AFM-Telethon мускулна гликогеноза

Те обикновено се проявяват с непоносимост към натоварване и мускулни болки. Черният дроб също може да бъде засегнат.

болестта Помпе

Мускулната гликогеноза е група от около десет заболявания с генетичен произход, които водят до натрупване на гликоген, форма на енергиен резерв, в клетките. Всяка гликогеноза причинява дефицит на специфичен ензим, участващ в използването или рециклирането на гликоген. Поставянето на диагнозата е от съществено значение, за да се възползвате от оптималните грижи. Предоставянето на липсващия ензим вече е възможно при гликогеноза тип II или болест на Помпе и се изследват други лечения, включително генни терапии.

Какво представляват мускулните гликогенози ?

Мускулната гликогеноза е група заболявания, които се различават, понякога значително, една от друга.

  • на Болест на Помпе (тип II гликогеноза)
  • на Болест на Кори или болест на Форбс(гликогеноза тип III)
  • на Болест на Андерсен (тип IV гликогеноза)
  • на Болест на Мак Ардъл (тип V гликогеноза)
  • на Болест на Таруи (гликогеноза тип VII)
  • дефицит на фосфорилаза киназа (гликогеноза тип IX)
  • Болест на Ди Мауро (гликогеноза тип X)
  • дефицит на мускулна гликоген синтаза (гликогеноза тип 0)
  • мускулен дефицит на бета-енолаза (гликогеноза тип XIII)
  • дефицит на фосфоглюкомутаза (гликогеноза тип XIV)
  • дефицит на гликогенин-1 (гликогеноза тип XV)

Различните мускулни гликогенози се отличават със своите прояви и еволюция. Тяхната голяма рядкост често забавя диагностиката и следователно лечението, особено когато болестта започне да се проявява в зряла възраст.

На какво се дължат ?

Всички мускулни гликогенози са заболявания от генетичен произход: те се дължат на аномалии на ДНК. Протеините, кодирани от участващите гени, участват във веригата от химични реакции, които трансформират захарите, които ядем, в енергия, която телата ни могат да използват (метаболизъм). Аномалия на един от тези гени причинява a необичайно натрупване на форма на енергиен резерв на организма, гликоген.

Черният дроб и мускулите са най-често засегнатите органи, тъй като имат значителни гликогенови резерви.

Нито една година без напредък в познанията ни за едната или другата мускулна гликогеноза! Този напредък е от съществено значение за подобряване на проследяването на пациентите, но също така и за разработване на нови лечения.

Как се организират изследванията на гликогенозите ?

Изследователи и лекари, участващи в изследванията върху гликогенозите, се срещат редовно по повод национални работни дни или международни (Френски ден на болестта на Помпе, Френски ден за гликогеноза тип III, уъркшоп на Европейския невромускулен център.) Или големи международни конференции като конгреса по миология, организиран от AFM-Telethon, или Международната конференция за гликогенозите (IGSD), петата изданието на което се проведе през ноември 2019 г. в Порто Алегре (Бразилия). По време на 24-ия годишен международен конгрес на Световното мускулно общество, Паскал Лафорет (Гарш) даде пълна информация за гликогенозите.