Адренолейкодистрофия и адреномиелоневропатия - Помогнете на страдащите, насърчете изследванията!
Адренолейкодистрофия и адреномиелоневропатия
ALD = адренолевкодистрофияAMN = адреномиелоневропатия
Наследствено двулично метаболитно заболяване, което разгражда миелиновия слой, който защитава нервите в мозъка и гръбначния мозък.
Преглед:
И двете заболявания всъщност са едно, но се изразяват много различно. Тя се основава на генетичен дефект, което означава, че пероксизомите в клетките, т.е. дребните клетъчни органели, вече не могат да свършат част от работата си: разграждането на много дълговерижни ненаситени мастни киселини. Това води до натрупване на мастни киселини, които в крайна сметка убиват миелиновите клетки, "бялото вещество" в нервната система, която обгражда нервите.
Възраст:
Болестта обикновено започва в ранна възраст и включва ограничена подвижност, която непрекъснато се влошава в продължение на много години. Пикочен мехур u. Може да се появят и чревна слабост, импотентност и спастичност. Това се нарича адреномиелоневропатия или AMN. Почти всички пациенти имат нарушение на надбъбречната жлеза, болест на Адисън. Ако обаче болестта избухне в детска възраст (приблизително 3 ... 12 години), има и бързо прогресиращ фокус на възпаление в мозъка, което причинява слепота, глухота и невъзможност за движение и често води до смърт в рамките на няколко години. Тази форма е известна като тежка детска адренолевкодистропия или накратко ALD.
В по-редки случаи има и други форми като церебрална ALD за възрастни или пациенти, които имат само болестта на Адисън или които са без симптоми за цял живот. Случаите, в които ALD на детето внезапно спира по неизвестна причина, са изключително редки.
Наследяване:
Генетичният дефект е свързан с пола, поради което отдавна се предполага, че са засегнати само момчета и мъже. Х хромозомата е повредена; Мъжете имат само един от тях, така че болестта почти винаги избухва в тях; Жените, от друга страна, имат 2 Х хромозоми и поради това често са пощадени или обикновено имат само по-лека форма на АМН.
Поради наследството и възможното „скрито“ предаване от безсимптомни жени, има смисъл да се изследва по-голям семеен клон. Особено при децата шансовете се увеличават драстично, ако болестта се разпознае рано и по този начин напр. може да се направи трансплантация на костен мозък.
Диагноза:
При момчета и мъже ALD или AMN могат да бъдат ясно извършени чрез анализ на нивото на прекалено дълговерижни мастни киселини в кръвта; при жените това не винаги е ясно - само генетичен анализ в крайна сметка може да осигури яснота. Ако заболяването се появи при момче за първи път в семейството, то за съжаление често се диагностицира относително късно - тогава е наложително да побързате, за да имате шанс за лечение с трансплантация на костен мозък. Колкото повече напредва ALD, толкова по-лоша е перспективата за успешен резултат.
Риск от объркване:
По-леката форма на АМН може лесно да се тълкува погрешно като множествена склероза (МС), тъй като техните симптоми са много сходни.
Терапии:
За съжаление в момента няма лечение. Трагичната и бързо прогресираща мозъчна ALD може да бъде спряна чрез трансплантация на костен мозък (BMT), ако това се направи своевременно. KMT може да бъде много успешна терапия. Но това също зависи много от това докъде е напреднала болестта. Дали BMT има смисъл или не, определено трябва да се прецени от лекар, който има подходящ опит с ALD.
Метаболитната дисфункция може да бъде повлияна и по-нататъшният ход на заболяването може да се забави, като се вземе маслото на Лоренцо и много адаптирана диета.
Болест на Адисън:
Често има и недостатъчно активна надбъбречна кора при пациенти с АМН. Това е болестта на Адисън. Информацията е достъпна на този >>> флаер
Уеб връзки
База данни за адренолейкодистрофия: Тук ще намерите актуална информация за ALD, както и информация за състоянието на скрининга за новородено