Вродена малабсорбция на жлъчни соли

Определение и клинично описание

Това е аномалия в активния трансфер на жлъчни соли в илеума, свързана с мутации в гена, кодиращ Na + транспортера, зависим от жлъчната сол. Диарията се дължи както на липидна малабсорбция (нисък жлъчен басейн), така и на колит, свързан със самата малабсорбция на жлъчната сол.

соли

Симптоми и разпространение

Диарията започва при новородени, тя е изобилна, но отстъпва на спирането на храненето и е придружена от мастни изпражнения. Забавянето на растежа с пълно тегло настъпва бързо. Чревната лигавица и функциите на панкреаса са нормални.