ASIM - Работна група за вродени метаболитни нарушения във вътрешните болести;
Фенилкетонурия (PKU) С годишен процент на заболяване 1: 7000, фенилкетонурията е най-честото автозомно-рецесивно заболяване на метаболизма на аминокиселините в Германия. Липсата на активност на чернодробната фенилаланин хидроксилаза (PAH) води до повишена концентрация на фенилаланин в кръвта и в тъканите. Днес фенилкетонурията може да бъде диагностицирана чрез скрининг на новородено през първите дни от живота. Пациентите, диагностицирани своевременно и лекувани последователно, имат нормално психическо и физическо развитие. Нелекуваните или неадекватно лекуваните пациенти развиват тежки мозъчни увреждания с умствени и неврологични увреждания през първите години от живота поради ефектите на фенилаланин и продуктите от неговото разпадане. Пациентите, родени преди ерата на скрининга за новородени (в Германия преди 1968 г.) обикновено имат значително увреждане.
Основата на терапията се състои от диета с ниско съдържание на протеини. Това означава прием на ясно намалена протеинова диета с допълнително използване на основни храни с намален протеин (напр. Зърнени продукти и макаронени изделия с намалено съдържание на протеини). Аминокиселинните смеси, прилагани в PKU, съдържат допълнителни витамини и микроелементи, за да се предотвратят недостатъци при продължителното прилагане на диета с ниско съдържание на протеини. Терапията започва веднага след диагнозата и обикновено трябва да продължи до живот.
Интензивността на терапията зависи от нивото на фенилаланин в плазмата, което трябва да се наблюдава редовно при засегнатия пациент. В детска възраст плазменият фенилаланин трябва да бъде между 2-6 mg/dl (120-360 µmol/l). След 12-годишна възраст диетата може постепенно да се отпуска под контрола на нивото на фенилаланин. Според текущата ситуация на проучване няма единни препоръки за нивата на фенилаланин в зряла възраст. В немските метаболитни центрове нивото на фенилаланин в кръвта между 15-20 mg/dl (900-1,200 µmol/l) е насочено към пациенти с фенилкетонурия. Повечето пациенти трябва да се придържат към диета с ниско съдържание на протеини, за да постигнат тази цел. Като правило, ежедневното количество природен протеин, който се доставя, е 10-12 g/ден. Пациентите, лекувани по този начин, трябва да продължат да приемат аминокиселинна смес без фенилаланин, за да се предотвратят симптоми на дефицит.
Неврологично здрави възрастни пациенти с първоначално адекватно лекувана ФКУ, които надвишават препоръчания целеви диапазон, могат да развият остри неврологични симптоми (напр. Нарушения на походката, парализа) или невропсихологични симптоми (поведенчески аномалии като агресивно поведение, депресия). Симптомите обикновено са обратими, стига да бъдат разпознати навреме и засегнатият пациент да бъде върнат на последователна диета.
Терапията с тетрахидробиоптерин (Kuvan) е одобрена в Германия от няколко години. Този кофактор на фенилаланин хидроксилазата обаче не замества диетата с ниско съдържание на протеини. В избрани случаи това може да бъде терапевтичен вариант за повишаване на протеиновата толерантност. Понастоящем се очаква одобрение за нова ензимна терапия (пегвалиаза).