Асоциацията на пациентите с фенилкетонурия „Aproteica“ подкрепя и защитава пациенти с ПКУ и
Асоциацията на пациентите с фенилкетонурия "Aproteica" се роди от желанието да бъдем единодушни, убедени, че само заедно ще успеем. Целта на Асоциацията е да създаде организирана рамка за решаване на проблеми, специфични за пациенти с фенилкетонурия - PKU. Тук подкрепяме интересите на пациентите с ПКУ и семействата на тези членове в Асоциацията. Искаме да променим манталитет заедно: ако сте различни, вие сте маргинализирани, в концепция: Диета за цял живот!
Какво е фенилкетонурия - PKU?
Фенилкетонурия - ПКУ на международен език е болест, която надхвърля границите на семейството, като е проблем за общественото здраве и заболяване с голямо въздействие върху здравето на населението. Това се случва произволно в семейства.
Тъй като PKU заболяването протича безсимптомно (нито един клиничен признак не позволява диагнозата), важно е всяко новородено да бъде тествано на 5-7-ия ден от живота в БОРТСТВОТО и ако диагнозата PKU бъде потвърдена, да му бъде приложено незабавно лечение специфични. Тестът се състои в събиране на КАПКА КРЪВ - дава на пациента ПКУ шанс за НОРМАЛЕН ЖИВОТ И СПРЕ ЕВОЛЮЦИЯТА на вродено заболяване, с изключително сериозни последици!
Фенилкетонурията е едно от малкото генетични заболявания, за които има ефективно лечение: ОГРАНИЧЕНА ДИЕТА В ПРОТЕИНИТЕ. Това е метаболитно заболяване с нарушение в метаболизма на основни аминокиселини и последица от дефицит на активността на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза PAH. Въпреки че дефицитът на ензим PAH е локализиран в черния дроб, основните лезии са локализирани в мозъка. Като лечение се прилага непрекъснато и постоянно, като е ОГРАНИЧЕНА ДИЕТА В ПРОТЕИНИ И ФЕНИЛАЛАНИН. Излишъкът от протеин в нормалната диета прави фенилаланин невротоксичен агент и се изразява с нарушения в развитието на мозъчната функция. Има и пациенти, които се възползват от отпускането на диета, като приемат лекарство. Алтернативи в изследванията са генната и ензимната терапия.
РАННАТА ДИАГНОСТИКА ЧРЕЗ НЕОНАТАЛЕН СКРИНИНГ води до нормално невро-психо-моторно развитие ПРИ Продължително лечение и правилен мониторинг. КЪСНАТА ДИАГНОСТИКА осъжда пациента на ПКУ на PSYCHO-NEURO-MOTOR HANDICAP. След започване на специфичното лечение пациентите правят важни придобивания, като успяват да СПРЯТ ЕВОЛЮЦИЯТА НА БОЛЕСТТА. Възстановяването и само частично позволява по-добра социална интеграция на тях.
НЕЛЕЧЕНОТО PKU БОЛЕСТ има изключително сериозни последици!
Конкретни действия в полза на пациентите с ПКУ.
„Действията на нашата Асоциация в полза на пациентите с ПКУ през тази година се материализираха в диалози с властите, срещи лекар-пациент, сътрудничество с компании, чиято цел е да извършват специфични медицински тестове за ПКУ и компании, които продават диетични продукти с ниско съдържание на протеини“.
Сред най-важните действия до момента през 2016 г. са: 30 март 2016 г. Букурещ - Диалог в Министерството на здравеопазването и 9 април Клуж-Напока - Проект "PKU - Училище за родители със специални деца".
ТЕЗИ ДЕЦА СЪЩЕСТВУВАТ, днес, в нашите семейства, утре може би в някой от румънците. "
„В събота, 9 април, се срещнахме в Клуж-Напока с родители, лекари и ПКУ деца и възрастни от Румъния, Италия, Унгария и Република Молдова на 1-вото издание на Акцията„ ЗАЕДНО ЗАЕДНО “в рамките на Проект„ ПКУ - училище за родители с специални деца ». Към нас се присъединиха партньорски компании и спонсори. Темата беше: Фенилкетонурия от причини за лечение от генетична, педиатрична и психологическа гледна точка.
Нашият специален гост беше д-р Наталия Ушурелу, доктор на медицинските науки, Кишиневски институт за майка и дете - международен лекар с богат опит в областта на ФКУ. Присъствието на семейства от 12 окръга на Румъния доказа, че Е ВЪЗМОЖНО. Считаме, че този вид действия СРЕЩИ НА ЛЕКАРИ-ПАЦИЕНТИ са задължителни за правилното разбиране на състоянието на ПКУ ”.
Международен ден на фенилкетонурията.
На 28 юни в света се чества „МЕЖДУНАРОДНИЯ ДЕН НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЯТА“. Следващото събитие на нашата Асоциация ще бъде "PKU ДЕН В РУМЪНИЯ" и ще се проведе в събота, 25 юни, в Бая Маре.
Събитието ще се проведе под формата на СИМПОЗИУМ, на който ще присъстват лекари, психолози, диетолози, медицински сестри, пациенти, сътрудници и компании от диетични продукти PKU.
Пунктуацията на PKU DAY В РУМЪНИЯ от Асоциацията на пациентите с фенилкетонурия „Aproteica“ е подход за осъзнаване на важността на неонаталния скрининг във всяко родилно болнично заведение в Румъния и е адресирана до широката общественост.
Ще се върнем с подробности за симпозиума ".
Лора Петреуш,
Председател на Асоциацията "Aproteica" на болните на фенилкетонурия