Биопсия на хорионни вили Regina Maria

Биопсията на хорионните вили е пренатален диагностичен тест, който открива хромозомни аномалии, като синдром на Даун, както и редица генетични заболявания. Акушерът ще събере клетки, които ще изпрати в лабораторията от издатини в "пръста на ръкавицата" на плацентата, наречен хорионни ворси.

Основното предимство на биопсията на хорионни вили в сравнение с амниоцентеза, е, че може да се извършва в началото на бременността - често между 10-12 седмици, въпреки че понякога тестването може да се направи до седмици 13 и 6 дни. В случай на амниоцентеза, трябва да изчакате до 16-та седмица от бременността.

Тъй като процедурата е инвазивна и включва нисък риск от спонтанен аборт, жените, които решат да направят това разследване, са тези с висок риск от генетични заболявания и хромозомни аномалии.

Биопсията на хорионните вили се използва за откриване на:

Почти всички хромозомни аномалии, включително синдром на Даун, тризомия 13, тризомия 18 или аномалии на половите хромозоми (синдром на Търнър и Клайнфелтер). В случай на тези заболявания тестът има точност над 99%.
Няколкостотин генетични заболявания, включително муковисцидоза, сърповидно-клетъчна болест и болест на Tay-Sachs. Разследването не се прави, за да се проверят всички тези заболявания, но ако има повишен риск за дадено състояние, тестът ще покаже дали бебето страда или не от това заболяване.

За разлика от амниоцентезата, биопсията на хорионните вили не може да открие дефекти на нервната тръба, като спина бифида и аненцефалия. Ако изберете биопсия на хорионни ворсинки, ще ви препоръчат триместър 2 - пренатален скринингов тест за да определите дали вашето бебе е изложено на повишен риск от подобни състояния. Повечето дефекти на нервната тръба могат да бъдат подчертани чрез подробен ултразвук от 2-ри триместър на бременността, извършен в специализиран център от лекар, специализиран в майчино-феталната медицина.

В 1% от случаите съществува възможност за получаване на резултат от плацентарен мозаицизъм, ситуация, при която само част от клетките ще бъдат засегнати, а останалите клетки имат нормален хромозомен набор. Клиничната форма на синдрома на Даун ще се определя от броя на засегнатите клетки. Ако биопсията на хорионни вили причинява мозайка, тя ще бъде препоръчана амниоцентеза и други тестове, за да се определи дали бебето е засегнато.

Кои фактори увеличават риска от раждане на дете с генетично заболяване или хромозомна аномалия?

Някои фактори увеличават риска от раждане на дете с генетично заболяване или хромозомна аномалия:

Резултатите при Скринингови тестове за първи триместър или скрининг за нухална полупрозрачност което показва, че бебето има по-висок риск от синдром на Даун или друга хромозомна аномалия
Резултати от ултразвук, показващи структурен дефект, свързан с хромозомна аномалия
Ако вие или съпругът ви сте носители на рецесивно генетично заболяване, като муковисцидоза или сърповидно-клетъчна болест
Ако сте имали друго дете с генетично заболяване или хромозомна аномалия
Всеки може да има дете с хромозомна аномалия, но рискът се увеличава с напредналата възраст на майката. Например, вероятността да имате дете със синдром на Даун се увеличава от 1: 1040 на 25-годишна възраст до 1:75 на 40-годишна възраст.

Мога да отида при генетичен лекар, преди да направя амниоцентеза?

Ако се притеснявате от пренаталното изследване, обсъдете рисковете и ползите с вашия акушер или отидете на генетичен лекар за по-подробна оценка.

Специалист генетик ще ви помогне да разберете:

Вероятността бебето да има определено състояние
Как болестта ще се отрази на живота на детето, включително физическото и психическото развитие, както и качеството на живот
Възможности за лечение по време на бременност или след раждане

Разговорът с генетик ще ви помогне да решите дали искате да направите пренатални скринингови тестове, дали искате да направите директна амниоцентеза или биопсия на хорионни вили, които са инвазивни диагностични тестове, или ако няма да правите никакви тестове.

Ако избера диагностични тестове, как мога да реша между амниоцентеза или биопсия на хорионни вили?

И двата теста могат да покажат дали бебето има генетично заболяване или хромозомна аномалия.

Биопсията на хорионни вили се извършва по-рано по време на бременност (често между 10-12 седмици от бременността и в някои случаи до седмици 13 и 6 дни), така че ще разберете предварително дали има проблем с вашето бебе. Ако всичко е наред, ще се успокоите по-рано, докато ако има сериозен проблем и ако решите да прекъснете бременността, ще можете да го направите през 1-ви триместър на бременността.

От друга страна, може да предпочетете първо да изчакате резултатите 2-четвърт пренатален скринингов тест - четворен тест - преди да направите инвазивен тест. По това време на бременността амниоцентезата ще бъде единствената възможност.

Също така, ако има повишен риск да имате дете с дефект на нервната тръба, ще ви бъде препоръчана амниоцентеза, тъй като биопсията на хорионните вили не може да диагностицира такива заболявания.

В допълнение, биопсията на хорионните вили има малко по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с амниоцентезата, но това не е правило. Ако тези процедури се извършват в опитни медицински центрове от лекари, които практикуват значителен брой такива тестове, степента на усложнения е сходна при двете процедури.

Как да направя биопсия на хорионни ворсинки?

Целта на биопсията на хорионните власинки е да се получи малко количество плацентарна тъкан. Непосредствено преди процедурата кожата на корема се почиства и дезинфекцира, за да се сведе до минимум рискът от инфекция. Трансабдоминалният ултразвук се използва за идентифициране на положението на бебето, плацентата и други органи. Лекарят ще извърши локална анестезия и при директна ултразвукова визуализация, като може да използва специално ръководство, игла се вкарва през кожата, коремната стена, маточната стена към плацентата. Използвайки засмукване през тази игла, малко количество плацентарна тъкан се взима директно в стерилна среда за транспортиране. По правило плацентарната тъкан е генетично идентична с тази на бебето. След това съдържанието на спринцовката се поставя в специален контейнер, който се изпраща в лабораторията. Инвазивната процедура като такава отнема 5-10 минути.

Ако вие сте Rh-отрицателен и вашият партньор е Rh положителен, след процедурата ще ви бъде приложено инжекционно лечение с Rh имуноглобулини, тъй като по време на процедурата има риск кръвта ви да се смеси с кръвта на детето, което ще доведе до образуването на анти-Rh антитела в кръвта ви.

Какво се случва след извършване на процедурата?

Добре е да не полагате усилия, така че помолете някой да ви придружи до лекаря и след това да ви отведе вкъщи с кола. В следващите два-три дни е добре да избягвате вдигане на тежести, полов акт и пътуване със самолет.

Може да имате леки коремни спазми за ден-два. Ако обаче забележите, че имате силна болка, вагинално кървене или загуба на околоплодна течност, незабавно се обадете на Вашия лекар, тъй като това може да са признаци на предстоящ аборт . Също така звучи възможно най-скоро, ако имате треска, тъй като това може да означава инфекция.

Когато имам резултатите?

Ще получите резултатите след 3 седмици. През това време, за да се провери за хромозомни аномалии или да се подчертаят някои генетични заболявания, плацентарните клетки, които са генетично идентични с клетките на бебето, ще бъдат изолирани и култивирани върху специална среда, която ще им позволи да се размножават. Също така ще можете да разберете пола на бебето.

В някои ситуации ще ви бъдат съобщени предварителни резултати, докато чакате клетките да се възпроизведат. Например, в някои случаи тестът FISH (флуоресцентна in situ хибридизация) може да се използва за откриване на специфични проблеми.

Какво се случва, ако бебето бъде диагностицирано с определен здравословен проблем?

Ще бъдете посъветвани да се консултирате с генетик, за да получите повече информация и да обсъдите възможностите, които имате. Някои жени решават да прекратят бременността, докато други продължават. Какъвто и да е вашият избор, може да се нуждаете от психологически консултации.

Ако решите да продължите бременността, добре е да се свържете с поддържащите организации за аномалията, идентифицирана при бебето, за да разберете колкото е възможно повече за състоянието и как най-добре да се грижите за бебето си след раждането.