Асоциация Mahé от главата до петите - синдром на Жубер - синдром на Жубер

Клинични признаци и еволюция:

mahé

Диагнозата се основава на клинични данни и наличието, върху изображения с магнитно резонансно изображение (ЯМР), на „моларния знак на зъба“.

По време на неонаталния период синдромът на Жубер се проявява чрез хипотония (отпуснато дете), нарушения на дихателния ритъм като тахипнея (повишена честота на дишане) и/или апнея (паузи в дишането) и от необичайни движения на очите (нистагъм).

В ранното детство забавеното двигателно развитие е често срещано, което води до забавяне в придобиването на седнали, изправени и ходещи позиции. Обикновено се появява церебеларна атаксия (зашеметяваща походка и дисбаланс).

Интелектуалните способности са променливи, вариращи от тежко интелектуално увреждане до нормална интелигентност, а трудностите при ученето са често срещани. Невроофталмологичният преглед може да разкрие околомоторна апраксия (липса на координация между движенията на очите и мозъка).