2018 TSC Световна конференция за профилактика на клинични изпитвания и лечение на CBD - склероза тубероза
Влизане
Последни новини
- Начална страница
- Живот с TSC
- Относно TSC
- Форум
- Контакт
- За нас
- Връзки
- Политика за поверителност
- Начална страница
- Относно TSC
Относно TSC
Комплексът от склероза тубероза (TSC) е рядко генетично заболяване, което предразполага към образуването на доброкачествени тумори в различни органи на тялото, но обикновено засяга мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и кожата. Тумори и кисти, типични за бъбреците, рядко могат да се появят на черния дроб, белите дробове или панкреаса. Костни кисти също могат да се появят, които създават проблеми само в напреднала възраст. Също така в зряла възраст може да има канавки в зъбите, свръхрастеж на венците и нокътните лехи.
Честотата и тежестта на тези симптоми варират значително при отделните индивиди. По-леките случаи могат да останат недиагностицирани без оплакване, дори в напреднала възраст, докато други могат да бъдат диагностицирани преди раждането.
В световен мащаб всеки ден се раждат поне 2 деца с това заболяване, едно на 6000. Общо броят на хората, живеещи с болестта на Земята, се оценява на около 1 милион.
Това е автозомно доминиращо наследствено заболяване, което означава, че ако единият родител носи генетичната мутация, дори без оплакване, недиагностициран, детето му има 50% шанс да се роди с болестта. В тези случаи, за съжаление, не е типично детето също да бъде леко засегнато. Според настоящите данни 1/3 от заболяванията се явяват наследствени, а 2/3 като нови мутации.
Обикновено 2 мутации могат да бъдат разграничени чрез генетично тестване, TSC1 и TSC2. Те представляват 80% от проведените до момента тестове, за съжаление мутациите на останалите понастоящем не могат да бъдат идентифицирани.
По света се провеждат изследвания, за да се разберат по-добре проявите на болестта и да се разработят ефективни лечения за нея.