Болест на Гоше (синдром на Гоше) - наблюдател

Болест на Гоше

1. Общ преглед

Болестта на Гоше (синдром на Гоше, прочетете: go-schee) е наследствено (генетично) заболяване на липидния метаболизъм. Принадлежи към така наречените болести за съхранение на липиди (липидози).

гоше

Хората с болестта на Гоше имат дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Ензимите са протеини, които ускоряват химичните процеси в организма. При синдрома на Гоше разстройството означава, че веществото глюкоцереброзид, което обикновено се произвежда при разграждане на кръвните клетки, не може да бъде разградено по-нататък. Глюкоцереброзидът се натрупва във фагоцитите (макрофагите), които обикновено са отговорни за разграждането. Макрофагите с неусвоени глюкоцереброзиди (= клетки на Гоше) се натрупват главно в далака, черния дроб и костния мозък. Клетките на Гоше причиняват разширяване и дисфункция на засегнатите органи.

В зависимост от това как протича болестта, има три вида болест на Гоше.

  • The висцерален съответно невронопатична форма се характеризира главно с увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия), анемия, нарушения на коагулацията и проблеми с костите и ставите.
  • В остра невронопатична форма В допълнение към увреждането на органите има и тежко увреждане на нервите, което води до смърт през първите няколко години от живота.
  • The хронична невронопатична форма се различава от острия с по-леко протичане и по-късно начало на заболяването.

Болестта на Гоше се причинява от промени в генетичния състав (генетични промени, мутации), особено на гена на глюкоцереброзидазата в хромозома 1.

От няколко години съществува възможност за заместване на липсващите ензими (ензимно заместващо лечение), което трябва да се прави за цял живот. Диагнозата на болестта на Гоше се поставя чрез кръвни и други лабораторни изследвания, ако се подозира. Доказателства се предоставят от намаляване на глюкоцереброзидазата чрез ензимен тест (специална лаборатория) и откриване на клетки на Гоше в костния мозък. По време на бременността генетичният състав може да бъде изследван като част от пренаталната диагностика. Това обаче има смисъл само ако има силно подозрение за наследственото заболяване.