55 Множество остеолизи с неизвестен произход - Медицинска асоциация на Северен Рейн

Допълнителна информация и диференциална диагностика за заверения доклад за случая "Множество остеолизи с неясен произход"

от Лора Пенингтън, Джулия Вагенпфейл, Кристоф Сипел и Питър Валгер

Общ преглед на съдържанието

Общ

В настоящия случай пациентът страда от хиперкалциемия поради първичен хиперпаратиреоидизъм при единичен паратиреоиден аденом от дясната опашна страна на щитовидната жлеза. Поради ограничените им финансови ресурси и липсата на медицинско изясняване през четирите години на заболяването, се разви пълната картина на заболяването с тежка остеолиза в контекста на ostitis fibrosa cystica generalisata от Recklinghausen, което днес е много рядко във високо развитите индустриални страни. Те първоначално бяха възприети като възможност да се подозира злокачествено основно заболяване. В този случай централната лабораторна стойност за потвърждаване на диагнозата е паратиреоидният хормон (PTH непокътнат), който винаги трябва да се определя при неясни остеолизи.

Определение и причина за първичен хиперпаратиреоидизъм

Първичният хиперпаратиреоидизъм (pHPT) се определя като повишена секреция на паращитовидния хормон (PTH), причинена от заболяване на паращитовидните жлези (NSD). Разпространението е около 1-4/1000 пациенти, като жените са два пъти по-често, но средно по-късно от мъжете, получаващи заболяването (жени: 60-та - 70-та възраст; жени: 40-та - 50-годишна възраст).

Обикновено заболяването се основава на единични (80%) - както в описания случай - или множество (5%) аденоми на НСД. Те обикновено се причиняват от моноклонална мутация на PTH-продуцираща основна клетка. За разлика от това, по-рядко причиняващата хиперплазия (15%) е поликлонална пролиферация на паращитовидните клетки. Само рядко (2,6 mmol/l, както и PTH непокътнат с нормална бъбречна функция и нормален общ протеин с> 95% сигурност в полза на pHPT!

Обикновено хиперкалциемията предизвиква допълнително разследване. За да се прави разлика между първичен, вторичен и третичен HPT, винаги трябва да се определя PTH непокътнат и 25- (OH) -витамин D. При по-млади пациенти измерването на концентрациите на калций и фосфат в 24-часовата урина също е полезно, за да се изключи фамилна хипокалциурична хиперкалцемия (FHH).

Паранеопластичната ектопична секреция на свързани с PTH пептиди (PTHrP) трябва да се разглежда като причина за хиперкалциемията и PTHrP трябва да се определя, особено при наличие на остеолиза и съмнение за злокачествено заболяване. Това може да се случи независимо от костна метастаза и обикновено се открива при бронхиални карциноми. Поради тази причина необяснимата хиперкалциемия също трябва да доведе до търсене на тумор. В казуса няма доказателства за това (PTHrP 2+ (S)

(nw = нормална стойност, A> P = алкална фосфатаза, p/s/t HPT = първична/вторична/третична HPäT, MAH = хиперкалциемия, свързана със злокачествено заболяване)

Веднага след като диагнозата стане ясна, трябва да се направи ултразвук на паращитовидните жлези (10 MHz преобразувател), показващ и четирите епителни клетки. Аденомите изглеждат хипоехогенни. Ако това не е успешно, може да се наложи да се свърже сцинтиграфия на 99m Tc-MiBi или CT на гръдния кош, тъй като NSD понякога може да бъде и извънматочна в медиастинума (10%).

терапия

Хирургията е избраният метод на терапия и трябва да се извършва само в специализирани центрове. Всяка форма на симптоматично pHPT, както и асимптоматично заболяване, ако е налице един или повече от следните критерии, се считат за формално ясни индикации:

Серумен калций> 0,25 mmol/l над нормалната граница
Ако GFR падне с 50 процента, операцията се счита за успешна (първичен процент на успех 95 - 98%). В описаното изследване на случая PTH падна от> 2000 pg/ml на около 300 pg/ml по време на операцията и вече беше в нормалните граници на следващия ден.

След операцията почти всички симптоми регресират бавно. Тежките костни промени, бъбречните и сърдечните последици обаче са необратими.

Постоперативно, особено при пациенти с високо засягане на костите, могат да се появят временни състояния на дефицит на калций, вероятно с рекалцифициране на тетанус и типичните признаци на Chvostek и Trousseau (т.нар. "Синдром на гладната кост"). Заместването на калция е задължително следоперативно.

Ако пациентът не може да работи, трябва да се внимава да се осигури достатъчен прием на течности; диета с ниско съдържание на калций не е необходима. Тиазидите, препаратите на дигиталис и литий са абсолютно противопоказани поради техния ефект, задържащ калция! Може да се обмисли приложението на бисфосфонати за профилактика на остеопороза, особено при жени в постменопауза. Алтернативно, калциевият миметик Cinacalcet (Mimpara ®) може да увеличи чувствителността на калциевия рецептор върху основните клетки на NSD и по този начин да забави секрецията на PTH. Освен това се повлиява бъбречният калциев рецептор и серумната концентрация на калций се намалява. Въпреки това, терапията често е свързана с гадене и главоболие, както и с високи разходи. Във всеки случай при неоперабилни пациенти се изискват редовни лабораторни проверки и ако е необходимо. посочени са и измервания на костната плътност.