Болест на Гоше рядко наследствено метаболитно заболяване ›
Новини за здравето от Австрия
Болестта на Гоше (произнася се „Goschee“) е много рядко наследствено заболяване, което избухва само в много малко случаи (честота: около 1 на 50 000 души). И бащата, и майката трябва да са носители на това заболяване и дори тогава не е сигурно, че и двата гена носители се наследяват. За съжаление, болестта рядко се диагностицира правилно, също и защото всеки ход на заболяването може да бъде различен. Вариациите варират от липса на външни симптоми до тежка инвалидност и смърт. Засегнатите обикновено получават правилната терапия само след много дълъг път на страдание със сериозно увреждане на органите.
1 октомври е Международният ден на болестта на Гоше. Болестта е кръстена на френския лекар Филип Шарл Ърнест Гоше, който за първи път описва болестта през 1882 г. при пациент, чийто черен дроб и далак са забележимо увеличени. Поради генетичен дефект, ензимът глюкоцереброзидаза не се произвежда достатъчно или изобщо не се образува в лизозомите. Ако този ензим е дефицитен, неразградените мастни вещества се натрупват като вещество за съхранение във фагоцитите на тялото (макрофаги) и така набъбват, образувайки дебели „клетки на Гоше“. Тези клетки на Гоше се натрупват в различни органи и по този начин водят до характерния клиничен вид на заболяването.
Болестта често остава неоткрита в продължение на години и се лекуват само симптоми. За съжаление, предупредителните признаци за наличие на болест на Гоше са много неспецифични. Специфични тестови процедури биха могли да позволят бърза диагностика, но липсва информираност за болестта, както в обществеността, така и в специализираните среди.
Болест на Гоше: неизвестна, неоткрита и животозастрашаваща
На 1 октомври вниманието в световен мащаб ще бъде насочено към проблемите на хората с болестта на Гоше. Това е важно, тъй като диагнозата често се пренебрегва и болестта се разпознава твърде късно. „Не са редки случаите, когато диагнозата се поставя след няколко години. Това може да бъде животозастрашаващо за засегнатите, например ако дългосрочните щети вече са се проявили. Предполагаме, че само 30 процента от засегнатите са диагностицирани в Австрия “, обяснява PD Dr. Флориан Б. Лаглер, директор на Института за вродени метаболитни заболявания към Медицинския частен университет Парацелз в Залцбург. „Има добри и недвусмислени диагностични процедури. Проблемът, както и при много редки заболявания, е пътят към диагнозата. "
Роман Пихлер, председател на Австрийското общество за болести на Гоше (ÖGG), посочва основния проблем на редките заболявания: „Разбирам проблемите, с които се сблъскват лекарите, например как семейният лекар трябва да заключи, че рядкото заболяване е няколко минути - времето е твърде малко! За нас е важно пациентите да се приемат сериозно с болката си. Много хора с редки заболявания все още съобщават, че в крайна сметка ще бъдат диагностицирани с „евентуален психологически проблем“. Лекарите също трябва да признаят, че не могат да познаят всички болести, но все пак се появяват - макар и рядко. "
Болестта на Гоше принадлежи към групата на редките наследствени заболявания за съхранение на мазнини. Поради генетичен дефект, ензимът глюкоцереброзидаза не се произвежда достатъчно или изобщо не се произвежда. Средно само един на 40 000 души се разболява. Болестта атакува костите, вътрешните органи и кръвотворната система и може да се прояви в детството или в юношеството или в зряла възраст. Ако се диагностицира по-късно, кръвта, далакът, черният дроб и костите, наред с други неща, се увреждат. С навременното започване на терапията могат да се избегнат вторични заболявания и да се подобри качеството на живот.
Честото кървене от носа може да показва болестта на Гоше
Честите кървене от носа, кървенето на венците или честите „натъртвания“ (хематоми) - често без видима причина - не винаги са безобидни. Те могат да бъдат типичен симптом на болестта на Гоше. Ако пациентите с повтарящи се кръвотечения от носа или чести натъртвания също съобщават за симптоми като умора, болки в костите, подуване на корема или болка в горната част на корема, това може да показва болестта на Гоше. Инхибираният растеж или слабото наддаване на тегло също са типични предупредителни признаци при децата.
Тестът внася яснота
Един прост тест за суха кръв може бързо да осигури медицинска сигурност. Когато се появи типичната комбинация от симптоми, всеки лекуващ лекар може да поръча диагностичен комплект безплатно и небюрократично, което се оценява в специална лаборатория безплатно.
Кръвният тест определя активността на глюкоцереброзидазата (тест за ензимна активност). Ако активността на ензима глюкоцереброзидаза в белите кръвни клетки е намалена, това показва синдром на Гоше.1 Тъй като кръвната проба може да бъде взета от семейния лекар и след това изпратена от ординацията за анализ Ако пациентът е изпратен в специализирана лаборатория, тестът не включва никакви допълнителни усилия.
„Диагнозата е много проста: убождане с пръст като при измерване на кръвната захар, няколко капки кръв върху филтърната карта за скрининговия тест! Ако скринингът показва аномалии, в център за редки заболявания се провежда генетичен тест. Ако диагнозата е положителна, терапията може да започне незабавно “, обяснява Лаглер.
„При повечето пациенти симптомите са обратими. Вече са на разположение няколко много добри терапии. Имаме 30-годишен опит с инфузионна терапия, прилагана на всеки 14 дни, като е добавена и орална форма на терапия, която е подходяща за определени случаи. Инфузионната терапия може да се провежда и у дома в домашна терапия. ”²
Центрове за редки болести
И накрая, Lagler посочва пътя към специалистите: „В случай на неспецифични оплаквания, които се повтарят и не могат да бъдат категорично назначени, семейният лекар или педиатър трябва да насочи съответния пациент към център за редки заболявания. Особено при комбинации от костни проблеми, необичайни кръвни показатели и аномалии във вътрешните органи. Редки метаболитни заболявания като болестта на Гоше могат да бъдат диагностицирани много бързо в тези високоспециализирани центрове. Специалистите в центровете искат да бъдат назначени повече пациенти. "
В Австрия има 4 центъра: Центърът за редки болести Залцбург (ZSK Salzburg), Виенският център за редки и недиагностицирани болести (CeRUD Vienna Center за редки и недиагностицирани заболявания) на Медицинския университет във Виена в кампуса на Общата болница на град Виена, Център за редки болести в Инсбрук - ZSKI и един в Медицинския университет в Грац.
¹ Д-р Флориан Б. Лаглер, Частен медицински университет „Парацелз”, Залцбург
² Австрийско общество по болестта на Гоше (ÖGG)