Беше красиво и бях много щастлива, мислех, че имам перфектно дете ”-
23 май 2019 | FR | Време за четене прибл. 8 мин
Най-голямото желание на родителя е да поддържа детето си здраво. Но какво можете да направите, ако по някаква причина не е дадено? Същото нещо, което обикновено бихте направили: опитайте се да му дадете възможно най-пълния живот - дори с цената на неизмерими борби. Естер е на 16 години и страда от рядко, почти изключително генетично заболяване, засягащо момичета, синдром на Rett. Майка й Сили Даниела от години се бори не само да й създаде щастлив живот при обстоятелствата, но и да осведоми повече хора за болестта у дома и в цяла Европа. Посетихме ги в дъждовен майски ден. Доклад Filákovity Radojka.
Има нещо обнадеждаващо през пролетния дъжд: обещава изобилие, носи прочистване. В деня, в който срещнах Даниела и малката й дъщеря Естер, тя непрекъснато се втурваше към града от сутринта: измиваше улиците, покривите, дърветата. От прохладното навън беше добре да дойдете в топлия дом на семейството, където всички съставки могат да бъдат добавени към идилията: приятелска среда, вкусен аромат на торта, закачливо кафяво куче и красиво момиче с къдрава коса в стая, слушаща музика омагьосана. Естер е на 16 години и страда от рядко генетично заболяване, главно при момичета, със синдром на Rett, причинен от мутация в ген на Х хромозомата.
Симптомите на заболяването се появяват след безпроблемна бременност, около възраст от една до две години при бебета. Децата имат нарушение в развитието на нервната система, поради което са кумулативно наранени, имат нужда от постоянна помощ и внимание.
Когато човек чуе за семейства, в които живее болно дете, първото чувство, което идва на власт, е състраданието. Дори не си мислите, че смяхът, радостта или просто музиката са толкова част от вашето ежедневие, колкото навсякъде другаде - и точно.
Диагностика от Интернет
Докато се настаняваме в хола, Даниела говори за бременността си: в допълнение към неразположението - както при синдрома на Rett като цяло - бременността й е била безпроблемна. Естир е родена с Император, страхотно и здраво новородено. „Тя беше красива и аз бях много щастлива. Мислех, че имам перфектно бебе ”, спомня си той.
Бебето е било спокойно, уравновесено, малко хипотонично, според сестрата, но не е намерило много проблеми с нея по време на задължителните посещения. Даниела все още беше много притеснена.
- Естер беше твърде спокойна, твърде бавна. Трябваше и да ме научат да се катеря, но тъй като тя беше първото ми дете, не бях сигурен, че това е сериозен проблем. След това, когато я заведох на педиатър на 14 години за настинка, тя потвърди подозрението ми: нещо не е наред. “
Лекарят заподозря метаболитен проблем, затова ги изпрати за допълнително изследване. Именно тогава тяхната Голгота започва с диагнозата.
Въпреки че момиченцето вече беше преживяло характерните за болестта стереотипни жестове с ръце, лекарите не знаеха точно пред какво са изправени. „Виждах, че не използва ръцете си както преди, дори не можеше да държи чашата, нито играчките му се интересуваха. Все едно да имаш съвсем различно дете. Но никой не би могъл да постави точна диагноза ”, казва Даниела. Според него все още няма подходящ протокол у дома за това как да се информира родител, че детето му вероятно е тежко болно.
Те бяха държани в постоянна несигурност, така че жената и нейният съпруг, бащата на момиченцето, Франсис, се опитаха да разберат за Интернет в последното си отчаяние. И след като терминът „стереотипни жестове на ръцете“ беше въведен в търсачката на английски, синдромът на Rett първо беше изхвърлен от Google. Тогава откриха унгарската фондация за синдром на Rett, както и лекарят от Белград - Даниела е от там - който потвърди предложението им с генетичен тест: Eszter има синдром на Rett.
С красивите си кафяви очи и прекрасните къдрави къдрици Естер е като ангел от една от картините на Ботичели. Докато разговаряме, той слуша музика - това е най-важното за него, казва Даниела през смях. Нищо чудно, че баща му сам свири музика, така че мелодиите минават през дома му през цялото време, от стая в стая. Естер е много приятелска, позната и обичана в целия район. И като тийнейджърките като цяло, и тя се радва да се снима. Той сканира любопитно с погледа си, поглежда дълбоко в камерата и се усмихва, въпреки че изпитваше силна болка, докато бяхме там. „Всичко е наред, болката изчезва. Знаеш, че ще отмине - прошепва Даниела, поглаждайки корема си. "Поглъща много въздух, докато яде, и може да има малък рефлукс."
Естер не може да говори, тя хленчи силно, така че изразява болката си. Докато функциите на ръката му работеха, те успяха да комуникират с него със специално устройство и с течение на времето бяха принудени да преминат към устройството за проследяване на очите, за което Даниела беше чувала на конференция.