Възможности и рискове в ДНК-базирани изследвания на родословното дърво
Напоследък сте чували много за базирано на ДНК тестване на родословието.
ДНК-базирани генеалогични изследвания (генетичен произход) се появяват преди повече от десет години в предложенията на различни доставчици на услуги, обикновено с американски произход. Това обаче не е свързано предимно с изследване на родословното дърво. Използвани са така наречените тестове за микрорешетки, за да се изследват специфични, променливи точки в ДНК веригата, за да се види дали те могат да бъдат свързани с генетично заболяване, предразположение или заболяване, като вид диабет или предразположение към затлъстяване. Първоначалните услуги бяха по-скоро един вид генетично диагностични съвети за това към каква болест може да е склонен клиентът, за какво да внимава в начина си на живот.
Стотици хиляди или дори милиони променливи точки могат да бъдат изследвани едновременно в приложените тестове за микрорешетки, които, разбира се, могат да имат не само фенотипна, биомедицинска информация.
Чрез събиране и свързване на ДНК пробите на много хора с географска и етническа информация могат да се създадат огромни бази данни,
от които може да се направи извод за географския или дори етническия произход на новоучастващите пробници и субекти. Да не говорим, както наскоро рекламираха доставчиците на услуги, че непознати, които не се познават, могат да се намерят с тяхна помощ. И така се свързваме с изследванията на родословното дърво.
В Унгария тези услуги се появиха в палитрата на доставчиците на генетични услуги през последните няколко години, главно като любопитство за хората, интересуващи се от генетичното си минало. В допълнение към високите цени, генетичните тестове за здраве може да не са били в състояние да се разпространят и при нас, тъй като правилата за личните и здравните данни в Европейския съюз са по-строги. Според унгарските разпоредби генетичната диагностика може да се извършва само заедно с генетично консултиране, по време на което съдържанието на резултатите се обяснява по начин, разбираем за обикновения клиент. Това е така, защото такива тестове предават удивително количество информация в изречения на клиентите, такива, които са много трудни за интерпретация на обикновения човек. Например не можете да прецените какво означава да имате нечие предразположение към болест, да речем, един и половина пъти по-високо от средното за населението.
Как стигнахме от диагностични съвети до тестове за родословие?
От 90-те години насам се провеждат обширни изследвания на така наречените черти на ДНК на произхода, т.е. Y-хромозомни маркери, наследени от баща на син и митохондриални ДНК последователности, наследени от майчиния клон. Всяко поколение предава тези маркери в една по същество линейна система, така че историята на дадено население, етническа група или семейство може да бъде проследена дори в продължение на хилядолетие. През последните десетилетия
изследването на тези свойства на ДНК се превърна в едно от най-важните „оръжия“ на популационните генетици,
с които могат да се проследят миналите движения и генетичната история на народите, живеещи на Земята, населението и етническите групи на страните днес.
Публикувани са многобройни научни публикации за свойствата на Y-хромозомната и митохондриалната ДНК, описани в хиляди популации в даден район, държава или популация и как можем да заключим от тях взаимодействията на отделни човешки популации, миналата история на популациите Тъй като те се публикуват, обществено достъпни данни за популация, доставчиците на услуги също започнаха да събират информация от ДНК бази данни заедно със свързани метаданни. Ако броят на такава база данни достигне хиляди, особено от няколко области, анализът на ИТ данни може да се използва за определяне на характеристиките на определени географски райони. Нека не забравяме, че през последните години бяха стартирани и мащабни изследователски проекти за тази цел, най-вече подкрепени от частни източници (като Националния генографски проект).
С все повече и повече субекти в базите данни, ние навлязохме в ново ниво на генетични изследвания. Събират се стотици, хиляди данни, които вече не само изследват Y-хромозомния или митохондриалния геном, но включват и резултатите от променливи точки за целия геном. Чрез изследване на набор с доста голям брой елементи - SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм) и географски данни за до 1 милион души - можем да идентифицираме характеристики, които ще бъдат по-характерни в една област от други. Появата на други маркери обаче може да е типична за населението на друга област. По този начин предлаганите сега проучвания за генетичен произход обикновено предоставят информация за процента от генома на човек, който носи, да речем, източноевропейски (славянски), средиземноморски или дори западноевропейски (германски) характер, и дела на установените ДНК черти, представляващи -географски район.