Тубулопатии, проявяващи се с подобен на рахит синдром
Устойчив на витамин D рахит (фосфатен диабет). Водещите признаци са рахитоподобни изменения в скелета, главно на долните крайници. Най-често първите признаци на устойчив на витамин D рахит се появяват през втората година от живота и са прогресивни.
Въпреки това, проявата (първа проява) на витамин D-устойчив рахит може да бъде през първата година от живота (ранна проява) и на 6-8-годишна възраст (късна проява). Промените в костната система са придружени от забавяне на физическото развитие и нарушаване на походката на детето („патешка походка“). Скелетните промени са прогресивни и допринасят за забавяне в развитието на статично-двигателните функции на болно дете. Интелигентността на децата, като правило, не се засяга. Характерните биохимични признаци на фосфат-диабет са: ниски серумни нива на фосфор, повишена екскреция на фосфати в урината; нивата на калций в кръвта обикновено са нормални. Повишена активност на алкалната фосфатаза в кръвта.
Намаляването на концентрацията на фосфати в кръвната плазма води до увеличаване на тяхната реабсорбция в проксималните тубули. В този случай основната регулаторна роля играе паратиреоидният хормон (хормон на паращитовидните жлези), повишаването му в кръвната концентрация инхибира реабсорбцията на фосфатите, което води до появата на излишното му количество в урината. В дисталните тубули фосфатната реабсорбция също се инхибира от паращитовидния хормон.
Витамин D засилва реабсорбцията на фосфати в бъбречните тубули, т.е. ефектът на това вещество е противоположен на ефекта на паратиреоидния хормон и е локализиран в проксималните тубули.
В момента има 4 хипотези, според които следните метаболитни и функционални нарушения могат да стоят в основата на фосфат-диабет:
1) първичен дефект в нарушаването на абсорбцията на калций и фосфор в червата;
2) тубулопатия с първично увреждане на фосфатната реабсорбция в бъбречните тубули;
3) генетично обусловен комбиниран дефект на бъбречните каналчета и червата;
4) нарушение на синтеза на витамин D и недостатъчно образуване на активните му форми в черния дроб.
В резултат на генетични дефекти в транспорта на фосфати при фосфат-диабет, в организма се развива значителен дефицит на фосфор и калций, което води до образуването на подобни на рахит изменения в скелета. Това се улеснява в някои случаи от прекомерната секреция на паращитовидния хормон (хормон на паращитовидните жлези). Фосфатният диабет се характеризира с подчертано разнообразие от клинични прояви. В зависимост от времето на проява (първа проява), клиничните и биохимичните характеристики, естеството на отговора на приложението на витамин D, се разграничават 4 варианта на заболяването.
1-ва опция характеризиращо се с ранна проява на заболяването (през 1-ва година от живота), незначителна степен на костни деформации, намаляване на съдържанието на калций в кръвта, увеличаване на отделянето на фосфор в урината, повишаване на нивото на паратиреоиден хормон в кръвта, добра поносимост на витамин D. Развитието на този вариант на заболяването е свързано с едновременното участие в патологичния процес на червата и бъбречните каналчета и значителни загуби на фосфор и калций през червата и бъбреците.
2-ри вариант характеризиращо се с по-късна проява - през 2-рата година от живота, изразени костни промени, намаляване на количеството фосфор в кръвния серум, отделянето на значително количество фосфати в урината, устойчивост (резистентност) към високи дози витамин Г. Развитието на този вариант на заболяването се дължи на преобладаващ дефект на бъбречните каналчета (намаляване на интензивността на реабсорбция на фосфати) и загуби на фосфати, главно с урина.
3-ти вариант се различава в късна проява на заболяването - на възраст 5-6 години, тежестта на скелетните аномалии, изразено намаляване на количеството калций в кръвния серум, значително намаляване на абсорбцията на фосфат в червата с нормално или незначителна екскреция на тези съединения с урината. Налице е изразена резистентност (резистентност) към витамин D. Развитието на този вариант на заболяването е свързано с преобладаващо участие в патологичния процес на червата и нарушена абсорбция и асимилация на фосфор и калций в червата.
4-ти вариант - характерна е свръхчувствителност към витамин D и тенденция за развитие на клинична и биохимична картина на хипервитаминоза D (повръщане, гадене, жажда, повишен калций в кръвта, както и повишена екскреция от организма с урината) в отговор на малки дози витамин D проява на 2-рата година от живота и умерена степен на костни деформации.
Контингентът за специален преглед за фосфатен диабет се състои от деца:
1) с клиниката на рахит с дефицит на витамин D и липсата на ефект от конвенционалната антирахитна терапия с витамин D;
2) да имате един от родителите с болест, подобна на рахит;
3) с костни деформации на долните крайници;
4) от семейства с нарушен фосфорно-калциев метаболизъм.
Основните критерии за диагноза фосфатен диабет са:
1) клинични прояви:
а) прогресивният характер на костните деформации на долните крайници;
б) изоставане във физическото развитие;
2) вид наследство:
б) свързани с Х хромозомата;
3) биохимични аномалии:
а) ниски нива на серумен фосфор;
б) увеличаване на отделянето на фосфор с урината;
в) нормални показатели за общ калций в кръвта;
г) повишена активност на алкалната фосфатаза в кръвта;
д) повишаване на нивото на паратиреоиден хормон в кръвта;
е) намалена абсорбция на калций и фосфор в червата.
Особености на лечението на фосфатен диабет. Използват се консервативни и хирургични методи на лечение. Лечението с лекарства трябва да се извършва, като се вземе предвид индивидуалната поносимост на лекарствата, активността на процеса в костната тъкан и клиничните и биохимичните варианти на заболяването.