48282736-Генетична медицина
Документи
учебник по медицинска генетика.съществена генетика за студенти
А. СЪДЪРЖАНИЕ НА ЧОВЕШКАТА ГЕНЕТИКА 1. ГЕНЕТИКА В НАСЛЕДСТВО И ПРОМЕНИМОСТ 1.1. НАСЛЕДСТВО Наследството е свойството на индивида да предава своите герои
лични, както и тези на създадените и принадлежащи видове. Този процес постига биологично сходство между потомството и потомството.
Но родителите не предават на деца знаци, а информацията (съдържаща се в гените в обхвата), необходима за създаване на знаците. В този контекст наследствеността е информационен процес, който включва съхранението, изразяването и предаването на наследствената информация, за да се постигнат характеристиките на индивида. Следователно наследствеността е функция, от съществено значение за живота.
а). Дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е молекулярният субстрат на наследствеността. Тази макромолекула, състояща се от две пространствено подредени полинуклеотидни вериги под формата на двойна спирална спирала („спирала на живота“), изпълнява три основни роли (Фигура 1.1): ДНК има генетично кодирана информация за постигане на специфичните характеристики на
тяло. Основната единица на наследствената информация е генът - сегмент от ДНК, който определя определен характер. Промяната в структурата на нормален ген, наречена мутация, води до генен вариант (алел), нормален или абнормен.
ДНК изразява наследствена информация чрез синтеза на специфични протеини, които ще формират морфологичните и функционални характеристики на организма („ген, протеин, характер“) (фигура 1.1.а).
ДНК съхранява наследствена информация в последователност от поколения клетки и организми. Процесът се извършва чрез биосинтез на две нови и идентични ДНК молекули чрез полуконсервативна репликация, последвано от тяхното равно и общо разпределение, чрез клетъчно делене (фигура 1.1.б). Репликацията и разделянето се извършват с голяма точност, осигурявайки верността на предаването на информация; те обаче могат да страдат от грешки, които генерират мутации.
б). Генетичният апарат на клетката включва клетъчните структури, които съдържат ДНК, ядрото и митохондриите. Основният елемент на генетичния апарат е ядрото, командният и контролен център на повечето клетъчни дейности.
В интерфазното ядро всяка ДНК молекула се свързва специфично с определени протеини (хистони) и образува чрез последователни спирали и гънки хроматиново влакно. В началото на разделянето хроматиновото влакно се кондензира и образува хромозома.
Хромозомите представляват морфологичния субстрат на наследствеността; те са постоянни органи на ядрото, но видими само при разделяне. Броят и формата на хромозомите са характерни елементи за всеки вид. При хората има 46 хромозоми в соматичните клетки (2n = диплоидно число); В зрелите полови клетки (диапазон) броят на хромозомите се намалява чрез мейоза до 23 хромозоми (n = хаплоидно число). Понастоящем терминът човешки геном се използва за описание на цялата генетична информация в човешките клетки. Състои се от ядрен геном и митохондриален геном. Термините диплоиден геном и хаплоиден геном се използват също за разграничаване на генома на соматични клетки и гамети.
ЧОВЕШКАТА ГЕНЕТИКА Е ВАЖНА В МЕДИЦИНАТА
Митохондриите съдържат малка част от клетъчната ДНК (0,5%).
1.2. ИЗМЕНИМОСТ Променливостта е явлението, което поражда генетични различия между индивидите
на популация, както и между различни популации. Основните източници на променливост са мутации, генетични рекомбинации (които се провеждат в
мейоза, по време на формирането на ареалите) и миграциите на някои индивиди от една популация в друга популация (след преминаването им има промени в генетичната структура на потомците). Поради процесите на променливост, всеки индивид има уникална и характерна генетична структура 2. ЧОВЕШКА ГЕНЕТИКА - ОСНОВНИ, КЛИНИЧНИ И МЕДИКО-СОЦИАЛНИ ДИСЦИПЛИНИ.
Човешката генетика изучава наследствеността и изменчивостта на хората. Това е фундаментална и приложна наука, която има основна роля в медицинската теория и практика.
а). Човешката генетика е основна дисциплина, тъй като изучава структурите, механизмите и основните закони за съхранение, предаване и изразяване на наследствена информация за формирането, развитието и функционирането на човешкото тяло. Човешката генетика има важна роля за концептуалната основа на медицината, защото предлага нова перспектива за съвременната медицина, доминирана от клетъчната молекулярна биология, генетика и имунология.
б). Човешката генетика също е клинична дисциплина, тъй като изучава връзката между наследствеността и болестта или по-точно ролята на мутациите в производството на болести или предразположението към болести. Известни са повече от 10 000 генетично обусловени или обусловени заболявания, които засягат 5-8% от новородените; те имат голямо разнообразие и се срещат в почти всички медицински специалности. Медицинската генетика - като част от човешката генетика - е отделна клинична специалност, която се занимава с диагностика и грижи за пациенти с генетични заболявания и техните семейства, чрез генетично консултиране, пренатална диагностика, неонатален скрининг или предсимптомна диагностика. Генетиката е сферата на дейност на някои специалности, но всеки практикуващ трябва да използва генетичен подход (мислене) в отношенията си с пациента и семейството му.
° С). Човешката/медицинската генетика също е медико-социална дисциплина, тъй като през последните 20 години генетичните заболявания се превърнаха в „големи проблеми на общественото здраве“ 1 Те са многобройни, като цяло са чести (над 5% новородени) и често имат сериозни последици. за засегнатото лице и неговото семейство. Поради своя хроничен и инвалидизиращ характер, генетичните заболявания влияят отрицателно върху детската заболеваемост и смъртност и изискват значителни медицински разходи; следователно генетичните заболявания са важна тежест за обществото; При тези условия усилията на специалистите и организаторите на общественото здраве трябва да бъдат завършени чрез национална система за превенция и ранно откриване на генетични заболявания.
Б. ЧОВЕЧЕСТВО, НАСЛЕДСТВО И ОКОЛНА СРЕДА.1. ГЕНЕТИЧНА И БИОЛОГИЧНА ИНДИВИДУАЛНОСТ.1.1. ГЕНЕТИЧНА ИНДИВИДУАЛНОСТ: Всяко човешко същество се формира от начална клетка, зигота, в резултат на оплождането.
хаплоидни обхвати: ядрото на сперматозоидите се обединява с това на яйцеклетката и образува ядрото на зиготата, първата клетка на ново същество. По този начин зиготата възстановява диплоидния брой от 46 хромозоми, характерен за човешкия вид, и се установява нейният генетичен пол: XX или XY. Всъщност се образуват 23 двойки хомоложни хромозоми, еднакви по размер, форма и генетично съдържание, но различни по произход, една майчина и една бащина. От това следва, че всеки характер се определя от двойка гени, които заемат една и съща позиция (локус) в хомоложните хромозоми; те се наричат алелни гени.
За да бъде болестта или групата болест „проблем на общественото здраве“, тя трябва да отговаря на три условия: да бъде с висока честота, да изисква значителни разходи за грижи за пациентите и да бъде ефективно предотвратявана чрез специални програми.
Зиготата обединява в ядрото родителските гени от обхвата в нова, уникална и постоянна комбинация, наречена генетична индивидуалност или генотип. Цитоплазмата на зиготата е изключително от майчин произход. Така че митохондриите в зиготата, които съдържат ДНК, а по-късно и митохондриите на всички соматични клетки идват от майката.
Зиготните хромозоми съдържат в своите гени наследствената информация, необходима за формирането на характерите на новия организъм, както и за генетичната програма за бъдещото му развитие: всеки индивид преминава през няколко последователни, задължителни, качествено и точно определени етапи във времето по време на своето биологично съществуване. онтогенетично развитие.
1.2. БИОЛОГИЧНА ИНДИВИДУАЛНОСТ Съвременната генетика е показала, че всяко човешко същество е уникално както по своята генетична структура, така и по
и чрез средата, в която се е развила с течение на времето. Околната среда включва всички екологични (природни) фактори и особено психологически и социални-
културен, който въздейства върху човека, в определен период от неговото онтогенетично развитие. Той определя някои характеристики на тялото и влияе върху постигането на предимно обусловени наследствени характери.
Двете "сили", които участват във формирането на нашите характери, са взаимно обусловени. Наследствеността определя потенциал за формиране на характери, които завършват по различни начини, в зависимост от специфичните условия на социално-икономическа и културна среда, в която се развива даден човек. От това следва, че уникалността на човека е био-психо-социална.
Уникалният набор от специфични характери, произведени от постоянното взаимодействие, но в различни пропорции, между наследствеността (генотипа) и околната среда се нарича биологична индивидуалност или фенотип.
1.3. ЗНАЧЕНИЕТО НА КОНЦЕПЦИЯТА ЗА ГЕНЕТИЧНА И БИОЛОГИЧНА ИНДИВИДУАЛНОСТ.
Анализът на ролята на наследствеността и околната среда в детерминизма на човешките характери ни позволи да уточним две много важни идеи: био-психо-социалната уникалност на всяко същество и постоянното взаимодействие, но в различни пропорции, на наследствеността и средата (между „роден и придобит“). в генезиса на човешки, нормални и патологични характери. Тези основни идеи на концепцията за биологична индивидуалност оказват важно влияние върху медицинското мислене и практика. Но самата концепция има приложение в други сектори на човешката дейност: културна, политическа и социална.
В медицината биологичната индивидуалност на всеки човек обяснява: различията в реакцията на всеки организъм към агресията в околната среда и следователно уязвимостта
различни хора с болест; детерминизъм на често срещаните заболявания, чрез взаимодействието между генетичната структура на индивида (какво
определят определена предразположеност към болести и агресивни фактори на околната среда; променливи прояви