Aphélie - AFIF SSR PAG - Френска асоциация на семействата, засегнати от сребърен синдром
Сега Афели е на 11,5 години.
За нас беше трудно да си представим такава сложна бременност след пристигането на 2 по-големи сестри. И все пак, бебето ни вече не наддава много и расте много малко, трябваше да се подложим на амниоцентеза, която се нормализира, тъй като по това време SSR все още не беше търсена. Краят на бременността настъпи с наблюдение на всеки 2 дни и редовно ехо и разбира се, много почивка за майката.
Накрая акушер-гинекологът реши, че не е необходимо да чакате повече, така че бебето да не страда, следователно беше планирано цезарово сечение, но не просто всеки ден, този ден беше този на Св. Сандрин, какво може да бъде по-красиво от бебе като подарък !
Афели е родена на 37 седмица бременност с тегло 1 кг880 и ръст 44,5 см.
След дълги 10 дни, прекарани в клиниката с жълтеница за нея и запушване на червата за мен, татко почувства облекчение, когато семейният педиатър даде зелена светлина да напусне клиниката и да намери всички за Великден! И това въпреки значителната загуба на тегло на Aphélie, но това беше нашето трето бебе и той ни познаваше добре към къщата, но с инструкции, които да следваме: не излизайте с бебето, освен медицински срещи и хора, различни от баби и дядовци, като посетители за 3 месеци !
Веднъж у дома всичко започна: проблемите с бутилката, 10 ml наведнъж на няколко партиди, тя трябваше да се събуди, в противен случай тя не яде и малкото, което взе, тя го повтаря веднъж на 2 Aphélie беше плуване всяка сутрин (нощна хипогликемия). След като смени млякото няколко пъти и направи някои рутинни прегледи, нашият педиатър ни изпраща при колега в CHRU в Безансон.
Назначаване между празненствата в края на годината.
И там, по чудо, лекарят влиза в стаята, поглежда Афелия и ни казва, че подозира синдром на Сребърен Ръсел ... ние се гледаме, Фу! може би сме сложили име на проблема му, след което той го аускултира и ни показва: заобленото чело, триъгълното лице, клинодактилията, хиперлаксичността на ръцете, синьото петно, телесната асиметрия, прави 2-3 снимки и кръв проби за изпращане в Париж.
Той не може да ни каже повече, в случай че не е правилната диагноза, така че когато се прибера, бързам в интернет и там целият ми свят се срива ... гледайки сайта на Asbl Alice, плача отново и отново. Всичко се смесва, аз плача с облекчение, със страх, с мъка от непознатото, всичко, през което ще трябва да преминем всички, особено тя, от живота, който тя ще има оттук насетне, но накрая щяхме да можем да й помогне и да продължи напред.
До февруари 2010 г., когато ентералното хранене беше приложено чрез назогастрална сонда, тя не беше наваксала закъснението си с височината и теглото. Ние сме научени да поставяме сондата и да работим с машината по време на 3-дневен болничен престой.
Резултатите падат 3 месеца по-късно, на 31 март, малко преди да навърши 1 година. Бяхме извикани в университетската болница в Безансон от 3 лекари, които ни обясниха всичко, но всичко вървеше твърде бързо, всъщност не слушахме. Спомняме си само, че Aphélie наистина има SSR на хромозома 11 p 15 и най-вече, че има конвенция за SSR за 1 месец. Чудим се много, ще имаме ли сили да видим много SSR? ... след това се решаваме и се впускаме в него, ловим новини, иначе ще трябва да чакаме още 2 години за следващия конгрес и Aphélie ще има 3 години и се страхуваме да не пропуснем насърчителна информация или не, лечение ...