21 факта за миелопролиферативните заболявания
Преди Информационния ден на MPN, Унгарската фондация за онкохематологични пациенти стартира 21-дневна facebook кампания, насочена към повишаване на осведомеността относно предупредителните признаци на миелопролиферативни заболявания, представяйки сложността на заболяванията, генетичните мутации, които могат да стоят зад тях и лечението настроики. Бяхме подпомогнати при разработването на материала от персонала на Молекулярната онкохематологична изследователска група към 1-ви отдел по патология и експериментални изследвания на рака, Университета Semmelweis.
Костният мозък е нашият орган, мястото на хематопоезата, намиращо се в спонтанните кости, особено гръдната кост и таза. Хемопоетичните стволови клетки на костния мозък носят способността да се развиват и узряват в различни видове клетки, намиращи се в костния мозък и кръвта. След определени етапи на узряване зрелите клетъчни форми излизат в кръвта, за да изпълняват функциите си там. Червените кръвни клетки носят кислород, свързан с хемоглобина, белите кръвни клетки осигуряват защита срещу инфекции, а тромбоцитите играят ключова роля в съсирването на кръвта.
Класическите миелопролиферативни неоплазми (MPN) са злокачествени заболявания, получени от хемопоетични стволови клетки на костния мозък. Те включват полицитемия в кръвта (PV), есенциална тромбоцитемия (ET) и миелофиброза (MF). Префиксът „myelo“ се отнася до произхода на (костния) мозък, „пролиферативният“ суфикс се отнася до непрекъснатото, прекомерно образуване на кръвни клетки, докато терминът „неоплазма“ се отнася до растежа на тумора. Промените (гените) в определени региони за кодиране на гени (гени) в наследствения материал (ДНК) са отговорни за развитието на болестта.
В по-голямата част от случаите генните мутации, отговорни за развитието на MPN, не се наследяват и не могат да бъдат наследени, те се появяват при даден пациент по неизвестна причина, независима от индивида. При здрави индивиди хематопоезата се регулира чувствително: когато търсенето се увеличи, образуването на костен мозък се ускорява. Например, в среда с голяма надморска височина са необходими повече червени кръвни клетки за пренасяне на кислород и е необходимо повишено производство на тромбоцити, за да се спре тежкото кървене. Променените протеини в резултат на мутации предават погрешния сигнал за необходимостта от свръхпроизводство на кръвни клетки, въпреки че това не е оправдано от нито един фактор.
Поради нарастващия брой червени кръвни клетки или тромбоцити, кръвта става вискозна (по-плътно течаща), тъй като в същия обем има много повече клетъчни елементи. Поради забавения поток, кръвните съсиреци са често срещани в MPN, често тромбози, възникващи на своеобразно, нетипично място (например в чернодробната, чревната и далачната васкулатура). Ако на тези анатомични места се появи тромбоза, лекарят трябва да повдигне подозрението за MPN и да се извърши хематологичен преглед.
Сред класическите MPNs, полицитемия кръвта и миелофиброзата засягат еднакво жените и мъжете, докато при есенциална тромбоцитемия един и половина пъти повече жени се разболяват от мъжете. По време на диагностицирането средната възраст на пациентите е 65 години, но MPN се среща и при млади възрастни и много рядко при деца. В Унгария приблизително Ще бъдат диагностицирани 1000 нови пациенти с ET и PV, както и 500 пациенти с MF. Понастоящем миелопролиферативните заболявания са нелечими, но могат да се поддържат много години с редовно наблюдение и лечение.
Пациентите най-често са безсимптомни поради аномалия на кръвта (повишен брой на червените кръвни клетки и/или тромбоцитите), открити при лабораторно изследване по други причини, и в по-малка степен се предполага, че MPN е необичайно локализиран. Отделите по хематология изследват и лекуват заболявания на костния мозък, кръвта и лимфната система. В случай на подозрение за MPN, основните елементи на прегледа на пациента са записването на медицинската история (тромбоза в млада възраст, множество спонтанни аборти, MPN при асценденти засилва подозрението за MPN) и изследването на далака.
В допълнение към клиничното изследване се изисква и молекулярно и хистопатологично изследване за диагностициране на заболяването и определяне на вида на MPN. ДНК се изолира от кръвта на пациента в молекулярна диагностична лаборатория и се изследват мутации, характерни за MPN. Ако се потвърди наличието на една от мутациите (JAK2, CALR, MPL), това е почти сигурно MPN. Хематолозите вземат проба от тазобедрената лопатка под местна упойка (кристабиопсия), чийто хистологичен преглед може да се използва за поставяне на точна диагноза.
Подозрението за есенциална тромбоцитемия (ЕТ) се дължи най-често на висок брой тромбоцити, открит при рутинно вземане на кръв, откъдето идва и името на заболяването (висок брой тромбоцити с неизвестна причина). Началото на заболяването може да бъде придружено от симптоми, най-често необяснима умора, нощно изпотяване, световъртеж, главоболие, повтарящи се аборти, парене и зачервяване на пръстите и кръвни съсиреци и/или кървене. Ако ЕТ се потвърди от молекулярни и хистопатологични изследвания, лекуващият хематолог ще класифицира пациента като много нисък, нисък, среден или висок риск въз основа на риска от образуване на кръвни съсиреци, което ще определи необходимостта и вида на лечението.
Тъй като есенциалната тромбоцитемия увеличава риска от потенциално животозастрашаващи кръвни съсиреци (инсулт, инфаркт на миокарда, белодробна емболия) поради повишено образуване на тромбоцити, от жизненоважно значение е пациентът да намали други рискови фактори. Високото кръвно налягане, диабетът и тютюнопушенето увеличават склонността към тромбоза, така че първите трябва да бъдат лекувани и наблюдавани редовно, както и спирането на тютюнопушенето изобщо. Ако пациентът обърне внимание на сърдечно-съдовите рискови фактори, той вече прави много за здравето си, за да предотврати образуването на кръвни съсиреци.