Вроден хипогонадотропен хипогонадизъм, свързан със затлъстяването - sciencedirect

Свързването на вроден хипогонадотропен хипогонадизъм и затлъстяване е рядкост, в този случай то се нарича "синдромно" затлъстяване, тъй като е свързано с няколко фенотипични признака.

вроден

Наблюдение

18-годишно момиче, проследено за лечение на хипотиреоидизъм, което се проявява с импуберизъм при преглед: липса на развитие на гърдите, клиторална хипотрофия и отсъстваща аксилопубисна коса, което съответства на етапа на Танер S1P1; изследването също така установява тежко затлъстяване (ИТМ 38 kg/m 2, без клинично откриваема аносмия. Хормоналната оценка разкрива хипогонадотропен хипогонадизъм. ЯМР на таза е в полза на хипоплазия на матката с нормални яйчници. аномалии на луковиците. Кариотипът е нормален и търсенето на генетични мутации продължава, но олфактометрията и лептиновият анализ не са провеждани за терапевтично управление, за да започне пубертета. Пациентът се заменя с естрогел.