Ултразвукова бременност първи триместър
Бременност ултразвук в края на първия триместър, който включва измерване на дебелината на нухалната полупрозрачност, е съществен елемент от наблюдението на бременността. Всъщност е показано, че увеличаването на тази дебелина между 11 и 14 SA е свързано с риска от анеуплоидия, тризомия 21, но също така и тризомия 13, 18, синдром на Търнър и др. Измерването на тази нухална полупрозрачност след стандартизирана процедура (научена след кратко обучение) и интегрирането в изчислителна програма, която отчита възрастта и гестационната възраст на пациента, позволяват откриването на до 77% от ембрионите, засегнати от тризомия 21 със скорост от 5% фалшиво положителни.
Въпреки това, дори при липса на анеуплоидия, дебелината на нухалната полупрозрачност над 99-ия персентил - 3,5 mm е свързана с експоненциално нарастване на малформативния риск от 10% (3% за сърдечни заболявания) между 3,5 и 4, 4 mm, при 25% (20% за сърдечни заболявания) между 5,5 и 6,4 mm. Най-честите са сърдечни малформации, аномалии на коремната стена и костни аномалии.
Също така откриваме увеличаване на генетичните синдроми, като вродена надбъбречна хиперплазия, синдром на Noonan или Smith-Lemli-Opitz. Рискът от спиране на бременността се увеличава до 10-20% за нухална полупрозрачност над 3,5 mm. По-голямата част от тези инциденти се случват преди 20 SA.
Накратко, откриваме нухална полупрозрачност от 3,5 mm или повече между 11 - 14 SA при 1% от бременностите с много висок риск от анеуплоидия (20 до над 65%), както и при сърдечни заболявания, генетични синдроми и смърт фетален преди 20 SA. Беше установено предложението за извършване на фетален кариотип, или чрез хориоцентеза между 11 - 14 SA, или чрез амниоцентеза след 15 SA, както и извършване на ранен морфологичен ултразвук, завършен в повечето случаи с второ ултразвуково изследване, включително ехокардиография при 20 - 22 SA.
Постоянството или влошаването на аномалията изисква допълнителни изследвания (генетични синдроми, майчини инфекции: токсоплазмоза, парвовирус, CMV) с прогнозен риск от фетална смърт при 10% и умствена изостаналост между 3 - 5%.
Както наблюдаваме, при ултразвук по време на бременност в края на първия триместър стойността на тази мярка за нухална полупрозрачност е много висока, което прави този анализ незаменим за правилното проследяване на бременността.