Болест на Гилбърт - Определение, причини и лечение - Doctissimo
Въпреки че е квалифицирана като „болест“, болестта на Жилбер е по-скоро „причудлива“, по думите на проф. Филип Лабрун, ръководител на педиатрията в болница „Антоан-Беклер“ в Париж и специалист по редки заболявания на чернодробния метаболизъм. Наричано още "синдром на Gilbert" или "фамилна холемия", това чернодробно заболяване е често срещано, не е сериозно и не изисква никакво лечение.
Болестта на Гилбърт е една от хипербилирубинемия (повишени нива на билирубин, основното багрило в жлъчката) конституционен, както са болестта на Crigler-Najjar, болестта на Rotor и болестта на Dubin-Johnson. Наследствени заболявания, които всички се проявяват като жълтеница, с други думи жълтеница, обикновено лека.
Какво представлява болестта на Gilbert ?
Болестта на Гилбърт е a наследствено чернодробно заболяване, причинено от неуспешно отстраняване на билирубин, жлъчен пигмент, резултат от разграждането на хемоглобина. Въпрос: a частичен дефицит на ензим участва в транспорт на билирубин (чернодробен билирубин глюкуронозилтрансфераза), до черния дроб. Този дефицит причинява a повишено ниво на билирубин в кръвта неконюгиран (или свободен билирубин), причиняващ хипербилирубинемия. A генетична мутация в началото на това намаляване на чернодробната активност е установено през 1995 г.
Причини за болестта на Gilbert
Болестта на Гилбърт е далеч не е рядко заболяване, подчертава проф. Филип Лабрун, ръководител на педиатрията в болница „Антоан Беклер“ в Париж и специалист по редки заболявания на чернодробния метаболизъм. Около 5% от населението е достигнато. Според специалиста това разпространение отразява и само дела на хората, при които Болестта на Гилбърт е диагностицирана. "От 1995 г. насам знаем, че много повече хора са засегнати, но го игнорират."
Разпространението на болестта на Gilbert всъщност ще достигне 16%, докато Смята се, че 40% от хората са носители на генетичния дефект. Това се предава съгласно a автозомно-рецесивен, което означава и двамата родители трябва да са носители генетична мутация, за да я предаде на детето си.