Вертебро-медуларни малформации (Дисрафизми, Spina Bifida) - Референтен център по болести
ДИЗРАФИЗЪМ (Spina Bifida)
Терминът "Spina Bifida", използван по-рано, постепенно се заменя с този на "дисрафизъм", който включва всички форми на тази патология, от най-малката до най-обширната.
Дисрафизмът е свързан с непълно развитие на гръбначния стълб, водещо до гръбен (заден) отвор на прешлените, което е свързано с повече или по-малко тежко увреждане на гръбначния мозък.
Разграничават се между отворени дисрафизми или „spina bifida aperta“, лишени от покритие на кожата (например: миеломенингоцеле, миелоцеле), затворени дисрафизми или „spina bifida occulta“, при които малформацията е покрита (напр .: терминална конусна липома, дермален синус и др.)
Дисрафизмите най-често се локализират в лумбалната или сакралната част на гръбначния стълб, на 2 до 3 прешлена, но понякога могат да засегнат и гръдната или шийната част.
Открити дисрафизми
Те включват миелоцеле и миеломенингоцеле. Миелоцеле е екстериоризирано задно изпъкване на гръбначния мозък през костна малформация. В миеломенингоцеле е свързано с херния на менингите.
Симптомите варират в зависимост от степента на атаката и вида на дисрафизма. Колкото по-висока е малформацията, толкова по-тежки са симптомите. Тази малформация може да доведе до парализа на долните крайници, както и нарушения на чувствителността, вариращи в зависимост от местоположението на малформацията на гръбначния стълб. Тъй като тази патология се появява още преди раждането, тя също така ще наруши растежа на костите и ще доведе до ортопедични деформации и понякога болка. Следователно е възможно въздействие върху способностите за ходене, върху възможностите за уриниране или задържане на урина, върху храносмилателните функции (запек и/или инконтиненция), върху сексуалността (еректилна дисфункция и еякулация за мъже). Инфекциите на пикочните пътища са често срещани и могат да възникнат кожни усложнения поради нарушение на чувствителността на кожата.
_
Тази малформация има честота от 0,5 на 1000 във Франция. В Европа средното разпространение на миеломенингоцеле е 5 от 10 000 раждания. Етиологията е многофакторна. Рискът от рецидив при следваща бременност може да бъде намален чрез прием на фолиева киселина (витамин В9) преди и в самото начало на бременността. Пренаталната диагноза може да се направи чрез ултразвук.
В неонаталния период неврохирургията е палиативна: тя има за цел да затвори равнината на кожата; може да се използва вентрикуло-перитонеален шънт, ако има хидроцефалия. Впоследствие са необходими много опори.
Затворени дисрафизми
В случай на затворен дисрафизъм или spina bifida occulta, има кожно покритие.
Неврологичното участие е локално или локално. Тя може да бъде свързана с една или повече малформации на други органи.