Всичко, което трябва да знаете за причините за болестта на Гилбърт, симптоми, предаване, лечение - Организация на Съюза
Известна също като синдром на Gilbert или фамилна холемия, болестта на Gilbert е генетично състояние, характеризиращо се с частичен дефицит на ензим, присъстващ в черния дроб. Напълно доброкачествен, това е често срещана патология с честота от 3% до 8% сред общата популация. Ето всичко, което трябва да знаете за това разстройство.
Определение за фамилна холемия или болест на Gilbert
Фамилната холемия или болестта на Gilbert е генетичен дефект, включващ синтеза на ензими, присъстващи в черния дроб. Характеризира се с колебания в кръвния поток на билирубин, което представлява разграждане на хемоглобина и някои хемопротеини. Това явление води до огнище на жълтеница или жълтеница, характерна за патологията.
Причината за болестта на Gilbert
Синдромът на Gilbert се причинява от частичен дефицит на ензим, наречен билирубин глюкуронил трансфераза (BGT), разположен в черния дроб. Тъй като билирубинът е неразтворим, този ензим помага да се разтвори, така че тялото да може да го елиминира с урината и изпражненията чрез жлъчката. Без тази трансформация билирубинът няма да може да бъде евакуиран, което е причина за високата му концентрация в кръвното отделение.
Как се разпространява болестта на Gilbert ?
Фамилната холемия е генетично заболяване; предава се чрез наследственост в автозомно доминиращ режим. Следователно самотен родител, мъж или жена, носещ гена на болестта, може да е достатъчно, за да може детето да има заболяването. Пациентът има 50% риск да предаде болестта на Gilbert на своите потомци.
Основните признаци на привързаност
Синдромът на Gilbert остава незабелязан в повечето случаи. Въпреки това, той се разпознава от огнище на жълтеница и е най-очевиден по време на юношеството или младата зряла възраст. Това е пожълтяване на кожата и бялото на очите. Понякога епизодът на жълтеница е придружен от главоболие и гадене. В крайна сметка пациентът може да повърне. В по-напреднали случаи фамилната холемия може да причини пристъпи на умора, болки в стомаха или загуба на апетит. Признаците на болестта на Гилбърт избледняват и преминават, без да оставят никакви щети.