Всичко помага за синдрома на Prader-Willi

Следвайте ни FB TW IG

19 март Синдром на Прадер-Вили

Синдромът на Prader-Willi е рядко заболяване (едно на 10 000 до 15 000 раждания), причинено от липсата или загубата на функция на гените върху хромозома 15. В повече от 95% от случаите тази геномална аномалия не се наследява от родителите, а "de novo" мутация .

всичко

Засегнатите деца показват силна мускулна слабост при раждането (и дори в фетално състояние), което причинява затруднения при храненето на новороденото. Впоследствие те се нуждаят от много по-нисък прием на калории от нормалния, за да не напълнеят, а от две до петгодишна възраст изглежда не се чувстват сити. Ако не се въведе строга нискокалорична диета, придружена от редовна физическа активност, тези деца ще развият затлъстяване, което може да бъде животозастрашаващо.
Забелязваме:


Късно или непълно пубертетно развитие;
Много променливи учебни затруднения, но които изискват подкрепа, за да бъде успешна интеграцията им в училище;
Променливи поведенчески проблеми също.
Тези характеристики най-вероятно се дължат на дисфункция на хипоталамуса.
Също така има висок праг на устойчивост на болка, чести нарушения на съня и нисък ръст в зряла възраст (при липса на лечение с растежен хормон).

Управлението на синдрома трябва да бъде ранно, мултидисциплинарно, съобразено с индивида и семейството. Понастоящем обаче това заболяване се диагностицира погрешно и рядко се лекува.

Само знанието на хората около тях за тяхната болест и тяхната интеграция в обществото може да даде на юношите и възрастните смелостта да живеят, като спазват диета от 1200 до 1500 калории на ден през целия живот. Хората с това заболяване са наясно с погледа на другите, те са свръхчувствителни и изпитват трудности да контролират емоциите си. Фактът, че тяхното заболяване е неизвестно и причинените от него разочарования са източник на поведенчески проблеми и големи семейни страдания.

Клинични критерии за диагностика на синдрома на Прадер-Вили.
Клиничните критерии за диагноза на синдрома на Прадер-Вили, предложени от Holm през 1981 г., са разработени с консенсус и публикувани през 1993 г., когато всички налични в момента генетични тестове все още не са на разположение. Сега, обикновен кръвен тест може да потвърди диагнозата.

И все пак, изследването на клиничните критерии запазва целия си интерес, вече не за да помогне на клиницистите да потвърдят или отхвърлят диагнозата PWS, а за да им помогне да изберат всички пациенти, които трябва да бъдат изследвани, като същевременно избягва прегледите.
Наличието или отсъствието на различните критерии, приети през 1993 г., е проучено върху популация от 90 пациенти, сертифицирани като носители на болестта (68 делеция, 21 дисомия, 1 вероятна аномалия на отпечатъка) и дава възможност да се създаде нов списък с критерии, по-малко строг от предишния, така че генетичният анализ да не бъде отказан на нито един пациент, който може да бъде носител на синдрома.
Този ревизиран списък, който предлагаме, е по-полезен от предишния, тъй като е класифициран според възрастта.

Възрастови критерии, достатъчни за оправдание на изпит
от раждането до 2 години Хипотония (значително намаляване на мускулния тонус)
Затруднено хранене
2 години - 6 години Хипотония (затруднено хранене, засвидетелствано при раждането)
Глобално забавяне в развитието
6 години - 12 години Хипотония и затруднено хранене, засвидетелствани при раждането

Глобално забавяне в развитието.
Прекомерен апетит (преяждане; постоянно търсене на
храна), водеща до централно затлъстяване, ако не се предприемат действия.
13 годишна до възрастта
възрастен с леко до умерено учебно увреждане или умствена изостаналост.
Прекомерен апетит (преяждане; постоянно търсене на
храна), водеща до централно затлъстяване, ако не се предприемат действия.
Хипогонадизъм (непълно развитие на пубертета)
и/или поведенческо разстройство (включително пристъпи на
гняв и натрапчиво поведение).

1. На възраст от 0 до 2 години
Трудностите са свързани преди всичко с хипотонията, ако тя е тежка.
• Трудности при хранене.
Пред хипотонично бебе, което често има трудности с храненето:
- Никога не хранете детето в легнало положение, а в седнало положение, с леко подпрена глава отпред.
- Давайте бутилката в малки количества, като използвате гъвкави и правилно пробити зърна, без силиконови зърна, които са твърде твърди. Но внимавайте! Ако потокът е твърде висок, детето може да слезе по грешен път. Можете също да опитате бутилки под ъгъл или биберони с лъжица.
Не подхранвайте бебето обаче от страх да не дойде преяждане

• Средната възраст на ходене е между 18 и 24 месеца, с крайности до 4 години.
Но всички деца могат да ходят.

•Масаж.
Препоръчват се 2 физиотерапевтични сесии на седмица, за да се насърчи детето да се движи. Визуалната, тактилна и слухова стимулация от родителите е важна, но трябва да остане игрива.

• Психомотричност.
Трябва също да подчертаем интереса на психомотричността,

Обезщетението (AEEH) помага за заплащане на сесиите по психомотричност, които не се възстановяват (по време на делото са представени оферти, които влизат в размера на добавките), социалното осигуряване също може да деблокира помощ (да поиска помощ от социален работник).
Не е задължително родителите да посещават CAMSP, те са свободни да избират, не забравяйки, че в частната практика грижите не са обхванати.

Възможно е самообслужване на психомоторни умения или трудова терапия, ако опциите не са подходящи в CAMSP, SESSAD или CMPP (AEEH добавки или социално осигурителна помощ).

Не всички CAMSP, дори и днес, знаят за SPW.
• Логопедична терапия.
Желателно е логопедичната терапия да започне възможно най-рано, за да работи паралелно:
- инструментариумът: преглъщане, дъвчене, подготовка на опорните точки на ставата;
- вербална комуникация.

2. ОТ 2 ДО 12 ГОДИНИ.