Защо е важно да се разпознаят наследствени метаболитни заболявания
Точната диагностика на много заболявания в медицината е много труден и дълъг процес, който често изисква допълнителни тестове за стесняване на диагностичния спектър на заболяването. В много случаи самият диагностичен инструмент не е предоставен или лесно достъпен за скрининг на някои редки заболявания. Как да наследим метаболитни заболявания?
В момента са известни около 4000 генетични нарушения. Повечето от тях са много редки, всеки десетки хиляди или милиони хора са засегнати, но има и по-чести заболявания. Генетични нарушения >>
Метаболизмът е съвкупността от биохимични реакции, които се случват в тялото, които осигуряват на тялото адекватен източник на енергия. Метаболитните заболявания, известни също като метаболитни синдроми, са ненормални състояния, които причиняват натрупване на токсични метаболити или липса на жизненоважни метаболити.
Какви симптоми може да причини?
Курсът и симптомите на наследствени метаболитни заболявания могат да бъдат разнообразни, причинявайки наред с други нарушения на метаболизма и съхранението, както и нарушения в развитието, неврологични оплаквания и сърдечно-съдови увреждания.
Кой е засегнат?
Според постановлението на Министерството на здравеопазването всички новородени в Унгария се изследват за 26 метаболитни заболявания. Кръвните проби се вземат в родилните болници и трябва да се вземат между 48 и 72 часа след раждането. Вземането на проби се извършва във всеки случай чрез пробиване на ъгъла на новороденото.
Метаболитните заболявания могат да засегнат всеки пети човек и честотата им се увеличава с възрастта. Поради големия брой метаболитни заболявания в детска възраст и широкия спектър от участващи органи, много оплаквания могат да се дължат на вродени метаболитни заболявания.
Защо е важно да се разпознае?
Тъй като някои метаболитни заболявания все още нямат симптоми в ранна детска възраст, жизненоважно е тези заболявания да не остават недиагностицирани. Това също е много важно, тъй като метаболитните заболявания могат да предизвикат все по-тежки симптоми с развитието на детето. В редки случаи те дори могат да имат фатални последици, особено ако болестта не бъде открита и лекувана навреме.