АНЕМИЯ Нормални стойности Възраст Hgb (gdl) Hct (%) Средни граници Средни граници Кръв от 16,8 13,7 20,

Анорексия, повръщане, ЦНС диария атаксия периферна невропатия Клинична 9 месеца 3- години (резерви!) Бледост, жълт оттенък, раздразнителност, анорексия Груба, суха, депигментирана кожа Коса, чупливи нокти, глосит, маргинални язви (Хунтер глосит), дисфагия Атаксия парестезии, клонинги, бабински (+) Параклинична макроцитна анемия, нормохром, анизоцитоза, пойкилоцитоза, левкопения с хиперсегментация на ядрото o Умерена тромбоцитопения o Хиперцелуларен мозък, с мегалобластоза, хиперсегментация на мегакориоцитни ядра 200-500 - нормално) Терапевтичен отговор на диагнозата чрез прилагане на терапевтични дози В12 за 7 до 10 дни Тест на Шилинг Ювенилна пернициозна анемия (Хофбранд тип I) фамилна, трансмисионна, автозомно-рецесивна. Неспособност на стомашните родителски клетки да секретират вътрешен фактор Нормална киселинна стомашна секреция (за разлика от възрастните), както и появата на стомашна лигавица Вътрешен фактор, отсъстващ в стомашния сок, както и Ac anti F.I. Непряката LDH хипербилирубинемия увеличава парентералното лечение с B12 1000 μg/ден 7 дни (или поне 14 дни в случай на неврологични прояви) След това 1000/µg/ден седмица до възстановяване на депозитите След това месечно или на тримесечие 1000 опитани и p.o

анемия

ANEMIA FANCONI = a sd. на наследствена медуларна недостатъчност периферна панцитопения и медуларна хипоплазия + лека макроцитоза, стрес еритропоеза и Hb F. най-известната конституционна панцитопения. AR се предава и се характеризира с: хромозомна нестабилност соматични аномалии медуларна недостатъчност повишен риск от развитие на миелоидна левкемия и някои солидни тумори. Рядко е било описано