Звезднооки, с лице на елфи и обича всички - какво е синдром на Уилямс Mindset
Бяла Мери 9 септември 2017 г.
Хората със синдром на Уилямс дори отиват при непознати и ги прегръщат. Те са мили, учтиви, съпричастни с всички. В допълнение към прекалено приятелската си личност, те се характеризират с изненадващи способности, но се сблъскват и с безброй предизвикателства. Какви са тези? Какво причинява този странен синдром? Какво друго го характеризира? Можете да разберете от нашата статия!
Синдромът на Williams (или Williams-Beuren) е генетично заболяване. За първи път е идентифициран от новозеландския кардиолог Джон Уилямс в началото на 60-те години. Засяга средно един на всеки десет хиляди души и може да се появи независимо от културата и пола. Не е лесно да се живее със синдром на Уилямс: той може да бъде придружен от леки до умерени интелектуални затруднения, сърдечно-съдови заболявания и други здравословни проблеми, забавяне на развитието и обучителни затруднения. Хората със синдром на Уилямс обаче имат и изключителни психически сили.
Генетичният дефект е отговорен
Синдромът може да бъде свързан с генен дефект на хромозома 7, напр. 26-28 гени изтриване причини. Той също така съдържа ген, който кодира протеин, наречен еластин - това гарантира здравината и еластичността на стените на кръвоносните съдове. 98 процента от хората с диагноза синдром на Уилямс имат едни и същи генни делеции, но в някои случаи се наблюдават все по-малко или по-малко делеции, включващи други гени. Тези редки случаи помагат на изследователите да идентифицират кои специфични гени допринасят за различни симптоми.
Характерни черти
Повечето хора със синдром на Уилямс се характеризират с типични черти на лицето на леприкон: мъничък, изтеглен нос, дълги горни устни, широка уста, малка брадичка, подпухналост около очите, изпъкнали уши. Чертите на лицето стават все по-забележими с възрастта. Синият или зеленоокият ирис има странен бял дантелен модел, който може да ни напомни за прилагателното „звезднооки“.
В допълнение към характерните черти, веселостта е и обща черта. Снимка: Асоциация на синдрома на Уилямс
Физически симптоми, здравословни проблеми
Сърдечно-съдовите заболявания са често срещани сред хората със синдром на Уилямс и могат да бъдат животозастрашаващи. Техният риск се увеличава с възрастта, така че ако няма нужда от непрекъсната медицинска помощ, се препоръчват и редовни прегледи. Синдромът на Уилямс също увеличава вероятността от зъбни разстройства, бъбречни проблеми и хернии.
Децата, засегнати от синдрома, обикновено се раждат с ниско телесно тегло и наддават по-бавно от обикновено. (Възрастните също са по-малки от средното.) Хиперкалциемия (високи нива на калций в кръвта), раздразнителност и болки в корема може да са типични през първите години от живота. Родителите на бебета със синдром на Уилямс също съобщават за затруднено хранене, главно поради нисък мускулен тонус, тежък рефлекс на повръщане и неадекватна способност за смучене/преглъщане. Докато децата растат, повечето от проблемите се облекчават, изчезват. Всичко това може да бъде придружено от свръхчувствителен слух: някои честоти и шумове могат да бъдат болезнени, страшни за участващите.