Вродени малформации на скелета
Тези вродени дефекти са често срещани, особено вродени малформации на крайниците. Най-тежката форма на тази аномалия е пълното отсъствие на крайник - амелия. Ектомелия е пълното отсъствие на един или повече крайници. Хемимелия е недоразвитие на дисталните части на един или повече крайници. Фокомелия е отсъствието на проксимални части на един или повече крайници. При този дефект ръцете или краката са директно свързани с тялото. Най-честите аномалии са от пръстите на ръцете и краката. Ектродактилия е липсата или недоразвитието на пръстите. Понякога този дефект се комбинира с цепене на ръката (перухирус). Полидактилията (повече от пет пръста) е относително често срещана. Понякога полидактилията е един от признаците на т.нар. Синдром на Laurens-Moon-Bardet-Biedl, който е придружен от мастни киселини, пигментозен ретинит и олигофрения.
Лечението на чиста полидактилия е бързо и може да се проведе дори през първата година от живота.
Синдактилия - сливането на един или повече пръсти заедно също е хирургично отстранима деформация. Хирургично лечение не трябва да се предприема до 5-6 годишна възраст, тъй като са възможни рецидиви. Синдактилия на ръцете, при която ръката прилича на лъжица, акроцефалия или скафоцефалия (череп с форма на лодка), хипертелоризъм (широко поставени очи), широка основа на носа, високо небце, понякога атрофия на зрителния нерв, и др. са характерни за синдрома на Apert-Eugen.
Хексадактилия - двойният палец на крака или пръста също е вроден дефект, който може да бъде елиминиран незабавно.
Брадидактилия - къси пръсти, често наблюдавани при хипотиреоидизъм.
Арахнодактилия - дълги пръсти като пипала на паяк. Ако аномалията се комбинира с „гърдите на обущаря“, кифоза или сколиоза, вродено сърдечно заболяване, изкълчване на лещата с треперене и др. В по-късна възраст, трябва да помислите за синдрома на Марфан.
Кифоза целият гръбначен стълб или отделните му части е много рядък.
Сколиоза са много по-чести. Те се формират с патологично вътрематочно положение на плода или с асиметрично разположение на отделни прешлени.
Фуниеви гърди - обущарски сандък (pectus excavatum). Представлява фуниевидна ретракция на гръдната кост и съседните участъци на ребрата. Тази аномалия се наблюдава дори през неонаталния период и прогресивно се увеличава с течение на времето. Предположението, че тази аномалия се развива в резултат на сливане на диафрагмата със задната повърхност на гръдната кост, не винаги се потвърждава, тъй като дори след оперативното отстраняване на сливането, прибирането не намалява.
Костни дефекти на черепа. Тези дефекти се различават по размер и форма. С локализирането на костни дефекти в теменната област те могат да бъдат объркани с фонтанела (фалшива фонтанела). При повишено вътречерепно налягане наличието на костни дефекти може да причини образуването на менингоцеле и др.
Краниостеноза са резултат от преждевременно вкостяване на черепните шевове. Този вроден дефект понякога е фамилен. Когато всички конци са обрасли, микроцефалията се развива от компресирания мозък, когато короналният шев е обрасъл, оксицефалия и когато сагиталният шев е обрасъл, долихоцефалия или скафоцефалия. Едностранната инфекция на короналния шев е придружена от плагиоцефалия, при която съответното око е изместено нагоре и странично. Тригоцефалията (триъгълен череп) се развива в резултат на преждевременна вътрематочна инфекция на фронталния шев. Pyrgocephalus (череп на кулата) се развива в резултат на ранна инфекция на коронарния шев.
Дефектите в развитието на скелета включват вродени луксации, но те са много редки. При изместване на радиуса супинацията е трудна.
При изкълчено коляно пателата обикновено отсъства. За такава дислокация, като правило, е характерна значителна хиперекстензия, при която бедрото и подбедрицата могат да се докоснат.
Контрактури различни стави (тазобедрени, коленни, глезенни и др.) с ограничена подвижност също се срещат при новородени и могат да бъдат анкилоза.
Лечението на всички контрактури на ставите е предимно ортопедично и ранно.
Luxatio coxae congenita. На практика те имат най-голямо значение. Момичетата страдат по-често. Дислокацията в повечето случаи е едностранна, рядко двустранна. При новородените сублуксацията преобладава поради дисплазия на ацетабулума. Съществува и добре познато семейно предразположение. В случай на едностранна сублуксация или дислокация засегнатият крайник е по-къс от нормалния, намира се в положение на леко огъване, завърта се навън, абдукцията е непълна, аддукцията е неправилна. Повишена е мобилността в засегнатата става, с изключение на отвличането. Кожната гънка под седалището е разположена по-високо. В предната част на бедрото има допълнителни кожни гънки. Асиметрията на ингвиналните, глутеалните и адукторните гънки не е абсолютно убедителен знак. Асиметрията на гънките на вътрешната част на бедрото може да се наблюдава и при здрави деца. Ако новородените имат асиметрия на големите пудендални устни и особено симптом на Ортолани - леко хрускане или шум по време на вътрешно въртене, отвличане на тазобедрената става и огъване на тазобедрената става, може да се мисли за наличието на подвивих При огънати тазобедрени и коленни стави пателата е разположена по-ниско от страната на сублуксацията. При най-малкото подозрение те прибягват до рентгенография, която през неонаталния период няма особена диагностична стойност. На тази възраст всички ставни части са направени от хрущял. Костното ядро на caput femoris се развива само след 2-7 месеца живот. Консултацията с ортопед е абсолютно необходима. Ранната диагностика и ранното лечение подобряват прогнозата. Целта на лечението е да се максимизира отвличането на тазобедрената става с ротация навътре с флексия на тазобедрената става. По този начин ставата постепенно се облекчава и главата на бедрената кост лесно навлиза в ацетабулума, сводът на ставата приема нормална конфигурация. Постигат се много добри резултати при използване на специални противоплъзгащи бикини.