Заболяване от кленов сироп - причини, симптоми и лечение
The Кленов сироп е рядък автозомно-рецесивен наследствен ензимен дефект, който води до разпадане на някои аминокиселини с разклонена верига. С ранната диагностика и терапия засегнатите деца показват до голяма степен нормално развитие.
Съдържание
Какво е болест от кленов сироп?
Като заболяване от кленов сироп (също: Левциноза или Кленов сироп Болест на урината) е генетично метаболитно разстройство при разграждането на трите аминокиселини с разклонена верига левцин, изолевцин и валин, което се унаследява чрез автозомно-рецесивно наследяване.
В резултат на дефекта тези три аминокиселини се натрупват все повече в телесните течности и причиняват симптомите, характерни за болестта на кленовия сироп, като лошо пиене при новородени, повръщане, нарушена мускулна дейност (мускулна хипотония, опистотонус), дихателни нарушения (метаболитна енцефалопатия), както и гърчове и кома.
В допълнение към често срещаната класическа форма на заболяване от кленов сироп, други форми се диференцират в зависимост от тежестта на метаболитното нарушение и произтичащата от това ензимна активност. При междинния вариант симптомите се проявяват само в ранна детска възраст и в отслабена форма.
Така наречената интермитентна форма на заболяване от кленов сироп се развива симптоматично, особено в случай на интеркурентни инфекции (с повишена температура, диария или повръщане), операции или в резултат на прекомерен прием на протеини от храната.
причини
Болестта на кленовия сироп се наследява по автозомно-рецесивен начин и се причинява от различни дефекти в т. Нар. Разклонена верига алфа-кетокиселина дехидрогеназен комплекс, мулти-ензимен комплекс.
В резултат на тези дефекти има дефицит или намалена активност на този мулти-ензимен комплекс, който причинява разграждане на аминокиселините левцин, изолевцин и валин. В резултат на това тези и съответните им алфа-кето киселини се натрупват в телесната тъкан и в телесните течности като кръв и урина на засегнатото лице и водят до изразени неврологични симптоми.
Също така се характеризира със сладникава миризма на тяло и урина, която напомня на кленов сироп и за която е отговорно веществото съединение сотолон (най-важният компонент на миризмата в любимец и сминдух), което се синтезира в междинния метаболизъм на изолевцин,.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Деца с болест от кленов сироп отказват да ядат. Това води до загуба на тегло относително бързо, което се забелязва чрез умствени дефицити и физически симптоми като хлътнали очни ямки. Външно заболяването се проявява и чрез скованост на мускулите и спазми.
Засегнатите бебета също изпитват гадене и повръщане. Много деца крещят или изглеждат безразлични. Тази апатия се увеличава с напредването на болестта и може да показва тежко заболяване от кленов сироп. Най-характерният симптом обаче е сладникавата миризма на урината. Миризмата на урина напомня на кленов сироп, което се дължи на прекомерното съдържание на захар в урината.
Освен това болестта води до слабост при пиене. Настъпва дехидратация, която може да се разпознае по кожестата кожа, потъналото лице и други външни признаци. Типични симптоми на дехидратация са умора и изтръпване. Болестта на кленовия сироп може също да причини това, което е известно като опистотонус, спазъм в разтегателните мускули на гърба, придружен от силна болка и дисфункция.
Болестта е фатална в много случаи и е свързана с множество оплаквания, които се увеличават по интензивност с напредването на болестта. Болестта от кленов сироп обикновено може да бъде ясно диагностицирана въз основа на типичната миризма на урина.
Диагноза и курс
В допълнение към симптомите, които се проявяват в различна възраст в зависимост от формата на заболяването, Кленов сироп диагностициран въз основа на повишена концентрация на засегнатите аминокиселини левцин, изолевцин и валин, както и съответните алфа-кето киселини в кръвта и урината.
Диагнозата се потвърждава от откриването на ало-изолевцин като специфичен показател за заболяване от кленов сироп в серума и урината. В допълнение, изразена кетоацидоза (метаболитна ацидоза) и хипогликемия (ниско ниво на кръвната захар) могат да бъдат идентифицирани в случай на заболяване от кленов сироп, особено при катаболни кризи.
Повишените концентрации обикновено се откриват в контекста на тандемната спектрометрия, лабораторен метод за определяне на масата на молекулите в серума или урината. С ранната диагностика и навременното започване на терапията може да бъде възможно почти нормалното развитие на засегнатото дете при наличие на кленов сироп. Ако не се лекува, болестта от кленов сироп води до нарушения на психичното развитие и на големия мозък.
Усложнения
Кленов сироп или левциноза е генетично метаболитно заболяване или ензимен дефект. Това вече е очевидно при кърмачета и малки деца със съответни симптоми. Като по-често усложнение, интермитентната форма на това заболяване може да бъде предизвикана от инфекция.
Операциите или диетата с прекалено високо съдържание на протеини също могат да предизвикат такива последици. В резултат на повишените рискове пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани при всички катаболни кризи, причинени от инфекции, операции или други стресови ситуации. Ако е необходимо, трябва да се извършат остри лечения с глюкозни или инсулинови хранителни разтвори. Може да се наложи и диализа.
Обичайната терапия за заболяване от кленов сироп има за цел да стабилизира или нормализира измерените стойности на три болестотворни аминокиселини. Стабилизирането на болестта от кленов сироп се постига чрез диета през целия живот със значително намалено съдържание на протеини. Ако обаче има усложнения в хода на заболяването, може да се наложи да се извърши трансплантация на черен дроб в отделни случаи. За целта обаче трябва да има и други заболявания, които поставят под въпрос постижимостта на целите на терапията.
Друго усложнение на заболяването възниква в резултат на предписаната диета с ниско съдържание на протеини. С драстичното намаляване на храните, съдържащи протеини, липсват аминокиселини. Това са най-важните градивни елементи на живота, но това усложнение може да бъде предотвратено със специализирани хранителни добавки. Важно е предписаните аминокиселинни препарати да останат без левцин, изолевцин и валин.
Кога трябва да отидете на лекар?
Болестта на кленовия сироп е наследствено заболяване с многобройни и сериозни ефекти, които трябва да се наблюдават. Професионалната медицинска помощ е от съществено значение веднага след раждането, в противен случай бебето ще умре. Обикновено заболяването се диагностицира по типичните признаци, особено сладникавата миризма на урина.
За засегнатите от болест на кленовия сироп е задължителна медицинска помощ през целия живот, в зависимост от хода и тежестта на мутацията. Само с зависимия от тиамин вариант на "болестта на кленовия сироп урина" не е необходима доживотна диета с ниско съдържание на протеини, за да се избегнат определени протеини. Въпросът е да се претегли дали лекарите вече обмислят чернодробна трансплантация на засегнати малки деца.
Преди всичко няма достатъчно налични подходящи присадки. Ето защо класическото лечение с медицинско наблюдение и диета с ниско съдържание на протеини е най-популярната алтернатива. Освен това обикновено са необходими и други възможности за лечение. Те изискват сплотени и доживотни медицински грижи за пациенти с левкоциноза.
В момента международните изследователи търсят по-подходящи и по-малко стресиращи методи за лечение, за да дадат на хората, засегнати от болестта на кленов сироп, по-добро качество на живот. Дори и безвредните инфекции при деца трябва да бъдат под лекарско наблюдение. Оптималният баланс на разклонените аминокиселини е от решаващо значение за живот без кризи. При оптимално медицинско обслужване засегнатите имат нормална продължителност на живота.
Лечение и терапия
В случай на заболяване от кленов сироп, терапевтичните мерки имат за цел да стабилизират и нормализират концентрациите на аминокиселините с разклонена верига чрез диета през целия живот, прилагането на кофактор тиамин (витамин В1) или чернодробна трансплантация, като последната се използва само в много изолирани случаи и когато има други заболявания.
Малка част от засегнатите от болестта на кленов сироп реагират на приложението на високи дози тиамин, който може да потисне симптомите на заболяването от кленов сироп в дългосрочен план. Освен това в случай на заболяване от кленов сироп е показана доживотно-ограничаваща (нископротеинова) диета, при която аминокиселините с разклонена верига се избягват по-специално.
За да се компенсира произтичащата липса на незаменими аминокиселини, те трябва да бъдат допълнени със специални левцин, изолевцин и аминокиселини без валин, които обикновено са обогатени с микроелементи, витамини и минерали едновременно. За засегнатите новородени или кърмачета се предлагат диетични продукти за бутилката, които се приготвят с преварена вода.
За да се следи успехът на терапията, редовно се проверяват кръвните стойности, особено концентрацията на левцин. Освен това, на засегнатите от болестта на кленовия сироп трябва да се правят остри инфузии (глюкоза, хранителни вещества с инсулин) и, ако е необходимо, диализа (кръвообменни трансфузии) по време на катаболни кризи в резултат на инфекции, операции или други стресови или стресови ситуации, за да се избегне увреждане на мозъка.
Outlook и прогноза
Болестта на кленовия сироп води до различни заболявания и симптоми. С ранното лечение обаче могат да се избегнат последващи увреждания, така че детето да се развива нормално. Обикновено възниква отказ от ядене. Това оплакване може да доведе до поднормено тегло или недохранване, което може да увреди цялото тяло. Пациентът изглежда уморен и вял. Появява се и слабост в пиенето, така че болестта от кленов сироп често води до дехидратация на организма. Тези оплаквания пречат на растежа и развитието на детето изключително много.
Има и припадъци и болки в мускулите. В резултат на това малките деца развиват висок писък, който също може да доведе до психологически оплаквания за родители и роднини. Ако няма лечение, психичните разстройства обикновено се появяват и при детето. Поради тази причина е необходимо ранно лечение на това заболяване, за да се предотвратят последващи увреждания.
Симптомите могат да бъдат облекчени с помощта на лекарства или диета, така че развитието на детето да продължи по нормален начин. Продължителността на живота на детето не се намалява.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като болестта от кленов сироп е генетична, тя не може да бъде предотвратена. Ензимният дефект в клетките на амниона (клетки на околоплодната течност) може да бъде определен пренатално като част от хромозомния анализ. В допълнение, засегнатите от болестта на кленовия сироп трябва да се придържат към диетата, ограничаваща протеините и да се научат да избягват възможни задействащи фактори като стрес.
Последваща грижа
Болестта на кленовия сироп е генетично състояние, което е налице в детството. С подходящо лечение обаче пациентите могат да водят до голяма степен нормален живот. От друга страна, причинно-следственото излекуване е изключено. Планираното долекуване е комбинация от медицинска подкрепа и независими действия.
Ранното лечение е от съществено значение за предотвратяване на нарушения в развитието. При новородените заболяването се диагностицира в скринингови програми. Медицински последващи грижи се извършват значително по-често до фазата на растеж, отколкото в зряла възраст. Лекарите проверяват нивата на кръв и урина.
Освен това влиза в сила личната отговорност на пациента. След като родителите все още са били отговорни за диета през целия живот в ранна възраст, тя преминава към самия пациент с нарастваща възраст. Трябва да се консумират продукти с ниско съдържание на протеини. Хранителните добавки са неразделна част от живота.
Ежедневието също трябва да бъде насочено към предотвратяване на усложнения. Като психосоматичен компонент, стресът оказва влияние и върху физиката. Поради това е препоръчително да се улесните в работата си. Трансплантацията на черен дроб е показана в екстремни случаи и в комбинация с други заболявания.
Можете да направите това сами
В случай на заболяване от кленов сироп, няма методи за самопомощ, които да действат върху причините за заболяването. Това се дължи на факта, че това е генетично състояние. Вместо това възможностите за самопомощ са тясно свързани с препоръките за терапия.
Особено през първите години от живота, когато осъзнаването на необходимостта от подходяща диета може да не е достатъчно, родителите и роднините имат задължение. Трябва да следите диетата и здравето на болния човек. Това може да включва и повишени предпазни мерки, които се предприемат. Тъй като инфекциите и операциите при хора с кленов сироп могат да доведат до сериозни усложнения (мозъчен оток, кетоацидоза), поддържането на здравето на пациента е важно за добрата прогноза.
Съответно на засегнатите се препоръчва да се грижат за себе си в течение на живота си. Рисковете от заболявания и злополуки трябва да се избягват, доколкото е възможно. Диетата трябва да бъде последователна. Това често върви ръка за ръка с лошо разнообразна диета, която се допълва от протеинови добавки.
Тъй като левцинозата, доколкото не е летална форма, в противен случай няма ограничения, засегнатите могат да водят до голяма степен нормален живот. Ако спазвате няколко диетични правила, можете да отидете и на ресторант.