Заболяване за задържане на хиломикрон на Orphanet
Намерете болест
Още опции за търсене
Заболяване на задържане на хиломикрон
Болестта на задържане на хиломикрон (CRD) е форма на фамилна хипохолестеролемия и се характеризира с лош хранителен статус, неуспех за процъфтяване, забавен растеж, дефицит на витамин Е и усложнения от страна на черния дроб, нервната система и очите.
ОРФА: 71
До момента са описани около 55 случая. Симптомите на CRD започват още в ранна детска възраст или в ранна детска възраст.
Клинично описание
Симптомите са анормален липиден профил, неуспех в процъфтяването, хронична малабсорбираща диария, повръщане и разтягане на корема в ранна детска възраст (1-6 месеца) и дефицит на витамин Е. Описани са също кардиомиопатия и мускулни симптоми. Недостигът на основни мастни киселини (EFA) е особено тежък в ранен живот. Други възможни симптоми включват лоша минерализация и узряване на костите. Мастният черен дроб е често срещан, при около 20% от пациентите с CRD черният дроб е увеличен. Неврологичните усложнения (арефлексия, атаксия, миопатия, сензорна невропатия) и офталмологичните усложнения (незначителни зрителни нарушения) са по-малко тежки при CRD, отколкото при други форми на фамилна хипохолестеролемия.
Етиология
Причината за CRD са мутации в гена SAR1B (5q31.1). Повече от 14 различни мутации в този ген са открити при около 30 пациенти. Той кодира протеина SAR1B, който участва в транспорта на хиломикрони (носителите на липиди от храната) от ендоплазмения ретикулум до апарата на Голджи. Мутациите водят до натрупване на прхиломикрон транспортни версикули в цитоплазмата на чревните клетки. Чрез молекулярен анализ беше показано, че болестта на Андерсън и CRD са едно и също заболяване. Диагнозата често се поставя твърде късно, тъй като симптомите са неспецифични и хипохолестеролемията може да се тълкува като вторична за недохранването при хронична диария.
Диагностични процедури
Диагнозата се основава на анамнеза за хронична диария с малабсорбция на мазнини и характерен анормален липиден профил, обикновено 50% намаление на общия холестерол, LDL холестерол (LDL-C) и HDL холестерол (HDL-C) с нормални нива на триглицеридите . Горната ендоскопия и хистологията разкриват натоварени с мазнини чревни клетки. Повишената креатин киназа (CK) при пациенти с хипохолестеролемия може да бъде индикация за CRD. Мутациите на гена SAR1B се откриват чрез генотипиране. Липидният скрининг при родителите може да изясни диагнозата: Липсата на хипохолестеролемия и при двамата родители предполага CRD. Родителите на пациентите често са кръвни роднини.
Диференциална диагноза
Диференциални диагнози са хипобеталипопротеинемия и други генетични хипохолестеролемии с намален LDL-C, например хомозиготна хипобеталипопротеинемия и придобити заболявания с нисък HDL-C. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. По време на последващи проверки трябва да се обърне внимание на храненето, растежа и спазването на лечението.
Управление и лечение
Грижата е насочена към профилактика и ранно откриване на усложнения (черен дроб, нервно-мускулна система, ретина и кости). Контролът на дефицита на витамин Е играе ключова роля за предотвратяване на неврологични усложнения. Лечението включва добавки с мастноразтворими витамини и големи количества витамин Е. Витамин А в комбинация с витамин Е може да помогне за предотвратяване на офталмологични усложнения. Ранното лечение с витамин D може да предотврати остеопенията. Повръщането, диарията и раздуването на корема се облекчават чрез диета само с малки количества дълговерижни мастни киселини. Целта на необходимите съвети за диетата е не само да контролира приема на мазнини и да подобри симптомите, но също така трябва да осигури адекватно калорично снабдяване и прием на есенциални мастни киселини.
прогноза
Много дългите процеси до зряла възраст не са добре документирани.
Рецензент: Pr Emile LEVY - Последна актуализация: Март 2011 г.