Вроден дефект на ензимните системи - Възможни метаболитни нарушения - Метаболитни нарушения
Друг типичен пример за метаболитно заболяване, където причината се крие в вроден дефект на ензимните системи, а диагнозата се поставя по косвени лабораторни данни, е дисфункция на надбъбречната кора. Болестта е включена в категорията на патологията на метаболизма на стероидите. При това заболяване синтезът на стероидни хормони в надбъбречните жлези се нарушава до такава степен, че се развива специфична картина, която се отразява преди всичко в структурата на външните полови органи. Оттук и предишното име на това заболяване - адреногенитален синдром. След като назоваха това заболяване, учените отразиха връзката: причината за заболяването е в надбъбречните жлези, а външната му проява е в промяната на гениталиите. Причината за заболяването се крие в липсата на ензим от генетично естество.
Вродената малоценност на определен ген причинява недостатъчно производство на един от ключовите ензими в системата, който осигурява синтеза на кортизол, основният глюкокортикоиден хормон на надбъбречните жлези. Този ензимен дефицит води до натрупване на междинен продукт, който има много слаба хормонална активност в сравнение с кортизола. Тъй като крайният необходим хормон не се произвежда (или не се синтезира в напълно неадекватно малко количество), тялото чрез определени рецептори получава подходяща информация за отсъствието на това важно вещество. Следователно хипофизната жлеза получава сигнал за необходимостта от стимулиране на надбъбречната кора, така че да произвежда точното количество кортизол.
Хипофизната жлеза отделя увеличено количество от хипофизния хормон, утроен за надбъбречните жлези, а именно адренокортикотропния хормон, който е точно проектиран да стимулира функционалната активност на надбъбречната кора. Така че тялото се опитва по всякакъв начин да компенсира метаболитния дефект и да поддържа метаболизма непокътнат. Но в този случай този защитен механизъм, създаден от природата, не е добър. Поради горния дефект в ензимните системи на надбъбречните жлези резултатът е различен, тоест има повишена секреция на андрогени вместо глюкокортикоиди. Надбъбречните жлези получават повишена стимулация от горната инстанция (хипофизната жлеза) и дават "на планината" това, което могат да дадат. Нормалният синтез на глюкокортикоиди е невъзможен поради липсата на един от ензимите в ензимната верига.
При вродена надбъбречна дисфункция тялото започва да синтезира онези хормонални съединения, които не са основни във физиологичните условия. Но тъй като до определен етап ензимната система на надбъбречните жлези работи безотказно и стимулирането на адренокортикотропния хормон не спира, синтезираните хормонални вещества започват да заливат тялото. Вродената дисфункция на надбъбречната кора е възможна в няколко варианта, в зависимост от дълбочината на ензимния дефект.