За възможната полза от тирозиновите сипеи; Липсват изследвания
Вторник, 27 септември 2016 г.
Кьолн - остава неясно дали новородените се възползват от скрининга за тирозин тип I, използвайки тандемна спектрометрия. Причината за несигурността е липсата на проучвания. Ето как Институтът за качество и ефективност в здравеопазването (IQWiG) докладва в окончателен доклад по темата.
Тирозинемия тип I е рядко наследствено метаболитно заболяване, което, ако не се лекува, може да доведе до сериозни увреждания в ранна детска възраст. Причината е генна мутация. Той причинява ензим, който допринася за разграждането на тирозин, да спре да работи правилно. Това създава токсични метаболитни продукти, които могат сериозно да увредят органи като черния дроб и бъбреците, но също така и мозъка и нервите. Лекарите лекуват болестта с лекарства и диета с ниско съдържание на протеини. Според IQWiG, експертите предполагат, че лечението възможно най-рано може да предотврати увреждане.
Федералният смесен комитет (G-BA) определи съдържанието на така наречения разширен скрининг за новородено в Директивата за децата. Тирозинът тип I не е закотвен там.
В своето изследване учените от IQWiG не откриват проучване, при което здравните предимства и недостатъци на група с скрининг да се сравняват с група без скрининг. Те обаче идентифицират няколко интервенционни проучвания, които сравняват по-ранен старт с по-късен старт на терапията - според IQWiG, обаче, тези проучвания също не позволяват да се направят надеждни заключения.
aerzteblatt.de
"Това означава, че липсват подходящи данни, за да може да се преценят ползите и вредите от по-ранно спрямо по-късно започване на терапията или да се оцени диагностичното качество на теста", докладват учените от IQWiG.