Видове мускулна дистрофия; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Мускулните дистрофии са хетерогенна група от наследствени заболявания, засягащи деца и възрастни, с поне 30 различни гена, отговорни за развитието на болестта. Тези състояния се характеризират с мускулна атрофия и слабост и могат да бъдат свързани с кардиомиопатия с повишен риск от внезапна сърдечна смърт. Те бяха разделени на няколко групи.
Дистрофинопатии
Дистрофинопатиите са мускулни заболявания, причинени от патогенни варианти в гена DMD, който кодира протеина дистрофин. Тежкият край на спектъра включва двете заболявания - мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер - докато лекият край на спектъра може да се прояви само с по-голямата серумна креатин фосфокиназа (CPK), миоглобинурия и мускулни крампи на времето.
Мускулната дистрофия на Дюшен представлява тежко и прогресиращо заболяване, което засяга 1 на 3600-6000 напрегнати мъжки раждания. Това е едно от най-тежките мускулни заболявания, които засягат децата. По-голямата част от пациентите не могат да тренират и скачат адекватно поради проксимална мускулна слабост, което също води до използването на класическата маневра на Gowers, водеща до пода.
Мускулната слабост при мускулна дистрофия на Дюшен може да започне още през четвъртата година от живота, като първоначално засяга тазовата област, тазобедрените мускули, бедрата и раменете. До ранните тийнейджърски години сърдечният и дихателният мускул също са засегнати. Болестта е бързо прогресираща, като засегнатите деца са зависими от инвалидни колички до 13-годишна възраст.
Мускулната дистрофия на Бекер обикновено е по-лека и по-разнообразна в сравнение с мускулната дистрофия на Дюшен. В повечето случаи мускулната слабост става очевидна по-късно в детството или юношеството и мускулното влошаване се случва с много по-бавни темпове. Това се случва при около 3 до 6 от всеки 100 000 живородени мъже.
Вродена мускулна дистрофия
Вродените мускулни дистрофии представляват смесена група състояния с различни режими на степен на тежест и прогресиращ стадий. Те се характеризират с намален мускулен тонус при раждане (вродена хипотония), забавено двигателно развитие, скованост на гръбначния стълб, ранно начало на постепенна мускулна слабост и дистрофичен модел на мускулна биопсия.