Уеб сървър HIGHFERRITIN

Алгоритми и препоръки за диагностика и лечение на хиперферитинемия

  • започнете
  • заден план
    • Какво е феритин?
    • Високи нива на феритин
    • Много високи нива на феритин
    • Необходими тестове
  • терапия
  • подувам
    • акредитивни писма
    • Експерти |
    • Генетични лаборатории
    • Отказ
  • За лекарите
    • Вижте алгоритмите
    • Поставете диагноза
  • Контакт

Желязото е основен метал, но в своята свободна йонна форма има цитотоксичен ефект и поради това трябва да се съхранява в клетките по специален начин. Феритинът, наричан още депо желязо, е протеинов комплекс, който се експресира във всички органи и служи като основно хранилище за желязо.

сървър

Свързаният с тъкани феритин се състои от 24 субединици, които са разделени на 2 типа: L вериги (светлина светлина, 19 kDa, хромозома 19) и Н вериги (тежък тежък, 21 kDa, хромозома 11). Съотношението на тези субединици варира в зависимост от изискването за съхранение на желязо и хомеостазата на клетката. Субединиците образуват сферична кухина, в която свободното желязо (Fe 2+) се съхранява като Fe 3+ чрез активността на фероксидазата. Феритинът се състои от разтворима протеинова обвивка, апоферитин и сърцевина от атоми на желязо (III), свързани с хидроксид-оксид-фосфат.

Плазменият или серумен феритин е гликозилиран и се произвежда от всички феритин-секретиращи клетки. За разлика от вътреклетъчния феритин, той не съдържа почти никакво желязо. Тъй като нивото на серумния феритин е пропорционално на съхранението на желязо в клетките, то е основният индикатор за недостиг на желязо или претоварване с желязо в организма. Той предоставя информация за желязото, присъстващо в тялото. Един микрограм плазмен феритин на литър (µg/L) съответства на около 8-10 милиграма съхранявано желязо. Докато ниското ниво на феритин в плазмата обикновено показва дефицит на желязо (анемия), високото ниво може да показва различни заболявания. В случай на възпаление или инфекция, например, феритинът реагира като реагент на остра фаза с повишени стойности.

Високите нива на феритин обикновено показват високи нива на желязо. Но те могат да бъдат свързани и с различни заболявания:

При някои от тези заболявания (синдром на активиране на макрофагите (MAS), болест на Still и синдром на свръхчувствителност, индуциран от лекарства) се появява екстремна хиперферитинемия (ниво на серумен феритин> 10 000 µg/L).

Болестта на Still е автоимунно заболяване, което има възпалителен артрит и други симптоми. Налице е екстремна хиперферитинемия със стойности> 10 000 µg/L, като плазменият феритин е маркер за хода на заболяването. Болестта на Стил при деца е известна още като системен ювенилен идиопатичен артрит (SJIA).

Екстремна хиперферитинемия> 10 000 µg/L може да се появи и при синдром на активиране на макрофаги (MAS). MAS е животозастрашаващо генетично или придобито усложнение, което може да възникне при ревматични заболявания. По неизвестни причини е по-често при системен ювенилен идиопатичен артрит (SJIA), отколкото при възрастната форма на болестта на Still. Предполага се, че причината е активиране и неконтролирана пролиферация на Т лимфоцити и диференцирани макрофаги, които водят до обширна хемофагоцитоза (фагоцитоза на еритроцити, левкоцити, тромбоцити и техните предшественици в костния мозък и други органи от хистицитни клетки) и свръхпродукция на цитокини. MAS се свързва с повишени нива на чернодробните ензими, хепатоспленомегалия, панцитопения, хипертриглицеридемия, коагулопатия и хипофибриногенемия, персистираща треска и неврологични симптоми (напр. Объркване, дезориентация, летаргия, главоболие, гърчове, кома).

Индуцираният от лекарството синдром на свръхчувствителност е тежка реакция към лекарство, характеризиращо се с висока температура и полиорганна недостатъчност, която се появява около 1 месец след употреба на наркотици (напр. Антиконвулсант). Това е имунно-медиирана реакция, която активира макрофагите и Т-лимфоцитите и води до свръхпроизводство на цитокини и екстремна хиперферитинемия.

Има някои доказателства, че нивата на феритин над 1000 µg/L са свързани с увреждане на паренхима, особено на чернодробния паренхим. При тези пациенти нивата на желязо трябва да се измерват директно в черния дроб, например:

За пациенти, при които е установено значително претоварване с желязо след биопсия или ЯМР, са необходими допълнителни изследвания в специализирани лаборатории.

Ако насищането с трансферин (TS) е повече от 45%, се препоръчват следните генетични тестове:

  • Наследствена хемохроматоза тип 1. HFE ген. HFE протеин.
  • Наследствена хемохроматоза тип 2А. HFE2 Gen. Хемоювелин протеин.
  • Наследствена хемохроматоза тип 2В. ХАМП ген. Протеин хепцидин.
  • Наследствена хемохроматоза тип 3. TFR2 ген. Протеин на трансферинов рецептор 2.
  • Наследствена хемохроматоза тип 4В. SLC40A1 Gen. Протеин феропортин.
  • Атрансферинемия. TF ген. Трансферин протеин.

Ако насищането с трансферин (TS) е по-малко от 45%, се препоръчват следните генетични тестове:

  • Наследствена хемохроматоза тип 4А. SLC40A1 Gen. Протеин феропортин.
  • Ацерулоплазминемия. CP Gen. Протеин на церулоплазмин.

Генетичните тестове в специализирани лаборатории могат да потвърдят диагнозата на заболяването с железен заряд и наследствената хемолитична анемия. Генетичните изследвания показват:

  • Вродена сидеробластична анемия с микроцитоза. Ген ALAS2, SLC25A38, ABCB7, GLRX5.
  • Вродена дизеритропоетична анемия. Гени CDAN1, SEC23B, KLF1.
  • Ацерулоплазминемия. CP Gen. Протеин церулоплазмин.
  • Атрансферинемия. TF ген. Протеин трансферин.
  • DMT1-дефицитна анемия. Ген SLC11A2.
  • Таласемия и сърповидно-клетъчна анемия. Глобинови гени.
  • Дефицитна глюкоза 6-фосфат дехидрогеназа. G6PD Gen.
  • За други анемии: вижте ENERCA.
Начало