Вродена надбъбречна хиперплазия - Съвети 2020

Видео за здравето: Постоянно решение за епилация на горните устни (ноември 2020 г.).

Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) засяга надбъбречните жлези. Те седят на бъбреците и произвеждат различни хормони. CAH е рядко генетично заболяване, с което сте родени. И момчетата, и момичетата могат да имат CAH.

Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия

Симптомите на CAH варират в зависимост от степента на Вашето състояние. Обикновено тежки случаи се случват преди или при раждането. Жените могат да се раждат с неясни гениталии. Това означава, че гениталиите им могат да изглеждат по-мъжествени, отколкото женски. С напредването на възрастта момичетата могат да развият окосмяване по лицето и дълбок глас. Можете също така да имате необичайни или никакви менструални периоди. Момчетата могат да се раждат с увеличен пенис.

Други тежки CAH системи за момичета и момчета могат да започнат няколко седмици след раждането. Това включва:

неравномерен пулс
лоша храна или хранене
Повърнете
Дехидратация
ненормални нива на електролит.

Повечето хора с CAH имат лека форма. Симптомите се забавят до детството или пубертета. Момчетата могат да развият мускули и мъжки черти в ранна възраст. По-късно момичетата могат да имат нередовни менструации и проблеми с безплодието. Те могат да имат и някои мъжки характеристики.

Хората с CAH често са високи като деца, но по-ниски от средния възрастен. Може да имате по-лоши проблеми с акнето и кръвното налягане. Ако настинат или се заразят, може да им отнеме повече време, за да се възстановят.

Какво причинява вродена надбъбречна хиперплазия ?

Ние произвеждаме хормони в надбъбречните жлези. Хората, които страдат от CAH, са напълно или частично лишени от ензим, за да регулират правилно нивата на хормоните. Не правите достатъчно кортизол и алдостерон. Правите твърде много от мъжки полов хормон, наречен андроген.

Как е вродената надбъбречна хиперплазия диагностициран?

CAH може да бъде диагностициран по време на или при раждането или по-късно в живота. Срокът зависи от степента на вашето заболяване. Колкото по-тежко е, толкова по-скоро Вашият лекар може да го диагностицира. Кръвните тестове могат да проверят нивата на хормоните ви. Генетичните тестове също могат да потвърдят разстройството.

В някои щати CAH се извършва на новородени бебета в болница. Това е част от кръвния процес на петата. Пробата проверява няколко вродени заболявания.

Може ли да се предотврати или избегне вродената надбъбречна хиперплазия?

Не можете да предотвратите CAH. Това е генетично заболяване. Можете да го получите от родителите си или от произволна генна мутация. Ако имате състоянието, можете да го предадете на децата си.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Ако вие или някой от вашето семейство имате CAH, говорете с Вашия лекар. Те могат да препоръчат генетично изследване, за да потвърдят разстройството. Ако сте бременна, те може да предполагат, че имате амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили; тези тестове могат да диагностицират CAH преди раждането на вашето бебе. Ако вашето бебе има CAH, то може да бъде лекувано в утробата. Вашият лекар може да Ви даде лекарства, които да Ви помогнат да коригирате нивата на хормоните си.

Основната цел на лечението на CAH е да управлявате хормоните си. Искате те да бъдат нормални или възможно най-нормални. Хидрокортизон повишава нивата на кортизол. Може да се нуждаете от допълнителни лекарства, ако сте в стрес или сте болни. Употребата на стероиди е често срещана. Вашият лекар ще предпише доза, която да замести хормоните, които не можете естествено да произвеждате. Това лекарство обикновено има малко или никакви странични ефекти. Не спирайте приема на стероиди без указанията на Вашия лекар.

Бебетата, родени с неясни гениталии, могат да бъдат оперирани. Вашият лекар ще провери хромозомите, за да потвърди генетичния пол. Това е известно като кариотипиране.

Живот с вродена надбъбречна хиперплазия

Понастоящем няма лечение за CAH. Вашият лекар ще иска да следи отблизо нивата на хормоните Ви. Те ще поръчат рутинни кръвни тестове, за да се уверят, че вашето лекарство работи. Някои симптоми на CAH са трудни за управление на емоционално ниво. Може да обмислите група за подкрепа или терапия за помощ.

Въпроси към Вашия лекар

Ако имам CAH, какви са шансовете да го предам на бебето си?
Има ли дългосрочни здравословни проблеми с CAH?
Можете ли да препоръчате група за подкрепа за хора с CAH?

ресурси

Национална фондация за надбъбречни заболявания, вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)

Национални здравни институти: MedlinePlus, вродена надбъбречна хиперплазия