Вродени малформации на гениталиите

Полът на ембриона се определя по време на оплождането, от наличието на хромозома X или Y. Хромозомата Y включва гена SRY, кодиращ транскрипционен фактор, който ще определи образуването на мъжката полова жлеза, а при жените, при липса на този фактор, гонадата се диференцира в яйчника. До 7 седмици вътрематочен живот женските и мъжките ембриони имат една и съща полова морфология, като и двете представят както мюлеровия парамезонефричен канал, който образува женските генитални структури, така и мезонефричния канал на Wolffian, който образува мъжките генитални структури, по-късно каналът, несъответстващ на генетичния пол, ще регресира.

да се момичета от женски пол, мюлеровите канали от всяка страна се сливат дистално по средната линия, където образуват матката, шийката на матката и горната трета на влагалището, а неразтопената горна част образува фалопиевите тръби, а каналите на Wolffian регресират при липса на тестостерон.

да се мъжки момичета, под действието на гена SRY се осъществява диференциацията на клетките на Сертоли, която инициира образуването на семенни тубули и секретира антимулеровия хормон, който ще предизвика регресия на мюлеровите канали и клетките на Лейдиг, които секретират тестостерон. Тестостеронът причинява трансформацията на каналите на Wollfian във вътрешните полови органи на мъжа (сигнални везикули, епидидим и семепроводи). Мрежата на тестисите свързва вълновия канал със семенните каналчета и канали до пубертета.

Тестисите и яйчниците първоначално са разположени в коремната кухина, откъдето се спускат към момичетата в тазовата кухина, а при момчетата до скротума, през ингвиналния канал.

Първоначално стомашно-чревният, пикочният и репродуктивният тракт имат общ отвор, наречен клоака, който по-късно ще се диференцира в предния урогенитален синус (ще формира пикочния мехур и уретрата и при двата пола, вагиналното преддверие при жените и простатата при мъжете) и задния аноректален канал. уроректална преграда.

формиране външни гениталии и при двата пола включва образуването на общи предшественици, генитален туберкул, урогенитални обвивки и лабиоскротални туберкули. В присъствието на DHT (дихидротестостерон) тези структури се диференцират в мъжките външни гениталии, а при негово отсъствие - в женските. При мъжете гениталният туберкул се удължава и образува гръбната част на пениса, урогениталните обвивки образуват вентралната част и уретрата на пениса, а лабиоскроталните туберкули образуват скротума. При жените гениалният туберкул образува клитора и кавернозното тяло, пикочните обвивки образуват малките срамни устни, а лабиоскроталните туберкули образуват големите срамни устни. Урогениталният синус, получен от клоаката, ще образува долните две трети на влагалището, мембранната уретра и бартолиновите и скеневите жлези. Тазовата част на урогениталния синус образува мембранно отделяне на вагиналния лумен от вагиналното преддверие, което е частично канализирано и ще образува химена. (1, 4, 8)

1. Неяснота на външните полови органи

1.1. Истински хермафродитизъм

Плодът има както яйчници, така и тестиси или могат да присъстват 2 еднакви полови жлези (овотести) или 2 различни полови жлези (един яйчник и един тестис) или смесени (един овотестум и един яйчник/тестис). Генетичният секс може да бъде женски или мъжки, като най-често срещаният е 46XX (90% от случаите). Фенотипът често е двусмислен, като присъстват специфични за двата пола сексуални характеристики, а лечението изисква хормонална и хирургична терапия, с отстраняване на гениталиите, специфични за противоположния пол, и реконструкция на външните гениталии, когато е необходимо.

1.2. Мъжки псевдохермафродизъм

Плодът има генотип 46XY, а фенотипът на външните гениталии е женски. Причините са неадекватното производство на тестостерон поради дефект в ензимите, участващи в превръщането на холестерола в тестостерон или превръщането на тестостерона в DHT или нечувствителност към андрогенни рецептори (синдром на Морис).

1.3. Женски псевдохермафродизъм

Най-честите причини са адреногениталният синдром или вродената надбъбречна хиперплазия, която причинява необичайно производство на хормони, което може да засегне и двата пола, но при мъжете не причинява аномалии на гениталиите. Вътрешните гениталии са специфични за женския пол, генотипът е 46XX, а външните гениталии имат различна степен на вирилизация (клиторална хипертрофия, персистиращ урогенитален синус, стеноза на вагинален отвор, уретровагинално сливане, външни полови органи на мъжете).

1.4. Дисгенезия на половите жлези

Характеризира се с постоянството на мюлеровия канал, заедно с канала на Wollfian, поради неадекватен синтез на антимулерциев хормон, така че плодът ще има слабо развити полови жлези, или яйчници, или тестиси, или и двете, елементарни женски вътрешни полови органи, а генотипът е или 46XY, или мозайка 45X0/46XY. Степента на злокачественост на половите жлези е висока, така че е показано хирургично отстраняване. (4, 9, 10)

2. Вродени генитални малформации при жените

2.1. От влагалището

2.1.1. Перфорация на химена

Състои се в наличието на хименна мембрана без отвори, което обикновено се диагностицира при менархе, когато натрупването на менструална кръв причинява появата на хематоколпос, а в пренебрегвани случаи на хематосалпинкс. Ретроградната менструация може да доведе до развитие на ендометриоза. Изисква хирургично лечение. (3, 5, 6)

Състои се в съществуването на допълнителна средна тъкан, която създава две вагинални отвори. Обикновено не изисква хирургично лечение. Има възможност за болка, дискомфорт или кървене. (1, 4, 5)

2.1.3. Пълен или непълен септален вагинален канал

Квадратите на преградата трябва да бъдат напречни или вертикални. Напречният причинява запушване на вагиналния канал и понякога има централен отвор, наречен фенестрация, друг път е пълен и изисква хирургично лечение. Вертикалният разделя вагиналния канал на две отделения. (4, 5, 6)

2.1.4. Вагинална стеноза на преддверието

Представлява стесняване на отвора на влагалището и в зависимост от тежестта може да се наложи хирургична реконструкция. (3, 4)

2.1.5. Агенезия/вагинална хипоплазия (Мюлерова аплазия)

Среща се най-често при синдрома на Mayer von Rokitansky Kuster Hauser и се състои в липсата на вагинално развитие при жени с нормално развити яйчници. Изисква хирургична корекция. Може да съществува едновременно с бъбречни аномалии. (5, 6, 7)

2.1.6. Пълна или едностранна вагинална атрезия

Това е дефект в образуването на урогениталния синус, който причинява заместването на две долни трети от влагалището с фиброзна тъкан. (4, 7, 12)

2.1.7. Постоянство на урогениталния синус и клоака

Това е една от най-тежките вродени малформации, съвместими с оцеляването и възниква чрез дефект на отделяне през уроректалната преграда. Постоянството на урогениталния синус често се свързва с аноректални аномалии. Изисква сложна реконструктивна хирургия. (4, 7, 11)

2.2. На шийката на матката

2.2.1. Дубличност на шийката на матката

Състои се от наличието на двойната шийка на матката, която причинява безплодие и предменструална коремна болка и необичайно кървене. (2, 5, 7)

2.2.2. Едностранна или двустранна атрезия или аплазия на шийката на матката

Това е рядка мюлерова аномалия, обикновено свързана с вагинална аплазия или бъбречни аномалии. Първоначалните симптоми са прогресивна хипогастрална болка и аменорея. Изисква диференциация от високата напречна вагинална преграда. (4, 6, 7)

2.3. На матката

Характеризира се с вдлъбнатина на маточната повърхност и е силно свързана със спонтанни аборти. Това е една от най-честите аномалии на матката, която присъства при около 3% от населението. (5, 6, 7)

Характеризира се с наличието на мускулна лента или съединителна тъкан в маточната кухина, причинено от непълна резорбция на сливната стена на мюлеровите канали, което кара матката да се раздели на две отделения, причинявайки спонтанни аборти или преждевременни раждания. (5, 6, 7)

2.3.3. Матката двурога или еднорога

Матката еднорог възниква в резултат на необичайно развитие на канал на Мюлериан, причиняващ едностранно развитие на матката, с репродуктивни нарушения, безплодие, дисменорея, ендометриоза. Двурогата матка възниква в резултат на непълното сливане на мюлеровите канали по средната линия, което води до две комуникиращи маточни кухини с една шийка. (2, 5, 6)

Състои се в наличието на по-малка матка, която е причина за безплодие. Матката може да е нормална, но по-малка или може да бъде свързана с други аномалии като сводеста или двурога матка. (4, 7, 13)

2.4. От приложенията

2.4.1. Едностранна или двустранна малформация на тръбите с нормални яйчници

Те често се състоят от канализация или структурни нарушения и са свързани с безплодие. (4, 7)

2.4.2. Едностранна или двустранна хипоплазия на половите жлези със или без малформация на тръбата

Представлява наличието на полови жлези, по-малки от нормалното. (2, 4)

2.4.3. Едностранна или двустранна аплазия на гонадите

Аплазията на яйчниците е отсъствието на един или двата яйчника, обикновено свързано с дефицит на растеж, множество вродени дефекти, сексуален инфантилизъм. (3, 4)

2.5. Външни полови органи

2.5.1. Адхезия на устните

Това е често срещана аномалия и се състои в адхезията на устните, често усложняваща се с хронично възпаление на вулвата. Тя се различава от сливането на устните, което се появява в процесите на вирилизация на женския плод. (7, 11)

2.5.2. Хипертрофия на клитора

Това се случва в резултат на вирилизация на женски лица чрез излагане на андрогени, което дерма увеличава размера на клитора. (4, 11)

2.5.3. Хипертрофия на устните

Представлява увеличаването на размера на устните, което може да причини усложнения като хронични инфекции, болка, наранявания. (5, 7)

2.5.4. Хипоплазия на устните

Характеризира се с липсата на лабиална мастна тъкан. (5)

3. Вродени генитални малформации при мъжете

3.1. Пенис

Това е състояние, характеризиращо се с отваряне на уретрата на вентралното лице на пениса, понякога в перинеума. Изисква хирургично лечение за коригиране на малформацията и реконструкция на пениса. (7, 10)

Представлява необичайно отваряне на уретрата на гръбното лице на пениса, до нивото на пубиса. Изисква хирургично лечение. (7, 8)

Състои се в вроденото отсъствие на пениса, причинено от необичайното развитие на гениталната туберкула. Обикновено скротумът е нормален и уретрата се отваря в перинеума, по средната линия. (7, 11)

3.1.4. Дубличност на пениса (дифалия)

Това се случва в резултат на непълно сливане на гениталния туберкул и може да бъде придружено от дублиране на цялата долна пикочно-полова система или екстрофия на пикочния мехур. (10, 11)

3.1.5. Микропенис (микрофалус)

Състои се в съществуването на нормален пенис, но с размери с 2,5 стандартни отклонения, по-малки от размерите, съответстващи на възрастта. (8, 11)

3.1.6. Торзия на тестисите

Състои се от усукване на пениса около надлъжната му ос, обикновено вляво. (7, 8)

3.1.7. Странично изкривяване на пениса

Възниква в резултат на асиметрията на кавернозните тела, или чрез хипертрофия, или от хипоплазия на кавернозно тяло. (7, 8)

3.1.8. Транспониране на пено-скротума

Състои се от черепната позиция на скротума спрямо пениса и често е придружена от бъбречни и пенисни аномалии. (7, 11)

Обикновено се среща при затлъстели деца с микропенис или в резултат на лоша адхезия на кожата към дълбокото преминаване на пениса. (11)

3.2. Скротум

3.2.1. Скротална агенезия

Това е изключително рядка аномалия и се състои в отсъствието на скротума, като тестисите са страничното разположение на основата на пениса. (11)

3.2.2. Етичен скротум или аксесоар

Състои се в необичайно положение на скротума, най-често е разположен странично от външния ингвинален отвор. Най-често тестисът се намира в екзотичния скротум. Аксесоарният скротум се състои в появата на допълнителна скротална торбичка на нивото на перинеума, често свързана с аноректални малформации. (8, 10, 11)

3.3. Тестисите

3.3.1. Агенезия на тестисите

Той представлява липса на развитие на тестисите, с липсата на палпация в скротума и изисква допълнителни изследвания за диференциална диагноза с крипторхизъм. (7, 8)

Представлява липсата на спускане на тестисите в скротума. По-често се среща при недоносени бебета и в 50% от случаите те намаляват през първите 6 месеца от живота. Изискват се изследвания за идентифициране на положението на тестиса и хирургично лечение при липса на спускането им в скротума. (8, 9, 10)

Те представляват наличието на по-големи тестиси от нормалното и се срещат най-често при крехък X синдром. (7, 11)

---