Видове Osteogenesis Imperfecta (OI) чуплива костна болест; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Костната болест или остеогенезата Brittle Imperfecta (OI) се характеризира с крехък скелет. Мутацията в гените, COL1A1, COL1A2, CRTAP и P3h2 води до OI. В повечето случаи моделът на наследяване е автозомно доминиращ и в някои случаи може да бъде и автозомно рецесивен. Генната мутация влияе върху образуването и здравината на костите, като същевременно засяга други телесни системи. Счупените кости са много чести и се увеличават през по-късния живот на пациентите. През целия живот е разстройство, то се появява по различни начини, независимо от пола.
Видове OI
Има осем основни типа, класифицирани в леки, умерени или тежки ОИ:
- Меко: Тип 1
- Умерено: Тип 4, 5, 6 и 7
- Тежки или най-тежки: Тип - 2, 3 и 8
Меки форми на OI
Тип I, най-често срещаната и лека форма на ОИ, характеризираща се с мека чуплива кост, малко фрактури и минимално разпадане на крайниците, се наследява предимно. Когато детето започне да ходи, костта може да има фрактура или да има изкълчвания на рамото и лакътя. При някои деца дългите кости са склонни към множество фрактури, прешлените могат да получат компресионни фрактури и е очевидна хронична болка. Периодът от време между фрактурите обаче може да варира значително. Въпреки че ръстът на детето с ОИ може да е малко нисък при деца, които не са с ОИ, той ще бъде в рамките на нормалните възрастови граници. Случаят на загуба на слуха ще бъде в началото на ранна детска възраст. Колагенът от тип 1 ще бъде по-нисък, докато структурата на колагена ще бъде нормална.
Умерени форми на OI
Забавеният растеж е важен фактор, който отличава OI от тип IV от тип I. Тежестта на OI от изоставането може да варира от умерена до тежка. Детето ще бъде по-ниско или по-малко от средния ръст за възрастта си, с къса раменна кост и бедрена кост. Детето ще получи фрактура, когато се учи да ходи. Често се срещат сколиоза, уплътняване на прешлените, фрактури на дългата кост, слаби връзки и дълги сводести кости. Моделът на наследяване при ОИ тип IV е автозомно доминиращ и не включва дефицит на колаген от тип 1; той обаче е намален в костния матрикс. Цветът на склерата е светлосин при непълнолетни с различна интензивност на цвета. Цветът може да се превърне в бялата зона по-късно или при млади възрастни.
Предимно наследени, честотата на фрактурите и степента на скелетна малформация при OI тип V са сравними с тип IV. на OI.
OI тип VI е много рядък и се характеризира с отличителен минерален дефект в костната биопсия.
Нисък ръст, кръст на бедрото и по-къси кости на крака, раменната кост и бедрената кост са често срещани при тип VII OI. Появата и симптомите на някои случаи на OI тип VII са аналогични на OI тип IV в много аспекти. Рецесивното наследяване на генната мутация CRTAP причинява ОИ тип VII, който се счита за умерена форма на ОИ.