Болест на; човек от камък най-накрая Science et Avenir лечение
Публикувано на 09/11/2015 в 13:28, актуализирано на 09/11/2015 в 13:28
Изследователите са на път за лечение на прогресивна осифицираща фибродисплазия, рядко, нелечимо генетично заболяване, което постепенно превръща мускулите на тялото в кост.
Мускулната тъкан се превръща в кост (жълта) при мишка с "болест на каменния човек".
В световен мащаб най-малко 800 души имат рядко и осакатяващо генетично заболяване, наречено „прогресивна осифицираща фибродисплазия“ (PFO). По-известен под името "болест на каменния човек", той причинява прогресивно вкостяване на скелетните мускули и сухожилията, свързващи ги с костите. Всъщност е много инвалидизиращо и ограничава продължителността на живота на пациентите (средната им продължителност на живота е 40 години). Понастоящем обаче не съществува лечение за лечение. Но изследователи от държавния университет в Охайо (САЩ) наскоро откриха процес за блокиране на появата на болестта, както съобщават в списанието Science Translational Medicine. Забележителен напредък към развитието на лечение.
Антитяло, което блокира образуването на костна тъкан
От 2006 г. насам учените знаят, че прогресивната осифицираща фибродисплазия е свързана с мутация в гена ACVR1 (Activin Receptor Type 1A), разположен в хромозома 2 и кодиращ протеина BMP (Bone Morphogenetic Protein), който индуцира образуването на кости и хрущяли. Този протеин присъства на повърхността на мускулните клетки и действа като рецептор за други протеини, по-специално активин А. Генната мутация ACVR1 влияе върху начина на взаимодействие на BMP и активин А, което води до свръхпродукция на BMP от клетките. Този излишък от протеини обаче далеч не е тривиален, тъй като променя бъдещето на клетката. Всъщност, вместо да остане мускулна клетка, тя се превръща в хрущялна клетка и нейната съдба е очертана: впоследствие тя ще се превърне в костна клетка. Неизбежен процес, който например блокира ставите на лактите или глезените на пациентите и значително намалява тяхната подвижност.