Адреногениталният синдром като една от причините за хиперандрогения

Нарича се заболяване на надбъбречните жлези, при което има патология в синтеза на неговите кортикални хормони адреногенитален синдром. Всъщност днес вместо този термин лекарите използват по-оправдан термин - „вродена дисфункция на надбъбречната кора“.

И всичко това, защото изразът "адреногенитален синдром" характеризира патологията в структурата на външните генитални органи поради проблеми в синтеза на надбъбречни хормони, които могат да се наблюдават и при други заболявания, например с вирилизиращи тумори.

Но тъй като мнозина все още са свикнали със старата версия на звука на термина, в тази статия ще го използвам. Днес ще се опитаме да разкрием същността на доста сложна тема на сайта. Трудно, тъй като ходът на адреногениталния синдром при някои пациенти може да бъде доста лек, а при някои - тежък до такава степен, че да е несъвместим с живота.

Как се развива адреногениталният синдром?

Това е наследствена патология с автозомно-рецесивен тип предаване. Заболяването се основава на патологията на синтеза на надбъбречните хормони: синтезът на андрогени от тези жлези се увеличава, а синтезът на кортизол и алдостерон намалява. Причината за този дисбаланс е дефект/дефицит на ензимната система.

С други думи, ензимите, които обикновено са отговорни за образуването на активни форми на кортикостероиди, са дефектни. На свой ред, в резултат на съществуващата отрицателна обратна връзка между синтеза на кортизол и адренокортикотропния хормон (ACTH), намалената секреция на първия причинява хиперпродукцията на ACTH.

Тук обаче освен кортизол се произвеждат и андрогени. В резултат на това имаме хиперандрогения на надбъбречната генеза, плюс, в повечето случаи, също дефицит на кортикостероиди, което изисква задължителна заместителна терапия с подходящи хормони. Ще има отделна публикация за андрогенизма на небъбречната генеза на endokrinoloq.ru, така че се абонирайте за актуализации, това е доста интересна и обширна тема!

Най-често (> 90% от случаите), адреногениталният синдром се появява в резултат на дефект в структурата на ензима 21-хидроксилаза (P450c21). Съществуват обаче много други ензими, отговорни за синтеза на кортикостероиди и следователно това заболяване може да се развие в резултат на мутации на много различни нива.

В този случай ще има липса на един или друг ензим в кръвта. Тъй като болестта има автозомно-рецесивен начин на наследяване, тя може да се появи при жени и мъже със същата честота.

Как се проявява адреногениталният синдром?

Тежестта на симптомите на този синдром може да варира, което е свързано със степента на ензимния дефект. Разграничете:

форма на вирил;
сол-губеща форма;
постпубертална форма.

1. Проста вирилна форма на адреногенитален синдром се развива с умерен дефект на ензима 21-хидроксилаза, когато липсва надбъбречна недостатъчност. Съществуващият хиперандрогенизъм обаче води до промени в структурата на външните полови органи. При момичетата това се проявява в развитието на женския хермафродитизъм.

Такова дете се ражда вече с външните генитални органи, оформени според мъжкия тип. Тоест генотипът при новороденото показва женския пол, а анатомичната структура на гениталиите показва мъжкия пол.

Синдромът се проявява по различни начини: от леко увеличаване на размера на клитора до образуване на псевдо-скротум и сливане на срамните устни. В някои случаи има клитор с форма на пенис с изместване на отвора на уретрата.