Амбулатория за неврогенетични невродегенеративни заболявания Болест на Хънтингтън - католическа

Ние предлагаме целия спектър от неврологична диагностика и широк спектър от медицински грижи с иновативни и модерни терапии.

Католическа клиника Бохум
Катедри
неврология
Амбулаторен фокус
Амбулатория за неврогенетични невродегенеративни заболявания/болест на Хънтингтън

Неврогенетика/болест на Хънтингтън

Целта на амбулаторните отделения трябва да бъде диференциално диагностично изясняване и класификация на неврогенетичните невродегенеративни заболявания. Ако диагнозата на този тип заболяване вече е потвърдена, като болестта на Хънтингтън, може да се даде препоръка за симптоматична терапия. Амбулаторните клиники също са на разположение, за да отговорят на въпроси относно молекулярно генетичните тестове, а научните изследвания и състоянието на изследванията могат да бъдат обсъдени със заинтересовани пациенти.

Проф. Карстен Сафт е ръководител на клиниката по болести на Хънтингтън и водещ автор на насоките за лечение на „болест/хорея на Хънтингтън“ на Германското общество по неврология (DGN) за немскоезичното пространство.

Проф. Сафт е избран член на „Консултативния комитет по наука и биоетика (SBAC)“ на Европейската мрежа за болести на Хънтингтън и беше председател на този орган през 2017/2018 г., член на Управителния комитет „Платформа за обучение на HD“ (CHDI), в Управителния комитет “ РЕГИСТЪР "на Европейската мрежа за болести на Хънтингтън (EHDN) и в Управителния комитет" Дълбока мозъчна стимулация (DBS) на Globus pallidus (GP) в HD: Проспективно, рандомизирано, контролирано многоцентрово проучване. "Той е наред с други неща асоцииран редактор на" Вестник за болестта на Хънтингтън ".

Невролозите от KKB изследват в Центъра по болести на Хънтингтън NRW повече от 25 години. Заедно с много национални и международни партньори за сътрудничество, ние участваме в над 150, отчасти високопоставени, научни публикации. Проучвания за употребата на нови лекарства при болестта на Хънтингтън се провеждат в нашия център за клинични изследвания. Повече от 10 години провеждаме собствени изследвания върху животни за разработване на нови лекарства. Клиничните изследвания се фокусират върху: изследване на периферна патология, разработване на параметри на прогресията (биомаркери) с фокус върху развитието на двигателни тестове (напр. Потупване), функционална магнитно-резонансна томография, свързани със събития потенциали и изследвания на патофизиологията (митохондриална дисфункция; дихателен тест); модифициращи гени (модификатори).

Освен всичко друго, ние сме един от малкото центрове в световен мащаб, които участват в изключително иновативни изследвания като изследването IONIS/Roche Antisense. Повече от десет години провеждаме собствени изследвания върху животни за разработване на нови лекарства.

В случай на неясно хиперкинетично разстройство на движението или подозрение за болест на Хънтингтън, в нашата клиника за оторизация може да се проведе презентация за диференциално диагностично изясняване и, ако е необходимо, молекулярно генетично, диференциално диагностично изясняване.

Болест на Хънтингтън

Центърът по болести на Хънтингтън в Бохум съществува повече от 25 години. Заедно с многобройните ни национални и международни партньори за сътрудничество, ние участваме в над 150, отчасти високопоставени, научни публикации. Проучвания за употребата на нови лекарства при болестта на Хънтингтън се провеждат в нашия център за клинични изследвания. Повече от десет години провеждаме собствени изследвания върху животни за разработване на нови лекарства. Клиничните изследвания се фокусират върху: разработването на параметри на курса (биомаркери) с фокус върху разработването на двигателни тестове (напр. Потупване), функционално ядрено-магнитен резонанс, свързани със събития потенциали и изследвания на патофизиологията (митохондриална дисфункция; дихателен тест); модифициращи гени (модификатори).

Ние се финансираме i.a. от „Инициативата за лечение на болестта на Хънтингтън“ (CHDI) и „Финансиране на научните изследвания в Рурския университет в Бохум, медицински факултет“ (FoRUM).

Амбулаторни срещи

Клаудия Боем
(Неврологична амбулатория)телефон 0234/509-2420

Амбулаторни срещи за проучвания

Барбара Камински
Даниела Камински
(Изследователски център, къща K, вход А)телефон 0234/509-2703

Генетично консултиране при хора/прогностично тестване

Институт за молекулярна човешка генетика към Рурския университет в Бохум
(Universitätsstrasse 150, сграда MA 5)
Професор доктор. Хуу Фук Нгуентелефон 0234/32-2 38 39

Лечение на деца с болест на Хънтингтън

Професор доктор. Томасова празнина
Д-р Шарлот Тийлс
(Университетска детска болница)

Назначаване:
телефон 0234/509-2687

Още информация

Допълнителна информация е достъпна и на:

Болест/хорея на Хънтингтън
Неврогенетични, невродегенеративни заболявания

Центърът Хънтингтън NRW в Бохум съществува повече от 25 години като сътрудничество между Клиниката по неврология в болница „Сейнт Йозеф“ (проф. Р. Голд) и Катедрата по човешка генетика (проф. Д-р Хуу Фук Нгуен).

Проф. Карстен Сафт е ръководител на амбулаторната клиника по болестта на Хънтингтън и водещ автор на насоките за лечение на болестта/хореята на Хънтингтън на Германското общество по неврология (DGN) за немскоговорящите страни. Ние сме член на Центъра за редки болести Рур (CeSER).

Проф. Сафт е избран член на „Консултативния комитет по наука и биоетика (SBAC)“ на Европейската мрежа за болести на Хънтингтън и беше председател на този орган през 2017/2018 г., член на Управителния комитет „Платформа за обучение на HD“ (CHDI) на Управителния комитет “ РЕГИСТЪР ”на Европейската мрежа за болести на Хънтингтън (EHDN) и в Управителния комитет„ Дълбока мозъчна стимулация (DBS) на Globus pallidus (GP) в HD: Проспективно, рандомизирано, контролирано многоцентрово проучване. “ Наред с други неща, той е помощник-редактор на "Списание за болестта на Хънтингтън".

Заедно с многобройните ни национални и международни партньори за сътрудничество, ние участваме в над 150 научни публикации. Проучвания за употребата на нови лекарства при болестта на Хънтингтън се провеждат в нашия център за клинични изследвания. Освен всичко друго, ние сме един от малкото центрове в световен мащаб, които участват във високо иновативни изследвания като IONIS Antisense Study. От около десет години провеждаме собствени изследвания върху животни, за да разработим нови лекарства.

Клиничните изследвания се фокусират върху: изследване на периферна патология, разработване на параметри на прогресията (биомаркери) с фокус върху развитието на двигателни тестове (напр. Потупване), функционална магнитно-резонансна томография, свързани със събития потенциали и изследвания на патофизиологията (митохондриална дисфункция; дихателен тест); модифициращи гени (модификатори).