Важен етап в генната терапия

Английски и американски изследователи са лекували успешно шестима пациенти с нарушения на съсирването на кръвта, хемофилия В, като са им прилагали нормалната форма на увредения ген, който причинява заболяването - пробив в не толкова успешната досега генна терапия. Хемофилия В, която също е носена от кралица Виктория и е засегнала много кралски къщи в Европа, е първата известна болест от 20 години насам, която изглежда лечима с генна терапия.

С генна терапия досега е постигнат малък успех при много редки заболявания. Той сериозно отхвърли изследването, когато пациент, лекуван по този начин, почина през 1999 г. в клинично изпитване в университета в Пенсилвания. Джеси Гелсингер, който страдал от много рядко заболяване, участвал в изследванията на генната терапия, въпреки че успял да балансира заболяването си с диета и много лекарства, а също така знаел, че може дори да умре по време на експеримента. Инжектирането на ген предизвика синдром на остър респираторен дистрес, който той не оцеля. В допълнение, по време на друга генна терапия за лечение на една форма на имунодефицит, някои пациенти развиват рак.

генната
Принципът на генната терапия - че нормалната форма на анормалния ген се въвежда в тялото с помощта на вирус - отдавна изглежда привлекателен. Практическото му изпълнение обаче не е лесно, тъй като трудна задача е свързването на даден ген с вирус (вектор), от друга страна, нашата имунна система е толкова ефективна, че често убива вируси, преди те да могат да доставят гени в клетките на тялото.

Успехът на лечението на хемофилия В се дължи на факта, че изследователите са включили редица малки модификации в процеса, разработени през годините от различни изследователски групи.

А IX. Вирусът, носещ гена на коагулационния фактор, е произведен от изследователи в експерименталната детска болница "Св. Джуд" в Мемфис, а пациентите са вербувани и лекувани от д-р. Какво беше направено от лекарите в Университетския колеж в Лондон под ръководството на C. Nathwani. Резултатите бяха публикувани в онлайн изданието на New England Journal of Medicine на 10 декември.

Както е известно, хемофилия В се открива в IX. дефект в гена на коагулационния фактор и причинен от липса на фактор; без лечение се появява повтарящо се тежко кървене, което разрушава ставите и в крайна сметка води до смърт. Тъй като това е рецесивен ген, разположен на Х хромозомата, болестта почти винаги се развива при мъже, които имат само една Х хромозома. Жените, които носят анормалния ген за хемофилия В, не се разболяват поради наличието на нормален ген в другата Х хромозома, но предават анормалния ген на половината от своето потомство. Болестта продължава приблизително. присъства на всеки 30 000 новородени момчета.