Алкаптонурия - консултирайте се с лекар

Алкаптонурия

  1. Главна информация
  2. причини
  3. Симптоми на алкаптонурия
  4. Лечение на алкаптонурия

Главна информация

Алкаптонурията е рядко и наследствено генетично заболяване (предавано автозомно рецесивно) на метаболизма на фенилаланин и тирозин, известен също като черна урина. Това е едно от 4-те нарушения, определени от Арчибалд Гарод като вродена метаболитна грешка. Много често се среща в Словакия и Доминиканската република.

алкаптонурия

причини

Това рядко наследствено генетично заболяване (предавано автозомно рецесивно) се причинява от ензимен дефект в разграждането на тирозин. Резултатът е токсичен тирозинов продукт, наречен още хомогенна киселина (алкаптон), който се натрупва в кръвта и се екскретира в урината в много големи количества. В случай на прекомерно натрупване, хрущялите се разрушават - охероза, артроза и засяга сърдечните клапи.

Симптоми на алкаптонурия

Симптомите в повечето случаи са асимптоматични, в по-тежките случаи може да има клинично-биологични прояви като: пигментирана очна склера, тъмна кожа около зоните, изложени на слънце и около потните жлези, изпотяването е кафяво, урината е кафява, камъни в бъбреците (1 от 4 случая развиват камъни на простатата)

Ако хомогенната киселина се натрупва в тъканите, това може да доведе до разрушаване на ставите, обикновено на гръбначния стълб, преобладаващи болките в гърба. Сърдечните увреждания обикновено възникват на клапно ниво, с калцификация и регургитация на аортната и митралната клапа. Характерно за болестта е, че ушната кал, изложена на въздух, става черна или червена, като диетата променя цвета си.

Лечение на алкаптонурия

Лечението обикновено се основава на диетични ограничения на фениламин и тирозин, но също така и на високи дози витамин С. Тези ограничения са ефективни при деца, но не действат при възрастни. Все още не е известно полезно лечение за намаляване на усложненията на алкаптонурия. Изследва се лечение на базата на нитизинон, което инхибира ензима, който генерира хомогентизинова киселина, но който има странични ефекти като: дразнене на роговицата, наследствена тиродидемия тип 3.