Видове мускулна дистрофия, симптоми, лечение

Мускулните дистрофии са група от наследствени генетични състояния, които причиняват постепенна мускулна слабост, което води до повишени нива на инвалидност.

Мускулната дистрофия е група от заболявания, които причиняват прогресивна слабост и загуба на мускулна маса. При тези условия анормалните гени пречат на производството на протеини, необходими за формирането на здрави мускули. Следователно причините за мускулната дистрофия са генетични, като всеки тип дистрофия е свързана с мутацията на ген. Обикновено, ако един от родителите страда от мускулна дистрофия, децата също са изложени на риск от развитие на болестта.

Какви са симптомите на мускулна дистрофия?

Симптомите се различават в зависимост от вида на мускулната дистрофия. Най-често срещаните са мускулна дострофия на Дюшен, мускулна дистрофия на Бекер и миотонична мускулна дистрофия (болест на Щайнерт).

Мускулна дистрофия на Дюшен

Този тип мускулна дистрофия е най-често при деца. Повечето засегнати хора са момчета. Симптомите включват: проблеми с походката и затруднено изправяне, загуба на рефлекси, изтъняване на костите, сколиоза, леко интелектуално увреждане, затруднено дишане, проблеми с преглъщането и белодробна и сърдечна слабост. Хората с мускулна дистрофия на Дюшен обикновено се нуждаят от инвалидна количка, преди да достигнат юношеска възраст, а продължителността на живота е 20 години.

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но по-малко тежка. Този тип засяга по-често момчетата. Мускулната слабост се проявява главно в ръцете и краката, между 11 и 25 години. Други симптоми на мускулна дистрофия на Бекер включват: ходене на пръсти, чести падания, мускулни крампи, повдигане на проблеми от пода. Много засегнати хора не се нуждаят от инвалидна количка до 30-годишна възраст или по-късно, а други никога не се нуждаят от такава. Повечето хора с мускулна дистрофия на Бекер доживяват до две или повече години.

Миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия (болест на Steinert) причинява миотония, т.е. невъзможност за отпускане на мускулите след свиването им. Миотоничната дистрофия настъпва между 20 и 30 години и може да засегне лицевите мускули, централната нервна система, надбъбречните жлези, сърцето, щитовидната жлеза, очите, стомашно-чревния тракт.

Симптомите включват: промяна във външния вид на лицето, затруднено повдигане на врата и преглъщане, увиснали клепачи, ранно плешивост в предната част на скалпа, лошо зрение, включително катаракта, загуба на тегло, прекомерно изпотяване. Този тип дистрофия може също да причини импотентност и атрофия на тестисите при мъжете. При жените може да причини нередовен цикъл и безплодие.

Тези видове мускулна дистрофия са:

Вродена мускулна дистрофия. Проявява се до 2-годишна възраст и има симптоми като мускулна слабост, невъзможност да седи без опора, сколиоза, деформации на крака, проблеми с преглъщането, зрение и дишане. Някои хора с вродена мускулна дистрофия не преживяват детството, други доживяват до зряла възраст.

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия. Известен също като болест на Landouzy-Dejerine, той засяга мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете и може да причини: затруднено дъвчене или преглъщане, наклонени рамене, изкривен вид на устата. Симптомите се появяват в юношеството, но понякога се появяват едва на 40-годишна възраст. Повечето хора с това състояние имат нормален живот.

Мускулна дистрофия на коланите. Засяга както мъжете, така и жените и причинява мускулна слабост и загуба на мускулна маса. Обикновено започва от раменете и ханша, но може да се появи и в краката и врата. До 20-годишна възраст повечето от засегнатите вече не могат да се движат правилно, но продължителността на живота е нормална.

Окулофарингеална мускулна дистрофия. Среща се както при мъжете, така и при жените и причинява слабост в мускулите на лицето, шията и рамото. Други симптоми включват: увиснали клепачи, проблеми с преглъщането и зрението, промени в гласа, затруднено ходене, сърдечни проблеми. Обикновено трае между 40 и 50 години.

Дистална мускулна дистрофия. Нарича се още дистална миопатия и засяга мускулите на ръцете и краката. Също така може да повлияе на дихателната система и сърдечните мускули. Симптомите са склонни да напредват бавно и включват загуба на фина моторика. Най-засегнатите хора се диагностицират на възраст между 40 и 60 години.

Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss. Обикновено се проявява в детството и има тенденция да засяга повече момчетата, отколкото момичетата. Симптомите включват: слабост в ръцете и мускулите на прасеца, проблеми с дишането, сърдечни проблеми, скъсяване на мускулите на гръбначния стълб, врата, глезените, коленете и лактите. Повечето индивиди с мускулна дистрофия доживяват до двегодишна възраст.

Как да се лекува мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия не лекува, но леченията помагат за справяне със симптомите и забавят развитието на болестта. Възможностите за лечение включват:

кортикостероидни лекарства, които помагат за укрепване на мускулите и забавят мускулните увреждания
асистирана вентилация, ако са засегнати дихателните мускули
лекарства за сърдечни проблеми
операции за коригиране на съкращаването на мускулите или за лечение на катаракта, сколиоза и сърдечни проблеми
физиотерапия.