Заболяване на зъби Orphanet тип 1

заболяване

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на зъбите тип 1

Болест на вдлъбнатината тип 1 (MD1) е форма на болест на Дент (виж този термин), при която преобладават бъбречните прояви.

ОРФА: 93622

Обобщение

Епидемиология

Разпространението не е известно, но са докладвани по-малко от 250 семейства.

Клинично описание

Етиология

MD1 може да бъде причинен от инактивиращи мутации в CLCN5 (Xp11.22), които кодират електрогенен Cl-/H + обменник на 746 аминокиселини (ClC-5). Описани са повече от 140 мутации на CLCN5. Около 40% от пациентите нямат мутация на CLCN5 и клиничното им представяне не се различава от това на пациентите с тази мутация.

Диагностичен метод (и)

Диагнозата се основава на наличието на нискомолекулна протеинурия, хиперкалциурия и поне един от следните признаци: нефрокалциноза, камъни в бъбреците, хематурия, хипофосфатемия или бъбречна недостатъчност. Молекулярната генетика може да потвърди диагнозата.