БОЛЕСТ НА ЦЕЛИАКА - ГЛУТЕНОВА ИНТОЛЕРАНТНОСТ Педиатър Клуж

Какво е цьолиакия?

Какви са причините?

Съществува комплекс от фактори, участващи в появата на цьолиакия:

1. генетични фактори:

са предразполагащите; идентифицирани са няколко участващи гена, повечето от които са разположени в хромозома 6;

2. фактори на околната среда:

са факторите, които отключват заболяването в контекста на генетично предразположение;
ако няма генетично предразположение, тези фактори не предизвикват целиакия;
глутен е протеин от растителен произход, който съществува особено в пшеницата и ръжта; по-малки количества, но достатъчни за появата на клинични прояви се срещат и при ечемика и овеса; глутенът се състои от два други протеина, глутемин и глиадин, като последният е „токсичен“; късното въвеждане на глутен в диетата на бебето няма защитен ефект; освен това последните препоръки на Европейско дружество по детско хранене подкрепят въвеждането на глутен в диетата не по-рано от 4 месеца, но не по-късно от 7-8 месеца; препоръчва се също така въвеждането на глутен да става, когато бебето все още е кърмено, защитната роля на кърмата е безспорна.

3. Инфекциозни фактори:

вирусни или бактериални инфекции могат да предизвикат различни промени в тънките черва, ако има генетично предразположение;
много често характерните симптоми се появяват след преминаване през храносмилателна инфекция (най-често е била замесена APC-аденовирус 12)

Какво всъщност се случва?

Същественият елемент е анормалният имунен отговор на организма към поглъщането на глутен, който се възприема като „агресор“, като по този начин се образува поредица от антитела (тяхната дозировка е от съществено значение за диагнозата), които причиняват деструктивно увреждане на чревната лигавица, т.нар. вилозна атрофия като по този начин прави невъзможно усвояването на хранителни вещества. Следователно се получава малабсорбция с нарушено храносмилане, което ще доведе до появата на характерни симптоми.

малабсорбция тя е глобална, т.е. за всички хранителни вещества (протеини, въглехидрати, липиди, витамини, минерали), с преобладаване на малабсорбция на липиди (мазнини); поради тази причина в изпражненията се открива тестът за храносмилане висока загуба на мазнини; паралелно това също е засегнато усвояване на мастноразтворими витамини(тези, които се нуждаят от мазнини, за да се усвоят): D- рахит, Суха кожа, груб, К- кръвоизливи, петехии, натъртвания (синини с минимална травма).

Малдигестия той е вторичен по отношение на ензимния дефицит (те се намират в чревната лигавица и се „унищожават“ от лезиите, които се инсталират след производството на антитела); по този начин по-голямата част от погълнатите въглехидрати и протеини не могат да бъдат усвоени и имплицитно усвоени; около 50% от пациентите с непоносимост към лактоза(млечна захар).

Последицата е външният вид хронична диария с синдром на тежък дефицит което ще има глобално въздействие върху цялото тяло.

Как се проявява?

Като цяло клиничните прояви при децата са много шумни, така че диагнозата се установява относително бързо. Има обаче ситуации, когато проявите са груби и има само анемия и евентуално лека загуба на тегло. При възрастни заболяването може да се развие много тихо, често да бъде диагностицирано случайно (по време на разследвания за други състояния, като вторична аменорея или безплодие).

I. Симптоматични форми:

а) храносмилателни прояви:

хронична диария: това е основният симптом на заболяването и се дължи на намаляването на абсорбционната повърхност на червата и вторичните храносмилателни нарушения; чести изпражнения,обемен пастообразен и/или полуконсистентен/воден, често срещан светъл цвят(подобно на глина), с външен вид лъскава и съдържащи неразградени хранителни отпадъци;
неадекватност, астения, адинамизъм(апатични деца, не игриви, сънливи);
повтарящо се повръщане, без заразен контекст;
повтарящи се коремни болки, коремни колики, метеоризъм(прекомерно натрупване на газ);
застой/загуба на тегло;

б) синдром на дефицит:

дефицит на ръстал (във формите, при които диагнозата се установява късно и недостатъците „казват думата си“);
анемия чрез дефицит на желязо, фолиева киселина;
рахит чрез малабсорбция на витамин D; костни деформации, фрактури;
хипокалциемична тетания;
хипопротеинемия, хипоалбуминемия: намаляване на протеиновите фракции; може да се появи вторичен оток (подуване на краката чрез задържане на течности);
кървене: в дъвка особено след четкане; епистаксис(назално кървене); синини(vanatai) леки наранявания и др .; всичко това е вторично малабсорбция на витамин К и дефицит на протеини;

в) екстрадигестивни прояви:

забавяне на психомоторните придобивания(още по-очевидно, тъй като заболяването се появява в по-млада възраст);
забавяне на външния вид на зъбите, порочни имплантирани зъби, зъбни дистрофии, зъбен кариес;
комисурален стоматит("Широко"): лезии на лигавицата се появяват на устните най-често поради дефицит на фолиева киселина;
херпетиформен дерматит:е обрив с мехури, най-често присъстващ в лактите и коленете, но също и в седалището
повтарящи се респираторни инфекции; тя също има важна роля Дефицит на IgA, вторично при разрушаване на чревната лигавица;
нарушения на концентрацията(очевидно при по-големи деца с намаляване на училищните резултати);
забавяне в пубертета; в периода след пубертета и в зряла възраст менструални нарушения, аменорея(липса на менструален цикъл), безплодие;
болки в костите, ставите;
парестезия(изтръпване, изтръпване в горните и долните крайници);

Клиничният вид е на слабо дете, с тънки горни и долни крайници (намален мастен и мускулен тест), корем много по-голям по обем, бледо с поведенчески промени: апатично, тъжно, интровертно дете.

II. Безсимптомни форми:

сравнително висок процент от пациентите не показват симптоми или показват минимални, сугестивни симптоми;
доказано е, че 10-15% от случаите на желязодефицитна анемия (поради дефицит на желязо) без очевидна причина могат да бъдат вторични по отношение на целиакия;
хроничната умора, невъзможността за концентрация може да са единствените признаци на заболяването;
може да има само чревни транзитни нарушения (подуване на корема, диария, редуващи се със запек), често интерпретирани като синдром на раздразнените черва;

Какви усложнения могат да възникнат?

Усложненията са следствие от синдрома на малабсорбция и от своя страна водят до други усложнения с ехо на растежа и развитието.

Има няколко състояния, свързани с цьолиакия, като най-често срещаните са:

1. Диабет тип I(пациентите с цьолиакия често се тестват за диабет, точно както тези с диабет се изследват периодично за цьолиакия);

2. Други автоимунни заболявания: тромбоцитопения, тиреоидит на Хашимото, синдром на Sjogren, селективен дефицит на IgA и др.

Как да диагностицирам?

Понякога диагнозата се установява поради множеството неспецифични симптоми и поради факта, че често симптомите (на първо място недостатъци) се лекуват, без да се търси причината за тях.

Европейското дружество по детско хранене установи консенсус относно разследванията, които трябва да се извършат, когато има съмнение за цьолиакия.

Допълнителни разследвания:

1) специфични антитела:

антитрансглутаминазни антитела(IgA/IgG) - имат висока чувствителност и специфичност за диагностика, но също така и за динамично проследяване (еволюцията на заболяването се проследява след изключване на глутена от диетата);
анти-желатинови антитела;
антиендомизиум антитела: използвайте допълнително в ситуации, когато дозата на антитела срещу трансглутаминаза може да бъде фалшиво положителна/отрицателна (при различни асоциирани автоимунни заболявания, IgA дефицит и др.)

2) горна храносмилателна ендоскопия с прибиране на биопсия да се определи степента на увреждане на чревната лигавица; е разследването по избор при установяване на диагнозата; понастоящем вече не се счита за абсолютно необходимо да се повтори биопсията след започване на лечението (изключване на глутен от диетата), но за диагностиката е от съществено значение.

3) HLA типизиране използва се за генетична оценка и евентуално разширяване на разследванията до членове на семейството.

4) общ баланс: представлява съвкупността от проведените разследвания, за да се подчертаят различните недостатъци, вторични за синдрома на малабсорбция:

кръвна картина, желязо, ретикулоцити, феритин, трансферин и др. (за диагностика и класификация на анемията);
общ протеин, протеинограма;
серумна йонограма: натрий, калий, калций, фосфор, алкална фосфатаза;
дозировка на витамин D, витамин B12 и евентуално фолиева киселина;
изследване на изпражненията: тест за храносмилане (наличие на излишни мазнини, мастни киселини, сапонини, целулоза и др.) копроцитограма, копрокултура (може да има чревни инфекции вследствие на намалена способност за защита на чревната лигавица), копропаразитологично изследване;
чернодробна функция (трансаминази: ASAT/ALAT и др.) и бъбречна функция (урея/креатинин/обобщено изследване на урина, утайка);
триглицериди, общ холестерол, HDL холестерол;
дозировка на калпротектин в изпражненията (повишените стойности означават възпалителен процес на червата);
различни имунологични тестове, полезни за диференциалната диагноза (изключване на други заболявания) и евентуално на някои свързани заболявания;
хормонални дози (STH, IGF1- за възможен асоцииран дефицит на растеж, хормони на щитовидната жлеза, полови хормони и др.);

Тези изследвания се извършват с насочване в зависимост от възрастта, наличните симптоми и всички свързани състояния. Те имат за цел да установят със сигурност диагнозата и недостатъците, които могат да съпътстват синдрома на малабсорбция. Извършва се както по време на диагностицирането, така и в еволюция, за да се обективизира резултатът от установеното лечение.

Какво е лечението?

Избраното лечение е трайното изключване на глутена от диетата. В крайна сметка поддържащото лечение е свързано с коригиране на недостатъците и/или свързаните с тях заболявания.

1. Безглутенова диета:

откажете се от консумацията пшеница, ръж, ечемик, овес; те могат да бъдат заменени от царевица, ориз, но също и от „нетипични“ зърнени култури: киноа, просо, амарант, тапиока, нахут;
препоръчва се да се уважава през целия живот; повторното въвеждане на глутен ще доведе до появата на клинични прояви;
трябва да се вземе предвид наличието на глутен в сладкиши, бисквити, консерви, плодови кисели млека, сосове, колбаси и др .; поради тази причина етикетите трябва да се четат много внимателно, продуктите, съдържащи хидролизирани или текстурирани растителни протеини, трябва да се избягват, защото може да присъства глутен; Обикновено на етикетите на продуктите е посочено дали те съдържат глутен или не
в някои случаи, когато е свързана вторична непоносимост към лактоза (вторична и обратима), също се препоръчва да се изключи млякото или да се замени с формула без лактоза за период от няколко месеца, докато капацитетът за чревна абсорбция бъде напълно възстановен;
диетата трябва да е богата на продукти, съдържащи желязо ( подробна статия ), калций (подробна статия ), животински протеини, плодове и зеленчуци;

2. Медикаментозно лечение:

корекция на анемия;
допълнителни ензимни (ако е необходимо) с пре/пробиотици;
корекция на дефицит на калций, витамин D и др .;
добавки с витамини, фолиева киселина и др .;
кортикостероидна терапия (орална или интравенозна): при тежки форми.

Как се развива с времето?

След установяването на диетата и лечението започва благоприятната еволюция. По този начин подобряването на апетита, на външния вид и консистенцията на изпражненията настъпва след 7-10 дни с възобновяване на наддаването на тегло след 3-4 седмици. Отрицателността на тестовете за малабсорбция се проявява средно след 2-3 месеца, както и дозата на специфични антитела, които ще се наблюдават периодично, в динамика.

Клиничен и биологичен рецидив може да възникне по всяко време, ако продуктите, съдържащи глутен, се прилагат повторно.