Амиотрофична странична склероза (ALS) - Швейцарско мускулно общество

Амиотрофична странична склероза (ALS)

Информация за групите за самопомощ е достъпна онлайн от офиса T. 044 245 80 30 и от нашата партньорска организация, асоциацията ALS-Швейцария.

Помислете и за обученията на ALS Care, които предлагат ценна подкрепа за ежедневието

Трогателна история за ALS: „Въпреки ALS: Клодин не е загубила усмивката си>> Връзка

Брошура от Швейцарското мускулно общество

Какво представлява амиотрофната странична склероза?

Амиотрофичната странична склероза е много трудно заболяване на централната и периферната нервна система. Известен е от повече от сто години и се среща в цял свят. С изключение на наследствената форма (приблизително 5%), причината досега е неизвестна. Съкращението за амиотрофична странична склероза е ALS. В Швейцария приблизително 100 до 150 души са ново диагностицирани с ALS всяка година. Броят на хората с ALS в Швейцария се оценява на около 500 до 700 души.

Обикновено болестта започва между 50 и 70 години, но не са необичайни и младите възрастни да бъдат засегнати. Мъжете се разболяват малко по-често от жените (в съотношение 3: 2). Въз основа на резултатите от изследванията към днешна дата може да се предположи, че честотата на ALS няма да се увеличи. Курсът на заболяването е непрекъснато прогресиращ, но варира значително при отделните пациенти. Продължителността на живота обикновено е значително намалена (средно от три до пет години). Много бавно прогресиране в продължение на десет години и повече може да се открие при около 10% от пациентите.

ALS засяга предимно двигателната нервна система. Усещането за допир, болка и температура; виждане, чуване, помирисване и вкус; функциите на пикочния мехур и червата обаче остават непокътнати. При някои от засегнатите умственото представяне може да се сблъска с времето. Двигателната система, която контролира нашите мускули и контролира движенията, се разболява както в централната си (мозък, мозъчен ствол и гръбначен мозък), така и в периферните си части (клетки от предния рог или моторни неврони).

Болестта на клетките на предния рог, които се намират в гръбначния мозък и чиито удължения преминават към мускулите, водят до загуба на мускули (атрофия), мускулна слабост (пареза) и неволно мускулно потрепване (фасцикулации). В допълнение, заболяването на централната двигателна система, т.е. нервните клетки в мозъчната кора и техните връзки с гръбначния мозък, води както до слабост, така и до повишаване на мускулния тонус (спастична парализа). Тук има нарастване на рефлексите, което лекарят може да демонстрира с рефлексен чук. Дори в ранните етапи на ALS често се оплакват неволни мускулни потрепвания (фасцикулации) и болезнени мускулни крампи.

Форми на ALS/симптоми

Има три различни форми, главно въз основа на появата на симптомите: 1. лумбалната, 2. гръбначната и 3. дихателната форма. Когато двигателните нервни клетки в мозъчния ствол са засегнати първо, мускулите на говора, дъвченето и преглъщането са отслабени. Тази форма се нарича булбарна форма. Приблизително 20-30% от пациентите с ALS страдат от тази форма. В началото на bulbar ALS може да има дискретни проблеми с говора или леки нарушения на преглъщането.

Ако клетките на предния рог в гръбначния мозък са засегнати първо, в ръцете и краката се развиват загуба на мускули и слабост. Това се нарича гръбначна форма, тя засяга около 70% от заболяванията. Първите симптоми могат да се появят в различни мускулни области. Заболяването може да се забележи чрез несръчност при бръснене, писане или извършване на ръчен труд и т.н. Изхабяването или слабостта на мускулите може първоначално да се прояви само в мускулите на ръката и предмишницата от едната страна на тялото, преди те да се разширят до другата страна на тялото или върху краката. Първите симптоми също могат да бъдат изразени като слабост в мускулите на горната част на ръката или рамото. При други страдащи започват мускулите на подбедрицата и ходилата. Тук обикновено се забелязва слабост на краката или нестабилна походка. Типични симптоми в началото на заболяването са също мускулни крампи в мускулите на краката и особено в мускулите на прасеца. Много рядко първите симптоми се проявяват под формата на нарастваща скованост поради спастична парализа.

При дихателната форма първото, което е засегнато, са дихателните мускули. Първите забелязани симптоми са засилени проблеми с дишането при изкачване на стълби, туризъм, планинско катерене или други спортни дейности. Тази форма е доста рядка.
Важно е гръбначният, булбарен и респираторен форми - без значение колко различни са оплакванията - да имат една и съща причина. Симптомите и на трите различни форми често се развиват с напредването на болестта.

Причина/наследяване

ALS обикновено не е наследствено заболяване, но се среща спорадично. Тук се използва честата спорадична форма. В по-голямата част от случаите страхът, че децата на пациентите също ще бъдат засегнати по-късно, не е оправдан. Това е особено вярно, ако в семейството не е имало случаи на заболяване. ALS също не е заразен.

Причината за спорадичната форма е до голяма степен неизвестна. Съществуват различни хипотези за причината за увреждането на нервните клетки. Те варират от автоимунно заболяване до пренапрежение, причинено от спортни дейности, до отравяне от токсини, погълнати с храна. Досега обаче нито една от тези тези не е научно потвърдена въпреки интензивните изследвания.

Наследствената форма, известна още като фамилна форма, е рядка и се среща при около 5% от пациентите с ALS. В този случай обикновено има и други случаи на заболяване в семейството. Напоследък генетичният дефект на хромозома 21 е открит и характеризиран по-точно в някои от семействата с наследствената форма на ALS. Това е мутация в гена за супероксиддисмутаза 1 (SOD1), ензим, който е отговорен за детоксикацията на някои метаболитни продукти.

Начинът, по който този ензимен дефект води до избухване на болестта, все още не е окончателно изяснен; евентуално мутацията води до промяна във функцията на ензима, който има вредно въздействие върху двигателните неврони. Тази мутация е налице само при около 10% от семейните пациенти с АЛС по целия свят. Досега мутации на SOD1 са наблюдавани и в Швейцария. Вероятно тази мутация представлява важен достъп до разбирането на далеч по-често срещаните спорадични ALS. Досега идентифицирани гени, които могат да доведат до ALS, са: Alsin (ALS 2), Syntaxin (ALS 4), VAPB и TDP 43, FUS и Optineurin.

Ако няколко члена на семейството имат ALS, възниква въпросът за генетичното изследване. Поради значителните последици, които резултатът има за пациентите и роднините, генетичното изследване трябва да се извършва само след подробна информация и внимателно обмисляне.

Диагноза

Невролозите (невролозите) са отговорни за поставянето на диагнозата. Започва с клиничен преглед, при който по-специално мускулите трябва да бъдат оценени по отношение на мускулното разхищение и сила, както и фасцикулациите. Оценката на говоренето, преглъщането и дишането също е важна. Рефлексите трябва да бъдат тествани. Освен това трябва да се изследват други функции на нервната система, които обикновено не са засегнати от ALS, за да се идентифицират подобни, но причинно-следствени различни заболявания и да се избегне погрешна диагноза.

Важен допълнителен преглед е електромиографията (ЕМГ), която може да докаже участието на периферната нервна система. Подробни изследвания на скоростта на нервната проводимост предоставят допълнителна информация. Изследванията на кръв, урина и нервна течност (ликьор), както и различни образни изследвания (ядрено-магнитен резонанс или рентгенови лъчи) служат за изключване на други заболявания, подобни на ALS, но може да са по-лечими.

Терапевтични мерки

Тъй като причината за ALS все още не е известна, понастоящем няма причинно-следствено лечение, което да спре или излекува болестта. По принцип има два терапевтични подхода: забавяне на заболяването и симптоматични терапии.

Първото лекарство (Rilutek ®) причинява умерено увеличаване на продължителността на живота и сега е одобрено като терапия за ALS. Това лекарство намалява увреждащия клетките ефект на невротрансмитера глутамат. Други лекарства са в различни фази на клинични изпитвания. Освен това се предлагат мерки за лечение, които могат да имат благоприятен ефект върху прогресиращия ход и да облекчат симптомите.

Лекарствата могат да помогнат за намаляване на спастичния мускулен тонус и за облекчаване на мускулни спазми, намаляване на секрецията на слюнка и подобряване на явления като принудителен смях и принудителен плач. Терапевтичните интервенции във физиотерапията, трудотерапията и логопедията представляват съществена част от лечението на хора с ALS.

Във всички терапевтични интервенции е важно да изберете терапевт със знания и опит за заболяването. Изгодно е да се свържете с един от мускулните центрове в Швейцария, които са инициирани и изградени от мускулното общество. Швейцарското мускулно общество също поддържа регистър на терапевтите със съответния опит в лечението на пациенти с ALS.

Цели на физиотерапевтичното лечение:

Респираторна терапия, управление на дихателните пътища, техники за кашлица, управление на секрецията
Информация за профилактика на баланса и контрактурата
Обучение на преходи на движение
Запазване на мобилността
Инструкции на роднини: трансфери, респираторна терапия, помощ при кашлица (техническа помощ при кашлица)
Изясняване на помощни средства като шини на долната част на крака, ролатори и яки за врата.

Цели на трудотерапевтичното лечение:

Оценка на помощни средства за улесняване или активиране на ежедневни дейности като лична хигиена, писане, комуникация, прием на храна, контрол на околната среда или мобилност (например адаптиране на инвалидни колички)
Профилактика на контрактура на ставите на пръстите
Изясняване на възглавницата на седалката
Инструкции на роднини в областта на трансферите
Съдействие при извършване на корекции в апартамента с напредване на болестта.

Цели на логопедичното лечение:

- Упражнения за поддържане на говорещите и преглъщащите мускули
- Поддържане на способността за комуникация, евентуално и с помощни средства за комуникация
- Лекота при преглъщане чрез регулиране на стойката на тялото и главата с помощта на специални техники и помощни средства за преглъщане
- Повишаване на сигурността при преглъщане чрез коригиране на избора на храна и нейната консистенция
- Съвети за вземане на решения относно всички необходими възможности за изкуствено хранене.

хранене

Особено при бульбарна форма, където трудности при дъвчене и преглъщане могат да възникнат първо, е важно да можете да осигурите адекватна и балансирана диета. Както бе споменато по-горе, това може да стане чрез коригиране на избора на храна и консистенцията. Предлагат се и различни хранителни добавки и допълнителни напитки, които осигуряват много енергия (калории) и необходимите витамини, минерали и др. С малко количество. Адекватното хранене е важно, така че недохранването да не провокира допълнителна загуба на сила. Хранителните съвети могат да осигурят ценна подкрепа тук.

Ако храненето вече не е гарантирано дори при всички тези допълнителни мерки, храната може да се подава директно в стомаха чрез перкутанна ендоскопска гастростомия (PEG епруветка). Важно е, въпреки тръбата, все още да можете да ядете и пиете, ако все още можете да преглъщате. Проучванията показват, че използването на PEG тръба значително подобрява качеството на живот.

дишане

С напредването на затрудненията с дишането, подпомагането на дишането, което се използва целенасочено понякога, може да допринесе значително за поддържането на качеството на живот. Подпомагането на дишането през нощта води до значително по-добър сън и по този начин може да допринесе за повече почивка през деня. Също така спомага за подобряване на вентилацията на белите дробове и по този начин подпомага мобилизирането на секрети и профилактиката на белодробни инфекции. Изборът и адаптирането на подходящия дихателен апарат и необходимите дихателни маски се поемат от пулмолозите.

Инструменти

Различните помощни средства обикновено могат да направят ежедневието много по-лесно за засегнатите. Специалисти и ортопедични техници, но също така и специалисти по медицински сестри, логопедия, физиотерапия, трудова терапия и рехабилитация предоставят важна информация за помощните средства, като: дебели дръжки за прибори, специални дръжки за ключове, както и средства за писане, електронни комуникационни средства (речеви компютри), смукателни устройства.

състояние на изследванията

Изследването е много разнообразно и трудно за изследване. По принцип може да се направи разграничение между изследване на причината, което се основава най-вече на болестни модели като отделни двигателни клетки, мишки и плъхове, и клинични изследвания, при които се изследват нови лекарства и терапевтични подходи. Последното включва и теми като Качество на живот, самоубийство и духовност.

Изследванията за причините за ALS се провеждат много интензивно по целия свят. В допълнение към гореспоменатото влияние върху метаболизма на глутамата, най-новите терапевтични съображения се занимават с използването на така наречените нервни растежни фактори, които са необходими за оцеляването на нервните клетки. Надеждата, че в обозримо бъдеще ще бъдат на разположение по-нататъшни и по-ефективни методи за лечение, които или да се намесят директно върху причината за заболяването, или в развитието на симптомите, е напълно оправдана. За това обаче са необходими широкомащабни терапевтични проучвания, за които сътрудничеството на засегнатите е от съществено значение. По този начин самите болни могат да помогнат на изследователите и лекарите да проследят причините за ALS и да разработят ефективни възможности за лечение.