Вроден хипогонадотрофичен хипогонадизъм

L‘Вроден хипогонадотрофичен хипогонадизъм (HHC) се дължи на вроден дефицит от хипоталамо-хипофизен контрол половите жлези (яйчници, тестиси), водещи до недостатъчен синтез на полови хормони и липса на производство на гамети (ооцити, сперматозоиди). Това е рядко заболяване, чието разпространение е слабо разбрано (около 1/5000). HHC трябва да се има предвид при момчета с непълно развитие на пениса (микропенис) и/или тестисите (крипторхизъм). Както при момчетата, така и при момичетата, това трябва да се има предвид при забавен пубертет или пълно отсъствие на пубертет в юношеска възраст и безплодие в зряла възраст. The HHC могат да бъдат изолирани или свързани с по-сложни патологии. Възможно е да има свързани малформативни аномалии: аномалии в средната линия (цепнатина на устната, цепнатина на небцето), зъбна агенезия, бъбречни аномалии (агенезия или малформации). Най-честият синдром е синдромът на Kallmann, където HHC се свързва с липса на възприятие за миризма (аносмия). Може да се наблюдават и неврологични аномалии.

гъши дроб

Понастоящем са описани много генетични аномалии, които трябва да се търсят, за да се помогне в генетичното консултиране. При много пациенти обаче генетичните аномалии остават неизвестни, което оправдава стремежа към изследвания, базирани на кохорти от пациенти.