизвикат заболяването. Колкото по-дълго е засегнатото парче на червата, толкова по-голям е рискът той да бъде предаден на собствените си деца. Рискът от дете с болест на Hirschsprung се увеличава, ако тя вече засяга по-голямо дете. В допълнение, болестта на Hirschsprung се появява по-често при деца с тризомия 21 (синдром на Даун), синдром на Undine, синдром на Shah Waardenburg или синдром на Mowat Wilson.
Проявената болест на Hirschsprung причинява симптоми само няколко дни след раждането. Кърмачетата развиват силно раздут корем и лечението трябва да се извършва бързо. При по-слабо изразени форми децата многократно имат проблеми с червата, рядко и болезнено.
Първата стъпка в диагностицирането на болестта на Hirschsprungs е подробно обсъждане на симптомите с родителите на съответното дете (анамнеза). Това е последвано от задълбочен физически преглед. По време на това лекарят ще палпира и ще изслуша корема и ще направи ректален палпационен преглед, при който палпира ануса и ректума с пръст над ануса.
Различни методи за изследване могат да се използват за ясна диагноза на болестта на Hirschsprung. С помощта на ултразвуково изследване (сонография) лекарят може да види колко е пълно червата и дали чревното съдържание се движи. Той може също да изследва хода на червата за възможно разширяване и задръстване.
При така нареченото измерване на ректално налягане (манометрия на ректума) в ректума се вкарва сонда и наред с другото функцията на сфинктера се проверява чрез измерване на налягането. Това изследване обаче често не е ясно при новородените, тъй като нервното снабдяване на последния отдел на червата често все още не е напълно развито. Дори при по-големи деца резултатът от този преглед зависи от сътрудничеството на детето.
Друг преглед за болест на Hirschsprung е рентгенова снимка на червата с контрастно вещество (клизма на дебелото черво). Контрастна среда се въвежда в червата през тръба. След това на рентгеново изображение може да се покаже възможно стесняване или разширяване на червата. Въпреки това, дори това разследване не винаги дава еднозначни резултати, ако например разширяването на червата не е достатъчно изразено в ранен стадий на заболяването.
Ясна диагноза на болестта на Hirschsprungs може да бъде получена само с помощта на хистологично изследване, което обаче е възможно едва от около шестата седмица от живота. По време на изследването се вземат проби от ректума или директно с пинсета и скалпел, или чрез всмукване със специален инструмент и се изследват микроскопски в лабораторията за наличие или отсъствие на нервни клетки и влакна.
Друго изследване е имунохистохимичната диагностика, с помощта на която могат да бъдат открити някои така наречени имунохистохимични маркери, които могат да дадат индикация за болестта на Hirschsprung. Типичните мутации за болестта могат да бъдат идентифицирани и с генетичен тест.
Терапията за болестта на Hirschsprungs се състои в пълно отстраняване на болния участък на червата като част от операция. След това краят на здравото, функциониращо черво се свързва с късата, останала част от ректума (анастомоза). В същото време обаче не трябва да се увреждат мускулите и нервите на тазовото дъно, функцията на пикочния мехур, уретерите и сфинктера. Операцията може да се извърши с коремен разрез, минимално инвазивен или през ануса.
В някои случаи е необходимо първо да се създаде временен изкуствен анус (стома, anus praeter), който може да бъде преместен назад около три до четири седмици след действителната операция, когато раните са зараснали добре. При тази процедура червата първо се прекъсва и краищата се извеждат през коремната стена. По време на преместването краищата на червата, които са насочени навън, се събират отново и коремната стена след това се затваря. Anus praeter е особено полезен, ако детето е в лошо здравословно състояние, за да може детето да се възстанови преди действителната операция.
При ултра-късата болест на Hirschsprung като терапия се извършва така наречената аноректална миектомия. По време на тази операция се прерязва стегнатият мускулен пръстен на сфинктера и се отстранява лента от болния ректум. Целта е да се отслаби малко сфинктера, тъй като той натрупва твърде много напрежение и червата не могат да се изпразнят.
Когато пръстеновидната рана зараства, белегът може да се свие и червата отново да се стесни. Следователно, в някои случаи може да се наложи редовно разтягане на белега (bougienage) по време на лечебния процес. Разтягането се извършва с така наречените щифтове Hegar. Това са гладки, кръгли метални щифтове с различни диаметри, които внимателно се вкарват в ануса и разширяват червата. Започнете с най-малкия, подходящ диаметър.
Ежедневните движения на червата са много важни след операцията. Ако съществува риск от запек, има смисъл слабителна диета или медикамент за регулиране на изхождането с лаксативи. Трябва да се избягва храна, която има запек и трябва да се осигури адекватна хидратация. Ако запекът продължи дълго време, може да се направи клизма или напояване на дебелото черво. Допълнителни мерки трябва да се предприемат само ако запушването не може да бъде овладяно. Те включват например разделяне на мускулите на сфинктера или инжектиране на ботокс.
В много случаи операцията при болестта на Hirschsprung е успешна. Запекът обаче може да продължи в една трета от случаите. В редки случаи може да възникне фекална инконтиненция. Често се случва обаче почистването на децата да се забави.
Инконтиненцията помага за болестта на Hirschsprung
Съвременните помощни средства могат да играят важна роля за справяне с проблемите с инконтиненцията, свързани с болестта на Hirschsprung. Те често връщат контрол, сигурност и свобода на засегнатите или техните родители и по този начин дават възможност за значително по-високо качество на живот.
За да се отговори на нуждите на засегнатите възможно най-добре и по подходящ начин, има различни видове помощни средства и още по-широка гама от специфични продукти от различни производители. Често засегнатите дори не знаят за тези възможности.
От гледна точка на индивида тук е изключително важно да бъдете добре информирани и след това да изберете решението за доставка от опциите, които оптимално отговарят на индивидуалната медицинска ситуация и начин на живот. Основата за това е, от една страна, правилната диагноза и, от друга страна, съвети от специалисти по СПИН, които имат структуриран преглед на пазара на помощни средства и могат да консултират за отделния случай. На страниците „Разбиране на продуктите“ ще намерите обширна информация за различните помощни средства за инконтиненция, техните области на приложение и техните предимства и недостатъци.