Абеталипопротеинемия - Нарушение на метаболизма на мазнините
Абеталипопротеинемията е рядко (автозомно-рецесивно) наследствено нарушение на метаболизма на мазнините. Засегнатите индивиди преминават през неврологичен спад, с нарастваща мускулна слабост, което ги затруднява да ходят. Освен това има характерни разлики в кръвната им картина: те образуват по-малко и с необичайна форма червени кръвни клетки, така че стават анемични.
Дегенерация на ретината може да възникне при пациенти с абеталипопротеинемия, която може да доведе до загуба на зрение.
Симптоми на абеталипопротеинемия
Широк спектър от симптоми са наблюдавани при пациенти с абеталипопротеинемия: могат да бъдат засегнати нервната система, окото, стомашно-чревния тракт и хематопоезата.
Стомашно-чревни симптоми като мазни изпражнения (тежки, леки, смрадливи мазни изпражнения), повръщане и подуване на корема са причинени от нарушение в храносмилането и усвояването на мазнините в храната. Това е и причината за липсата на мастноразтворими витамини (A, D, E, K), както и за липсата на растеж.
Недостигът на витамин Е, главно на възраст между две и двадесет години, причинява тежки нарушения на нервната система, с чести нарушения на координацията на движението поради засягане на малкия мозък. Може да се появят и речеви проблеми, треперене и мускулна слабост. Понякога умственото развитие също се забавя, но повечето пациенти са със средна интелигентност.
Понякога костите също могат да бъдат засегнати, най-вече сколиоза и увисване на свода. Може да възникне и възпаление и дегенерация на ретината, което води до тръбно зрение, загуба на цветно зрение и вълча слепота. Дебелова дегенерация и ремоделиране на съединителната тъкан на черния дроб също са наблюдавани при някои пациенти.
Анемията се среща при много пациенти с нейните добре познати симптоми като умора, световъртеж, сърцебиене, главоболие, раздразнителност и бледност. Недостигът на витамин К обаче може да доведе до кръвоизлив, допълнително влошавайки съществуваща анемия.