ЗАБОЛЯВАНЕ НА ГОШЕР (Патологии) - Лист за здравни съвети Болест на Гоше
Болестта на Гоше (кръстена на лекаря, който я описва за първи път през 1882 г.) е много рядко наследствено заболяване с рецесивен характер. Това означава, че и двамата родители трябва да бъдат достигнати, за да бъде предадено на детето. Повлиявайки метаболизма на липидите (мастните вещества), той има последици за важни органи на тялото. Симптомите му обикновено не започват при раждането и понякога не се откриват до зряла възраст. По същия начин тежестта на заболяването зависи от всеки отделен случай.
Днес съществуват ефективни лечения за трите различни форми на заболяването.
Той е част от лизозомните заболявания. Засяга както жените, така и мъжете с едно на 60 000 раждания във Франция.
Различните форми на заболяването
Има три клинични форми на болестта на Гоше:
Болест на Гоше тип I
Това е клиничната невропатична форма при възрастни (мозъкът и нервната система са пощадени). Това е и най-честата форма, тъй като засяга близо 95% от пациентите.
Пациентите не винаги съобщават за симптоми, но могат да бъдат:
- хиперспленизъм (увеличаване на далака, причиняващо свръхактивност на последния и намаляване на белите кръвни клетки, червените кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта)
- увреждане на черния дроб
Болест на Гоше тип II
Тази форма на заболяването започва в ранна възраст. Атаките са сериозни и засягат далака и нервната система, причинявайки тежки нарушения. Прогресията е бърза и смъртта на детето обикновено настъпва през първите две години от живота.