АНАЛИЗ Редки болести и техните неизвестни драми Радор Прес агенция
Всяка година, в последния ден на февруари, се отбелязва Световният ден на редките болести. Стартиран за първи път през 2008 г. от Европейската организация за редки болести (EURORDIS), този момент има за основна цел информираността на широката общественост и на вземащите решения, по-специално - публичните власти, представителите на медицинската индустрия, изследователите, медицински специалисти - характеристиките на редките заболявания и драматичното въздействие, което тези заболявания оказват върху живота на пациентите. Тревожен аспект е маргинализацията на пациенти с редки заболявания, като се има предвид, че около 25% от пациентите чакат - вярвате или не - години подред за правилна диагноза. Въпреки че броят на хората, страдащи от редки заболявания, се счита за нисък, смъртността им е висока поради усложненията, съпътстващи тези състояния.
Според дефиницията на EURORDIS рядко заболяване е това, което засяга по-малко от 5 на 10 000 души, състояние, което се нарича още сирак, тъй като те все още са в голяма степен нелечими, без адекватно разпознаване и без подходяща грижа. на засегнатите пациенти.
За сравнение, в САЩ, съгласно закон от 2002 г., рядкото заболяване е това, което засяга по-малко от 200 000 души в Съединените щати - един на 1500 души, а в Япония, заболяване, което засяга по-малко от 50 000, се счита за рядко. от населението на страната от 127 милиона, или 1 на 2500.
В момента в света са известни повече от 8000 такива заболявания, от които 4000 - някои с особена сложност, много малко известни на населението, медицинските специалисти или взимащите здравни решения - не могат да бъдат лекувани.
Според статистиката около 80% от редките заболявания са генетични, като цяло наследствени, но могат да бъдат и резултат от спонтанни мутации, нови, без подобни заболявания в асцендента на семейството. Останалите 20% от редките заболявания включват различни видове редки видове рак, автоимунни заболявания, токсични и инфекциозни заболявания, вродени дефекти и такива, причинени от други причини, като фактори на околната среда.
В повече от половината от случаите редки заболявания показват признаци в зряла възраст, но могат да показват клинични признаци от първите години от живота и са свързани с двигателни или сензорни затруднения, което в някои случаи поражда невъобразими увреждания.
За съжаление, разходите, свързани с управлението на тези видове заболявания, да не говорим за лечението, са колосални, считани са цинично, често нерентабилни от тези във фармацевтичната област, но и от много от властите. отговорни национални органи в областта.
В допълнение към огромните разходи, редки заболявания са изключително трудни за диагностициране, така че тестовете могат да продължат в продължение на няколко години, през което време пациентът често трябва да се справя с непоносими страдания. Освен това продължителността на живота на пациентите с редки заболявания значително намалява и техните увреждания се превръщат в източник на дискриминация и маргинализация и намаляват или премахват всякакви образователни, професионални или социални възможности.
Липсата на последователни специфични здравни политики по отношение на редките заболявания, липсата на информация на място имат непосредствено значение освен забавената диагноза или, което е още по-лошо, грешен, ограничен достъп до медицинска помощ или допълнителни физически и психически страдания, причинени от някои лечения. вреден.
Въпреки че според официалния европейски процент на разпространение на редки заболявания, броят на случаите на пациенти с такива състояния не изглежда да надвишава 250 000 души в ЕС, експертите изчисляват, че около 6% от общото население на Съюза - т.е. около 30 милиона души - и приблизително 25 милиона души в Съединените щати са били, са или ще бъдат засегнати в даден момент от живота си от рядко заболяване.
Според официалната статистика в Румъния честотата на редките заболявания е около 7%, тъй като в останалите европейски страни тези заболявания засягат около 1 300 000 души, от които около 1 290 000 пациенти все още не са диагностицирани правилно или напълно и не са от полза подходящо лечение и грижи.
Според проучване за редки болести, проведено от Университета в Орадя и публикувано през 2012 г., от 600 анкетирани пациенти - национално представителна извадка - най-често срещаните редки заболявания са хемофилия - около 25% от пациентите, множествена склероза - 20%, Синдром на Rett - 11%, неврофиброматоза - 10%, синдром на Даун - 5%, миастения гравис - 3,8%, остеоартрит на тазобедрената става - 3,6%, фенилкетонурия - 3,5%, други - с разпространение под 3%.
Що се отнася до продължителността на заболяването, не по-малко от 16% от пациентите страдат от рядко заболяване в продължение на повече от 30 години, след това една четвърт страдат между 20 и 30 години и една четвърт между 10 и 20 години.
Резултатите от изследването показват също, че здравословното състояние на пациентите с редки заболявания е по-лошо от година на година в случая на 43% от тях, докато около 45% вярват, че здравето им остава постоянно.
Преобладаващ фактор на заболяванията е физическата болка, която засяга в по-голяма или по-малка степен около 73% от засегнатите, като само 25% заявяват, че физическата болка ги притеснява малко или никак.
По отношение на надеждата за бъдещето, около 88% от пациентите изчисляват, че те или трябва да се научат да се справят с болката и физическия дискомфорт, като се има предвид, че около 30% от засегнатите от рядко заболяване изчисляват, че здравето им ще се влоши. от една година на друга.
Що се отнася до достъпа до лечение, 70% от пациентите имат достъп до възстановени лекарства, докато 27% показват, че са срещнали трудности при достъпа до медицински услуги, предоставяни от държавата, като се има предвид, че 70% от пациентите смятат, че лечението с наркотици е решение. жизнеспособни в техния случай и около 60% вярват, че се нуждаят от допълнителни терапии - физиотерапията и физиотерапията са процедурите, най-често използвани от тях, за да допринесат за подобрено качество на живот.
В резултат на ограниченията във физическата функционалност участниците срещат трудности при редовната работа, намалявайки работното си време - в случай на 35% - и постигайки по-малко от желаното - в случай на 25%.
Важен компонент при лечението на рядко заболяване е психичният фактор. По този начин приблизително 52% от пациентите намаляват времето си за работа или редовни дейности, емоционално - като имат чувство на тъга или страх, при 80% от пациентите е очевидна бърза умора, а 55% имат значителни нарушения на съня.
Около 55% от пациентите обаче се радват на живота в голяма и много голяма степен и около 15% вярват, че не могат да се радват на живота по никакъв начин.
Около 55% от хората с рядко заболяване все още казват, че са оптимисти в голяма и много голяма степен, въпреки че около подобен процент много се притесняват от физиката им.
В същото време около 42% от пациентите често се чувстват депресирани и 57% се чувстват разочаровани.
Друг важен фактор при оценката на пациентите, страдащи от редки заболявания, е социалното взаимодействие, следва да се отбележи, че не по-малко от 53% от тях живеят с родителите си - а в случая 60% родителите бяха основната социална подкрепа - 30% са женени - само 27% от съпрузите са социална подкрепа и в 7% от случаите те живеят сами.
Само 50% са доволни от подкрепата, която получават от държавата, докато 25% са напълно недоволни от този вид помощ, като се има предвид, че 66% от пациентите са доволни от участието на НПО в тяхната подкрепа.
Интересното е, че като се има предвид, че външната подкрепа - държава, лекари, семейство - е повече или по-малко задоволителна, се отбелязва, че за около 70% от болните вярата в Бог се счита за много важна, а около 66% вярват, че това им помага в голяма и много голяма степен да се справят с болестта, докато 60% заявяват, че религията или вярата в Бог им помага да разберат по-добре страданието.
Въпреки че, както показахме по-горе, около 80% от редките заболявания имат генетични причини, в Румъния откриваме, според официални данни, по-малко от 100 генетици, а около 90% от страната дори няма такъв специалист. Смята се, че нуждата от такива специалисти у нас е почти 150.
Известно е, че човешкият геном има около 25 000 гена и всеки от тях може да претърпи дефект, с по-големи или по-малки ефекти, като някои от тях пораждат хронични заболявания.
Редки заболявания могат да бъдат открити чрез генетични тестове, извършени в началото на бременността, но те са много скъпи, както и лечението на тези заболявания. Съответните тестове имат на нашите цени между 200 и 2000 евро, но не всеки генетичен тест може да бъде извършен в Румъния, тъй като е очевидно, че анализът във външна лаборатория значително увеличава разходите.
В Румъния Националната програма за редки болести беше стартирана от Министерството на здравеопазването през 2008 г. и средствата, отпуснати за нея, се увеличиха от 46 милиона леи през 2008 г. на 196,5 милиона леи през 2012 г. Въпреки това, в персонализиран анализ по вид заболяване ще отбележим, че тези цифри са практически незначителни, като се има предвид, че малък процент от хората, страдащи от редки заболявания, имат достъп до държавно финансиране.
По отношение на най-често срещаните видове редки заболявания:
► При пациентите с хемофилия се изчислява, че средствата, необходими за грижата за такъв пациент, достигат около 12 000 леи годишно в Румъния, но между 1 и 2% се нуждаят от голяма операция, като в този случай разходите на пациент се увеличават до около 60 000 леи/годишен.
Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга предимно мъжете. Болестта има предразположение към кръвоизлив, причинен от продължително време на съсирване на кръвта, проявява се много рано в детството, продължава цял живот - със или без увреждане - и продължителността на живота е под 60 години.
В света има 400 000 пациенти с хемофилия, а хоспитализацията на един пациент може да достигне над 15 000 евро за 2 седмици.
► Средните разходи за пациент, страдащ от таласемия, възлизат на около 60 000 леи/годишно.
Таласемиите са най-често срещаната сериозна моногенна болест в света и статистиката показва, че приблизително 250 милиона души (4,5% от населението на света) са носители на дефицитен ген на глобин. Всяка година се раждат около 300 000 хомозиготи (таласемия и сърповидно-клетъчна болест). β-таласемията е основен здравословен проблем, особено в средиземноморския регион, където честотата е по-висока. У нас β-таласемията не е често срещана, но при липса на ефективна диагноза, особено пренатална, се смята, че това заболяване може да се превърне в сериозен проблем на медицинската система.
► Пациент с фенилкетонурия (ФКУ) струва средно приблизително 15 000 леи/годишно. Фенилкетонурията е единственото генетично състояние, което може да се лекува само чрез въвеждане на правилна диета, а не на лекарства, но осигуряването на адекватно хранене за новородени с ПКУ струва около 1200 леи/месец, а за деца и възрастни сумата е почти 40 000. Евро/година.
Симптомите могат да станат тежки около 8-седмична възраст и могат да включват ненормално поведение - възбуда, многократно люлеене, удряне по главата и ухапване на ръцете. Трябва да се отбележи, че около 90% от децата с ПКУ имат руса коса, светла кожа и сини очи.
► Лечението на пациент с муковисцидоза се оценява по различен начин при деца и възрастни: струва около 45 000 леи/година за деца и нараства до над 90 000 леи/годишно за възрастен
► В случай на пациенти с амиотрофична латерална склероза, цената на три лечения струва около 4200 леи годишно.
По отношение на това заболяване трябва да кажем, че има два известни случая в литературата и в най-новата история.
Боковата амиотрофична склероза се нарича още болест на Лу Гериг в Северна Америка, след един от най-известните американски бейзболни играчи, чиято блестяща кариера приключи през 1939 г., когато симптомите на болестта започнаха да се проявяват. две години по-късно, на 37-годишна възраст.
Друг известен пациент е Стивън Хокинг, който е диагностициран с амиотрофична латерална склероза на 21-годишна възраст, но отрича всички прогнози на лекарите, които са му казали, че ще живее само две или три години. Хокинг навърши 73 години миналия месец и въпреки че е почти напълно парализиран и комуникира чрез синтезатор на реч, болестта му напредва доста бавно, което му позволява да се превърне в един от най-важните съвременни учени в света. областта на астрофизиката, със семейния живот - има три деца, за да организира конференции, да се появява във филми или видеоклипове ...
По отношение на редки заболявания, срещани в много малко случаи:
► Към днешна дата дефицитът на RPI или дефицитът на рибозо-5-фосфат изомераза, дълго и трудно за произнасяне научно наименование, е най-рядко срещаното заболяване в света и се съобщава при един пациент. Той се ражда с ензимен дефицит, метаболитен дефект, от генетична причина, проявяващ се с увреждане на бялото вещество на мозъка.
► Болест на Помпе - при деца е сърдечна недостатъчност, а при възрастни респираторна - и болест на Фабри - Х-свързано генетично заболяване, което води до прогресивно натрупване на керамиди (глоботриаозилцерамид-Gb3) в различни тъкани и органи (миокард, съдове, бъбреци, ЦНС, кожа, роговица) - всяка включва средни годишни разходи от над 400 000 леи
► За лечението на един пациент с болест на Гоше, декларираните разходи за лечение възлизат на 600 000 леи/година през 2009 г., а през 2006 г. разходите за такъв пациент достигат почти 1 000 000 леи/година, което е едно от заболяванията редки, които изискват значителни финансови инвестиции.
Гоше е автозомно-рецесивно метаболитно заболяване, дължащо се на мутации в гените на хромозома 1, които кодират ензима глюкоцереброзидаза. Това е най-често срещаното заболяване на лизозомни отлагания и се характеризира с натрупване на глюкоцереброзид главно в клетките на моноцитно-макрофагната система, но в някои форми и в централната нервна система. В света има само 10 000 души, които страдат от това заболяване.
► Тирозинемия тип 1 е метаболитна дисфункция с опустошителни ефекти за детето: чернодробна цироза, напреднал рахит, крехка костна система, голямо излагане на фрактури. Цената на лечение надхвърля 40 000 евро/година, само една кутия от лекарството Orfadin, от съществено значение за лечението на заболяването, струва около 2400 евро на месец.
Като се има предвид, че оптимистичните статистически данни са на хартия, които се отнасят до увеличаване на средствата, по-голям брой диагностични центрове, стратегии и т.н. ..., държавата трябва да прояви практическа стратегия, материализирана в подобряване на безплатния достъп както до лечението на сираци и различните терапии, необходими на значителен брой хора, страдащи от редки заболявания - физиотерапия, физикална терапия и други терапии за възстановяване, при които времето за реакция и ефективността са основните цели.
Необходимо е да има медицински персонал, специализиран в лечението на тези заболявания, който да работи в звена с нови съоръжения за диагностика и лечение, които обхващат равномерно различните региони на страната - и има много място за подобрение в стимулирането на специализираното лечение у дома, в подкрепа психологически, в социалната подкрепа на пациенти с редки заболявания.
Държавата трябва да си сътрудничи с малкото асоциации на пациенти с редки заболявания, като се започне най-вече от информационната, статистическата и т.н. подкрепа.
Не на последно място са необходими насоки и протоколи за диагностика и лечение, в крак с най-новите открития на модално ниво, но също така и насърчаването от всякакви средства за изследвания в областта на редките заболявания.